Create issue ticket

33 Diagnósticos diferenciales para Reparación defectuosa del ADN

  • Trastorno similar a ataxia-telangiectasia tipo 1

    Ataxias hereditarias mas frecuentes Ataxia espinocerebelosa de Friedreich Es la más frecuente de la AH, se observa con una incidencia de una por cada 10.000 personas y es debida a una mutación en un gen que asienta en la región del centro mero del brazo largo del cromoosoma 9, transmitiéndose como herencia[…][ataxiasevilla.org]

  • Síndrome de Lynch

    Parece ser que estos genes de reparación defectuosos, al no poder producir proteínas que corrijan los errores de apareamiento de nucleótidos durante la replicación del ADN[bvs.sld.cu]

  • Síndrome de Alpers

    defectuosa del ADN 40 Paraplejia espástica hereditaria: Strumpell Lorrain 41 Atrofia Espinal infantil, tipo l (Werdnig-Hoffman) Enfermedad de la motoneurona: enfermedad familiar[eluniverso.com] Enfermedad de Huntington 36 Ataxia Congénita no progresiva 37 Ataxia Cerebelosa de iniciación temprana 38 Ataxia Cerebelosa de iniciación tardía 39 Ataxia Cerebelosa con reparación[eluniverso.com]

  • Anemia de Fanconi

    , el aumento de rotura cromosómica y la reparación defectuosa del ADN.[ivami.com] […] que afecta a muchas partes del organismo y que se caracteriza por la inestabilidad citogenética, la hipersensibilidad a los agentes que introducen entrecruzamientos en el ADN[ivami.com]

  • Síndrome de Cockayne

    La reparación defectuosa del ADN provoca fotosensibilidad en los individuos afectados, y se cree que también contribuye a las otras características del síndrome de Cockayne[ivami.com]

  • Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación

    Podrían incluir mutaciones en el ADN nuclear o mitocondrial, 8 y una reparación defectuosa del ADN que puede resultar en una inestabilidad genómica de las células hematopoyéticas[siicsalud.com]

  • Xerodermia pigmentosa

    Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en síntomas clínicos y se confirma mediante pruebas celulares de reparación defectuosa del ADN y la hipersensibilidad a la radiación[orpha.net] XPV o POLH, codifica para la DNA polimerasa eta, que es necesaria para la replicación del ADN con daños inducidos por radiación UV.[orpha.net]

  • Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético

    La reparación defectuosa del ADN provoca fotosensibilidad en los individuos afectados, y se cree que también contribuye a las otras características del síndrome de Cockayne[ivami.com]

  • Encefalopatía necrotizante aguda de la infancia

    defectuosa del ADN 40 Paraplejia espástica hereditaria: Strumpell Lorrain 41 Atrofia Espinal infantil, tipo l (Werdnig-Hoffman) Enfermedad de la motoneurona: enfermedad familiar[eluniverso.com] Enfermedad de Huntington 36 Ataxia Congénita no progresiva 37 Ataxia Cerebelosa de iniciación temprana 38 Ataxia Cerebelosa de iniciación tardía 39 Ataxia Cerebelosa con reparación[eluniverso.com]

  • Poliartritis seronegativa juvenil

    defectuosa del ADN 40 Paraplejia espástica hereditaria: Strumpell Lorrain 41 Atrofia Espinal infantil, tipo l (Werdnig-Hoffman) Enfermedad de la motoneurona: enfermedad familiar[eluniverso.com] Enfermedad de Huntington 36 Ataxia Congénita no progresiva 37 Ataxia Cerebelosa de iniciación temprana 38 Ataxia Cerebelosa de iniciación tardía 39 Ataxia Cerebelosa con reparación[eluniverso.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares