Create issue ticket

69 Diagnósticos diferenciales para Rasgos faciales toscos, Sordera

  • Mucopolisacaridosis

    […] hepatoesplenomegalia, movimiento articular limitado, síndrome del túnel carpiano, tamaño pequeño, trastornos del comportamiento y regresión psicomotora que provoca déficit intelectual, sordera[enfermedadesraras-shire.com] faciales toscos y hernia umbilical.[es.wikipedia.org] Las complicaciones neurológicas incluyen córneas nubladas, sordera, espesamiento de la dura máter (la membrana que rodea y protege el cerebro y la médula espinal) y dolores[web.archive.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1

    Manifestaciones Clínicas Patología asociada  Obstrucción de vías aéreas superiores  Rinorrea (purulenta)  Respiración bucal  Apnea del sueño  Afectación neurológica (sordera[es.slideshare.net] . • Aspecto general: – Rasgos faciales toscos: nariz aplastada, labios engrosados, macroglosia, alteración en la forma de los dientes, orejas de implantación baja, con lóbulos[slideshare.net] […] y manejo de algunos síntomas y complicaciones (por ejemplo, medicamentos para tratar las convulsiones, implantación de audífonos, en el caso de que el paciente presente sordera[jano.es]

  • Mixedema

    Piel seca de color amarillo pálido Tejidos subcutáneos edematizados Ganancia de peso Constipación Adelgazamiento capilar Pelo quebradizo Parches calvos Dolores musculares Sordera[es.wikipedia.org] El examen también puede revelar: Uñas quebradizas Rasgos faciales toscos Piel pálida o reseca que puede ser fría al tacto Inflamación en brazos y piernas Cabello delgado y[ecured.cu] […] una enfermedad asintomática (que no causa otros síntomas que los ya mencionados), sin embargo, estos son todos los que pueden ocurrir: Parches calvos Dolores musculares Sordera[web.archive.org]

  • Enfermedad de Fabry

    Resumen Epidemiología Se ha informado de una incidencia anual de 1-80.000 nacidos vivos, pero este dato puede subestimar la prevalencia de la enfermedad. Cuando se han considerado variantes de aparición tardía, se ha sugerido una prevalencia de aproximadamente 1-3.000. La EF es panétnica. Descripción clínica El[…][orpha.net]

  • Síndrome de Pallister-Killian

    Pueden presentar problemas en la visión y sordera. También pueden mostrar cardiopatía congénita, reflujo gastroesofágico, cataratas, y politelia.[es.wikipedia.org] Los signos más comunes son dismorfismo facial, acortamiento rizomélico de las extremidades, manos y pies pequeños con hipoplasia de las uñas.[orpha.net] Las alteraciones visuales y sordera pueden ocurrir.[yasalud.com]

  • Fucosidosis

    […] consisten en deformidad de la cara (dismorfia facial), retraso mental grave, aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), alteraciones en el desarrollo óseo (disostosis) y sordera[es.wikipedia.org] Los signos clínicos incluyen dismorfia facial, disostosis múltiple, hepatomegalia moderada, retraso mental severo, sordera, y de acuerdo a la edad, angioqueratomas.[orpha.net] […] síntomas principales consisten en deformidad de la cara, retraso mental severo, aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), alteraciones en el desarrollo óseo (disostosis) y sordera[enfermedadess-rarass.blogspot.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 2

    […] articular limitado, síndrome del túnel carpiano, disostosis múltiple, tamaño pequeño, trastornos del comportamiento y regresión psicomotora que provoca déficit intelectual, sordera[orpha.net] Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com] […] y manejo de algunos síntomas y complicaciones (por ejemplo, medicamentos para tratar las convulsiones, implantación de audífonos, en el caso de que el paciente presente sordera[jano.es]

  • Mucopolisacaridosis tipo 4

    Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com] Es una patología progresiva que limita la vida con una variedad de síntomas que pueden incluir rasgos faciales toscos, reducción de la movilidad articular, talla baja y problemas[cochrane.org] faciales toscos Hígado agrandado Soplo cardíaco Hernia en la ingle Articulaciones hipermóviles Piernas en X Cabeza grande (macrocefalia) Pérdida de la función nerviosa debajo[eclinicalworks.adam.com]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA56

    La “Sordera de los Monge” es una sordera única en el mundo. 1.A la fecha no se ha reportado otra sordera similar. 2.Es la primera sordera hereditaria, autosómica, dominante[semanariouniversidad.com] Tienen rasgos faciales toscos, presentan macroglosia (lengua más grande de lo normal) y surcos lineares en lóbulos auriculares.[redclinica.cl] Descriptores DeCS: SORDERA/genética.[bvs.sld.cu]

  • Síndrome de Camurati-Engelmann

    Algunos síntomas: Estatura baja, anormalidades óseas, mano en garra, sordera, corneas opacas, rasgos faciales toscos, crecimiento interrumpido, enfermedad articular, incluso[actapediatrica.com] Cuando el cráneo está afectado, pueden aparecer síntomas neurológicos, siendo el más frecuente la sordera.[epfsantacruz.com.ar] Las complicaciones neurológicas son ceguera y sordera. Usualmente mueren en la primera década de la vida.[elsevier.es]

Síntomas adicionales

Síntomas similares