Síndrome de Alpers
Pérdida de las habilidades mentales y del movimiento, o regresión psicomotora. Enfermedad del hígado.[imparcialoaxaca.mx]
Por lo general, las personas afectadas tienen tres rasgos característicos: epilepsia intratable, regresión psicomotora y enfermedad hepática.[ivami.com]
Distrofia neuroaxonal infantil
Varón de 30 meses de edad, con un retraso inicial de adquisiciones psicomotoras de forma global, con posterior regresión.[dialnet.unirioja.es]
La INAD clásica se presenta habitualmente entre las edades de seis meses y tres años con retraso en la deambulación y retraso psicomotor y regresión.[orpha.net]
La DNAI debe considerarse ante: Clínica de estancamiento y posterior regresión del desarrollo psicomotor antes del segundo año de vida.[ecured.cu]
Gangliosidosis
[…] datos clínicos, sugestivos en las formas precoces ( facies tosca , hepatoesplenomegalia , opacidades corneales , hipertrofia gingival , “mancha rojo cereza” unidos a la regresión[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
La forma juvenil se caracteriza por paraparesia espástica progresiva y regresión psicomotora.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
[…] en el desarrollo psicomotor (1,5).[scielo.org.co]
Mucopolisacaridosis tipo 2
psicomotora que provoca déficit intelectual, sordera, trastornos cardiacos y respiratorios y signos cutáneos (piel con apariencia de cáscara de naranja en la escápula y los[orpha.net]
psicomotora que provoca déficit intelectual, sordera, problemas cardíacos y respiratorios y signos cutáneos.[enfermedadesraras-shire.com]
[…] constantemente, rasgos toscos), hepatoesplenomegalia, movimiento articular limitado, síndrome del túnel carpiano, disostosis múltiple, tamaño pequeño, trastornos del comportamiento y regresión[orpha.net]
Enfermedad de Alexander
Cursa con crisis epilépticas, parálisis, regresión psicomotora y macrocefalia. 4.[humantermuem.es]
psicomotora y a la muerte.[orpha.net]
[…] formas clínicas: AxD tipo I y tipo II (consulte estos términos) manifestándose con diversos grados de macrocefalia, espasticidad, ataxia y convulsiones y conduciendo a una regresión[orpha.net]
Gangliosidosis GM1
[…] datos clínicos, sugestivos en las formas precoces ( facies tosca , hepatoesplenomegalia , opacidades corneales , hipertrofia gingival , “mancha rojo cereza” unidos a la regresión[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
La forma juvenil se caracteriza por paraparesia espástica progresiva y regresión psicomotora.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
[…] en el desarrollo psicomotor (1,5).[scielo.org.co]
Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1
Varón de 30 meses de edad, con un retraso inicial de adquisiciones psicomotoras de forma global, con posterior regresión.[dialnet.unirioja.es]
La INAD clásica se presenta habitualmente entre las edades de seis meses y tres años con retraso en la deambulación y retraso psicomotor y regresión.[femexer.org]
[…] y regresión, afectación neurológica progresiva y simétrica del tracto piramidal y tetraplejía espástica.[orpha.net]
Mucopolisacaridosis tipo 1HS
psicomotora que provoca déficit intelectual, sordera, trastornos cardiacos y respiratorios y signos cutáneos (piel con apariencia de cáscara de naranja en la escápula y los[wiki-salud.com]
psicomotora, sordera, trastornos cardíacos y respiratorios o signos cutáneos.[consalud.es]
psicomotora que provoca déficit intelectual, sordera, problemas cardíacos y respiratorios y signos cutáneos.[enfermedadesraras-shire.com]
Mucopolisacaridosis
psicomotora que provoca déficit intelectual, sordera, problemas cardíacos y respiratorios y signos cutáneos.[enfermedadesraras-shire.com]
[…] graves incluyen hernias, rasgos toscos, hepatoesplenomegalia, movimiento articular limitado, síndrome del túnel carpiano, tamaño pequeño, trastornos del comportamiento y regresión[enfermedadesraras-shire.com]
Síndrome de Waisman
En las formas infantiles , el niño presenta una cabeza anormalmente grande ( macrocefalia y/o hidrocefalia ), así como un retraso psicomotor , una regresión psíquica y de[ecured.cu]