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117 Diagnósticos diferenciales para Raíz nasal baja

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  • Síndrome de Andersen-Tawil

    , escoliosis, orejas de implantación baja, hipertelorismo, raíz nasal amplia, micrognatia, clinodactilia, braquidactilia y sindactilia.[orpha.net] Anderson-Tawill syndroma se caracteriza por las siguientes características físicas: Baja estatura Escoliosis Orejas de ajuste bajo Hipertelorismo Raíz nasal ancha Micrognathia[medicapage.com] […] variedad de arritmias ventriculares (llegando incluso a tener predisposición a una muerte cardiaca repentina) y una serie de rasgos físicos característicos como estatura baja[orpha.net]

  • Papiloma intraductal de mama

    Fenotipo característico: A: facies típica (dolicocefalia, pelo ensortijado, aspecto envejecido, hipertelorismo, raíz nasal plana e implantación baja de las orejas).[elsevier.es] […] orejas con lóbulos grandes y gruesos, labios engrosados, hipertelorismo, epicanto bilateral, raíz nasal plana y fosas nasales anchas), hiperplasia articular, hiperqueratosis[elsevier.es] Se caracteriza por moderado retraso mental y de crecimiento, facies típica (macrocefalia moderada, pelo ensortijado, aspecto envejecido de la facies, implantación baja de[elsevier.es]

  • Hipoplasia mandibular congénita

    Los dismorfismos descritos incluyen: el hipertelorismo, la raíz nasal, la hipoplasia mandibular, las orejas de implantación baja, scafocefalia, sindactilia, y clinodactilia[rarediseasesnetwork.org] Al examen físico ( y) se destaca: cráneo braquicéfalo, hipertelorismo, epicanto bilateral, raíz nasal ancha y deprimida con surco medial y punta bífida, hendidura medial del[scielo.edu.uy] nasal ancha y deprimida, punta nasal bífida, orejas de implantación baja, micrognatia); anomalías digitales (sindactilia, polidactilia, braquidactilia, clinodactilia); anomalías[scielo.edu.uy]

  • Síndrome de Kostmann

    En el 25% de los casos se encuentra alguna anomalía cráneo-facial u otros rasgos fenotípicos a este nivel como microcefalia, microftalmia, raíz nasal ancha, implantación anómala[scielo.isciii.es] […] del pelo, implantación baja de las orejas o retromicrognatia.[scielo.isciii.es]

  • Displasia esquelética

    Se caracteriza por talla baja, acortamiento rizomélico de extremidades, macrocefalia, raíz nasal deprimida, nalgas prominentes por hiperlordosis lumbar, mano en tridente.[endocrinologiapediatrica.org] Peso 2,790g (-0,05sds) Longitud 43 cm (-2,46sds) Perímetro cefálico (PC): 35 cm ( 1,05sds) Raíz nasal amplia, orejas de implantación baja, acortamiento rizomélico de extremidades[endocrinologiapediatrica.org] Exploración física: facies peculiar con abombamiento frontal, angioma plano frontal en línea media, hipertelorismo, raíz nasal aplanada, boca triangular y orejas de implantación[endocrinologiapediatrica.org]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA64

    Al examen físico ( y) se destaca: cráneo braquicéfalo, hipertelorismo, epicanto bilateral, raíz nasal ancha y deprimida con surco medial y punta bífida, hendidura medial del[scielo.edu.uy] nasal ancha y deprimida, punta nasal bífida, orejas de implantación baja, micrognatia); anomalías digitales (sindactilia, polidactilia, braquidactilia, clinodactilia); anomalías[scielo.edu.uy] […] labio superior incompleta, severa micrognatia, pabellones auriculares incompletamente rotados con implantación baja, lengua de aspecto nodular con punta hendida, hendidura[scielo.edu.uy]

  • Síndrome óculo-oto-radial

    En ocasiones esta trombopenia se acompaña de un síndrome de Jacobsen, que incluye retraso del crecimiento y mental moderado, dismorfia facial con hipertelorismo, raíz nasal[juberos12.blogspot.com] Hay implantación baja de pabellones auriculares, retrognatia, anomalias dentales y palatinas, manos cortas, clinodactilia y sindactilia.[juberos12.blogspot.com]

  • Neurofibromatosis - síndrome de Noonan

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Neurofibromatosis - síndrome de Noonan ORPHA:638 Sinónimos: NFNS Neurofibromatosis tipo 1 - síndrome de Noonan Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: Infancia , Neonatal CIE-10: Q87.1 OMIM:[…][orpha.net]

  • Síndrome oto-facio-óseo-gonadal

    Objetivos: Evaluar la masa ósea con la medida de la cortical y diámetro metacarpianos en pacientes con síndrome de Turner, antes y durante el tratamiento con hormona de crecimiento (GH), oxandrolona y estrógenos (E2). Pacientes y métodos: Se ha estudiado una población de 42 niñas con síndrome de Turner,[…][analesdepediatria.org]

  • Síndrome de CHARGE

    Se evidencia: hipoplasia mediofacial, facies cuadrada con frente amplia, raíz nasal y columnela prominente, hipoplasia de alas nasales, pabellones auriculares de baja implantación[aprendeenlinea.udea.edu.co]

Síntomas adicionales