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22 Diagnósticos diferenciales para reportada en 1 familia

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  • Síndrome de Lynch

    5 pares de bases. 29 Adicionalmente se ha reportado la detección menos frecuente de grandes deleciones, inserciones e inversiones en los genes de reparación de algunas familias[bvs.sld.cu] […] sentido ( missense ) 28 o defectos en los sitios de splicing , y son causadas por sustituciones de una base o pequeñas deleciones e inserciones, o ambas, generalmente de 1-[bvs.sld.cu]

  • Carcinoma medular de tiroides familiar

    La variante patogénica Cys630Ser detectada en esta familia, ha sido reportada en algunas guías clínicas de manejo y tratamiento de CMT hereditario (Tabla 1).[revistas.unc.edu.ar]

  • Deleción del cromosoma 15q26-qter

    No obstante, se ha reportado recientemente una familia, en los que la duplicación no afecta a este gen como en el caso 1, y postulan que sería el gen LRRK1 (del que nuestro[analesdepediatria.org]

  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 1

    Hasta donde sabemos, la mutación identificada en la familia aquí presentada no ha sido reportada previamente en la literatura.[scielo.edu.uy] […] observa una falta de correlación entre las mutaciones del gene MEN1 y las manifestaciones clínicas de la enfermedad, a diferencia de lo observado en los síndromes MEN tipo 2( 1[scielo.edu.uy]

  • Síndrome de Mazabraud

    La edad más temprana a la cual se han reportado manifestaciones de la MEN-1 es de cinco años; la penetrancia es máxima hacia el quinto decenio de la vida.[accessmedicina.mhmedical.com] La MEN1 tiene varias manifestaciones clínicas poco comunes ( cuadro 22-1 ) que ocurren con frecuencia variable entre individuos dentro de las familias afectadas.[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Gigantismo - acromegalia

    Existen 28 familias reportadas en la literatura, con 68 enfermos. 9 70% de éstos han sido diagnosticados antes de los 30 años.[scielo.org.mx] (MEN–1 o Complejo de Camey).[scielo.org.mx] La acromegalia familiar aislada se define como la presencia de por lo menos dos casos de acromegalia o gigantismo en una familia sin síndrome de neoplasia endocrina múltiple[scielo.org.mx]

  • Neoplasia endocrina múltiple

    Hasta donde sabemos, la mutación identificada en la familia aquí presentada no ha sido reportada previamente en la literatura.[scielo.edu.uy] […] observa una falta de correlación entre las mutaciones del gene MEN1 y las manifestaciones clínicas de la enfermedad, a diferencia de lo observado en los síndromes MEN tipo 2( 1[scielo.edu.uy]

  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 4

    La variante patogénica Cys630Ser detectada en esta familia, ha sido reportada en algunas guías clínicas de manejo y tratamiento de CMT hereditario (Tabla 1).[revistas.unc.edu.ar] Hasta donde sabemos, la mutación identificada en la familia aquí presentada no ha sido reportada previamente en la literatura.[scielo.edu.uy] […] observa una falta de correlación entre las mutaciones del gene MEN1 y las manifestaciones clínicas de la enfermedad, a diferencia de lo observado en los síndromes MEN tipo 2( 1[scielo.edu.uy]

  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A

    La variante patogénica Cys630Ser detectada en esta familia, ha sido reportada en algunas guías clínicas de manejo y tratamiento de CMT hereditario (Tabla 1).[revistas.unc.edu.ar]

  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B

    La variante patogénica Cys630Ser detectada en esta familia, ha sido reportada en algunas guías clínicas de manejo y tratamiento de CMT hereditario (Tabla 1).[revistas.unc.edu.ar]

Síntomas adicionales