Mucopolisacaridosis tipo 2
psicomotora que provoca déficit intelectual, sordera, trastornos cardiacos y respiratorios y signos cutáneos (piel con apariencia de cáscara de naranja en la escápula y los[orpha.net]
psicomotora que provoca déficit intelectual, sordera, problemas cardíacos y respiratorios y signos cutáneos.[enfermedadesraras-shire.com]
[…] constantemente, rasgos toscos), hepatoesplenomegalia, movimiento articular limitado, síndrome del túnel carpiano, disostosis múltiple, tamaño pequeño, trastornos del comportamiento y regresión[orpha.net]
Enfermedad de Alexander
Cursa con crisis epilépticas, parálisis, regresión psicomotora y macrocefalia. 4.[humantermuem.es]
psicomotora y a la muerte.[orpha.net]
[…] formas clínicas: AxD tipo I y tipo II (consulte estos términos) manifestándose con diversos grados de macrocefalia, espasticidad, ataxia y convulsiones y conduciendo a una regresión[orpha.net]
Ceroidolipofuscinosis neuronal
Las características clínicas de estos trastornos comprenden la aparición de convulsiones, la regresión psicomotora y la pérdida visual, con edades y comienzo diferente para[socem--ucsa.blogspot.com]
INTRODUCCIÓN Numerosas enfermeda de s de carácter evolutivo con regresión constante de la s adquisiciones psicomotoras muestran presentaciones clínicas diferentes.[yumpu.com]
El diagnóstico clínico se sospecha por la edad de inicio, el compromiso visual, las convulsiones y la regresión de las funciones psicomotoras, y se confirma con los hallazgos[consejos.tubotica.net]
Mucopolisacaridosis
psicomotora que provoca déficit intelectual, sordera, problemas cardíacos y respiratorios y signos cutáneos.[enfermedadesraras-shire.com]
[…] graves incluyen hernias, rasgos toscos, hepatoesplenomegalia, movimiento articular limitado, síndrome del túnel carpiano, tamaño pequeño, trastornos del comportamiento y regresión[enfermedadesraras-shire.com]
Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 13
REGRESIÓN PSICOMOTORA: Constituye el segundo elemento característico del síndrome. Inicia la enfermedad aproximadamente en el 15% de los casos.[ahedysia.org]
Es más evidente la regresión en el desarrollo psicomotor en aquellos pacientes en los que previamente tienen un desarrollo psicomotor normal (7).[scielo.org.pe]
La pérdida de los contactos más elementales y la propia atonía generalizada son estigmas de una regresión evidente si aparecen en un niño cuyo desarrollo psicomotor era ya[ahedysia.org]
Mucopolisacaridosis tipo 3
psicomotora que provoca déficit intelectual, sordera, problemas cardíacos y respiratorios y signos cutáneos.[enfermedadesraras-shire.com]
[…] graves incluyen hernias, rasgos toscos, hepatoesplenomegalia, movimiento articular limitado, síndrome del túnel carpiano, tamaño pequeño, trastornos del comportamiento y regresión[enfermedadesraras-shire.com]
Enfermedad de Gaucher
psicomotora desde hace 10 meses y epilepsia tipo mioclónica.[elsevier.es]
psicomotora desde hace 10 meses y epilepsia de tipo mioclónica llegando a presentar de cinco a siete episodios por día.[elsevier.es]
[…] persistentes de epistaxis con dos semanas de evolución, equimosis en las extremidades y hepatoesplenomegalia, dolor en extremidades, pérdida progresiva de la fuerza muscular, regresión[elsevier.es]
Mucopolisacaridosis tipo 1
psicomotora que provoca déficit intelectual, sordera, problemas cardíacos y respiratorios y signos cutáneos.[enfermedadesraras-shire.com]
[…] graves incluyen hernias, rasgos toscos, hepatoesplenomegalia, movimiento articular limitado, síndrome del túnel carpiano, tamaño pequeño, trastornos del comportamiento y regresión[enfermedadesraras-shire.com]
Neurodegeneración asociada a proteína COASY
Las manifestaciones suelen comenzar entre los seis meses y los tres años con regresión del desarrollo, hipotonía inicial, retraso psicomotor progresivo y tetraparesia espástica[bloodgenetics.com]
Escorbuto
Agustín Ramón Rodríguez González el 27 feb, 2018 Como es bien sabido, la enfermedad del escorbuto, una avitaminosis mortal por deficiencia de Vitamina C, seguramente causó más muertes entre los marinos que todos los combates y tempestades, al desconocerse su causa, que no era otra que la imposibilidad de[…][abcblogs.abc.es]