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7 Diagnósticos diferenciales para Rasgos faciales toscos a lo largo del tiempo

  • Síndrome de Pallister-Killian

    El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética rara en humanos . Tiene lugar debido a la anómala presencia extra del isocromosoma 12p, el brazo corto del cromosoma 12 . Esto desemboca en el desarrollo de una tetrasomía 12p. [ 1 ] En tanto que no todas las células tienen el isocromosoma extra, el[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Coffin-Siris

    faciales toscos (normalmente observados con el tiempo).[orpha.net] Los rasgos faciales distintivos son cejas espesas y pestañas largas, puente nasal ancho, boca ancha con labios superior e inferior gruesos y evertidos, y posición o forma[orpha.net] […] del desarrollo, de leve a grave (en todos los pacientes), la hipoplasia o aplasia de la uña o la falange distal del dedo meñique (en casi todos los pacientes al nacer) y rasgos[orpha.net]

  • Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual tipo 1

    faciales toscos (normalmente observados con el tiempo).[enfermedades-raras.org] Los rasgos faciales distintivos son cejas espesas y pestañas largas, puente nasal ancho, boca ancha con labios superior e inferior gruesos y evertidos, y posición o forma[enfermedades-raras.org] […] del desarrollo, de leve a grave (en todos los pacientes), la hipoplasia o aplasia de la uña o la falange distal del dedo meñique (en casi todos los pacientes al nacer) y rasgos[enfermedades-raras.org]

  • Síndrome de Mabry

    faciales toscos (normalmente observados con el tiempo).[enfermedades-raras.org] Los rasgos faciales distintivos son cejas espesas y pestañas largas, puente nasal ancho, boca ancha con labios superior e inferior gruesos y evertidos, y posición o forma[enfermedades-raras.org] […] del desarrollo, de leve a grave (en todos los pacientes), la hipoplasia o aplasia de la uña o la falange distal del dedo meñique (en casi todos los pacientes al nacer) y rasgos[enfermedades-raras.org]

  • Síndrome de Nicolaides-Baraitser

    faciales toscos (normalmente observados con el tiempo).[enfermedades-raras.org] Los rasgos faciales distintivos son cejas espesas y pestañas largas, puente nasal ancho, boca ancha con labios superior e inferior gruesos y evertidos, y posición o forma[enfermedades-raras.org] […] del desarrollo, de leve a grave (en todos los pacientes), la hipoplasia o aplasia de la uña o la falange distal del dedo meñique (en casi todos los pacientes al nacer) y rasgos[enfermedades-raras.org]

  • Onicodisplasia congénita

    faciales toscos (normalmente observados con el tiempo).[enfermedades-raras.org] Los rasgos faciales distintivos son cejas espesas y pestañas largas, puente nasal ancho, boca ancha con labios superior e inferior gruesos y evertidos, y posición o forma[enfermedades-raras.org] […] del desarrollo, de leve a grave (en todos los pacientes), la hipoplasia o aplasia de la uña o la falange distal del dedo meñique (en casi todos los pacientes al nacer) y rasgos[enfermedades-raras.org]

  • Síndrome de Baraitser

    faciales toscos (normalmente observados con el tiempo).[enfermedades-raras.org] Los rasgos faciales distintivos son cejas espesas y pestañas largas, puente nasal ancho, boca ancha con labios superior e inferior gruesos y evertidos, y posición o forma[enfermedades-raras.org] […] del desarrollo, de leve a grave (en todos los pacientes), la hipoplasia o aplasia de la uña o la falange distal del dedo meñique (en casi todos los pacientes al nacer) y rasgos[enfermedades-raras.org]

Síntomas adicionales