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1.175 Diagnósticos diferenciales para retinitis pigmentaria, progresiva

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  • Retinosis pigmentaria

    El principal factor de riesgo es un antecedente familiar de retinitis pigmentaria.[nlm.nih.gov] Se caracteriza por una degeneración progresiva de la estructura del ojo sensible a la luz, la retina, que poco a poco va perdiendo las principales células que la forman, los[es.wikipedia.org] progresiva de agudeza visual.[iohoyos.com]

  • Síndrome de Kearns-Sayre

    Exploración oftalmológica: «ojo en sal y pimienta» sugestivo de retinitis pigmentaria.[analesdepediatria.org] Las personas con SKS tienen una oftalmoplejia externa progresiva, es decir, debilidad o parálisis de los músculos oculares que disminuye los movimientos del ojo causando ptosis[es.wikipedia.org] pigmentaria y comienzo de los síntomas antes de los 20 años.[medes.com]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal

    Durante el periodo inicial de la enfermedad puede sospecharse de una retinitis pigmentaria (ver término).[orpha.net] Desde el punto de vista clínico se manifiestan por epilepsia mioclónica, retraso psicomotor, pérdida progresiva de la visión y muerte precoz.[em-consulte.com] -Síndrome de Leigh (encefalopatía necrotizante infantil subaguda): mitocondriopatía con encefalopatía, retinitis pigmentaria, cardiopatía, etc.[monografias.com]

  • Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

    La forma clásica tiene una aparición precoz en la infancia, curso progresivo, presencia de síntomas extrapiramidales (distonía, corea, rigidez) y retinitis pigmentaria.[dialnet.unirioja.es] Los síntomas típicamente comienzan en la infancia y son de carácter progresivos, con frecuencia resultando en la muerte durante la adultez.[es.wikipedia.org] El fondo de ojo es normal, con papilas de bordes netos, sin hallazgo de retinitis pigmentaria ni anillo de Kayser Fleischer; presenta una catarata incipiente bilateral.[elsevier.es]

  • Síndrome de Usher tipo 1

    Todas estas anomalías oftalmológicas tienen su origen en la presentación de retinosis pigmentaria (RP).[lifeder.com] La pérdida progresiva de la visión debida a la retinitis pigmentosa se hace evidente en la infancia .[ivami.com] En caso de Usher 3 la sordera tiene características progresivas y en el tipo 2 la severidad de la misma es menos importante.[stargardthispanoamerica.blogspot.com]

  • Deleción del ADN mitocondrial con miopatía progresiva

    pigmentaria.[angel.com.co] Oftalmoplejia progresiva externa (Progressive external ophthalmoplegia) - Genes POLG, C10orf2, RRM2B, SLC25A4 y MT-TL1 La o ftalmoplejia progresiva externa es una enfermedad[ivami.com] Kearns-Sayre: El síndrome de Kearns-Sayre es una enfermedad neuromuscular mitocondrial caracterizada por la aparición antes de los 20 años de oftalmoplejía externa, ptosis y retinitis[mueveteporlosquenopueden.org]

  • Síndrome de Goldmann-Favre

    El GFS, algunas formas de retinitis pigmentaria autosómica recesiva y dominante y el síndrome de incremento de conos S (ESCS) son causados por mutaciones en el gen NR2E3.[femexer.org] pigmentaria Retinitis punctata albescens Amaurosis congénita de Leber Coroideremia Atrofia girata de coroides y retina Distrofia coroidea generalizada Retinosquisis juvenil[es.wikipedia.org] En general, la aparición del síndrome tiene lugar en la infancia, manifestándose con pérdida progresiva de la agudeza visual y ceguera nocturna.[ivami.com]

  • Sordera congénita

    Síndrome de Usher El síndrome de Usher es la entidad más frecuente dentro de las formas sindrómicas de Retinosis Pigmentaria (RP).[begisare.org] Pediatría Referencia CGC - 1158 Pruebas Asociadas Sordera congénita (deleciones/duplicaciones en los genes GJB2, GJB6, GJB3, POU3F4 y WFS1) Eritroqueratodermia variable progresiva[cgcgenetics.com] Progresiva o súbita: progresiva significa que la pérdida de audición se va empeorando con el tiempo.[infogen.org.mx]

  • Síndrome de Cockayne

    Desde el punto de vista ocular hay nistagmo rotatorio, catarata, degeneración retiniana, disminución de la agudeza visual, atrofia óptica y retinitis pigmentaria (1-15).[scielo.org.co] Los afectados se caracterizan principalmente por padecer problemas en el crecimiento y una degeneración multisistémica progresiva.[es.wikipedia.org] […] pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras. rdfs: comment El síndrome de Cockayne[es.dbpedia.org]

  • Enfermedad de Stargardt

    La DMAE atrófica o seca, la enfermedad de Stargardt o la retinosis pigmentaria son tres de las enfermedades en las que la Fundación centra su investigación.[farmanews.com] La pérdida de células fotorreceptoras conduce a la pérdida progresiva de la visión en personas con degeneración macular de Stargardt.[ivami.com] Véase también [ editar ] Retinosis pigmentaria Referencias [ editar ] Stargardt APNES - [www.stargardt.com.ar] Stargardt Press - [1] D.O.C.E. - [2][es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales

Síntomas similares