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7 Diagnósticos diferenciales para Quema de alas ilíacas

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  • Braquifalangia, polidactilia y aplasia/hipoplasia tibial

    Resumen El síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia es una enfermedad rara caracterizada por malformaciones ectrodactílicas congénitas en las extremidades asociadas con aplasia o hipoplasia tibial. Se estima una incidencia aproximada de 1 entre 1.000.000 de nacimientos vivos. La expresión del fenotipo es altamente[…][orpha.net]

  • Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta

    Termos Sinônimos e Históricos Documentos LILACS e MDL Mucolipidosis . Enfermedad de Células I . Lipomucopolisacaridosis . Polidistrofia de Seudo-Hurler . Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza . Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa . Sialidosis . Síndrome de Mioclonía de Mancha Rojo Cereza .[…][trigramas.bireme.br]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1H

    Resumen Epidemiología La prevalencia del subtipo de Hurler de la MPS1 se estima en 1/200.000 en Europa. Descripción clínica Los pacientes presentan alteraciones musculoesqueléticas durante el primer año de vida que incluyen estatura baja, disostosis múltiple, cifosis torácico-lumbar, engrosamiento progresivo de los[…][orpha.net]

  • Hipofosfatemia ligada al X

    La hipofosfatemia ligada a X (XLH), es la forma más común de raquitismo hereditario, causada por mutaciones de pérdida de función en el gen PHEX, lo que da por resultado un exceso de factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF-23), que conduce a hipofosfatemia crónica por pérdida renal de fósforo. Clínicamente se[…][enfermedadesraras.net]

  • Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski

    La displasia espondiloepimetafisaria de tipo Strudwick es un desorden hereditario que afecta del crecimiento del hueso y puede provocar enanismo , anormalidades esqueléticas específicas y problemas de la vista . El nombre de la enfermedad indica que afecta a la columna vertebral (Del latín spondylo-) y dos zonas del[…][es.wikipedia.org]

  • Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri

    Resumen La displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri se caracteriza por cambios metafisarios de moderados a graves, afectación leve de la epífisis, acortamiento rizomélico de las extremidades inferiores con arqueamiento del fémur y/o tibia, coxa vara, genu varo y vértebras ovoides, durante la infancia. El[…][orpha.net]

  • Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis

Síntomas adicionales