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6 Diagnósticos diferenciales para Pulgar colocado proximamente

  • Deleción del cromosoma 17p13.1

    ¿Qué es el síndrome RING14? RING 14 indica un aberración respecto del cromosoma 14, que adquiere forma de anillo en cuanto sus dos extremidades, del brazo largo y del brazo corto, se funden juntas. La fusión ocurre por dos sucesos de ruptura, una en la extremidad del brazo corto y la otra en la extremidad del[…][ring14.org]

  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

    Resumen El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) se caracteriza por la presencia de anomalías congénitas múltiples, déficit intelectual y problemas de comportamiento. Es más común en el norte y centro de Europa, con una incidencia estimada entre 1/20.000 y 1/40.000 nacimientos. La enfermedad está presente desde el[…][orpha.net]

  • Deleción del cromosoma 18q

    Estudio citogenético en médula ósea de 26 casos de leucemia mieloide crónica en pacientes del Hospital San Juan de Dios Lizbeth Salazar S. 1 Luis Fdo. Vásquez C. 1 Julio Rivera M. 2 Patricia Venegas. 2 Resumen Se presentan los resultados citogenéticos obtenidos en médula ósea de veintiséis pacientes con leucemia[…][scielo.sa.cr]

  • Síndrome de rayo cubital - oligodactilia de Weyers

    Oligodactilia Oligodactilia (oligos - escaso; daktylos – dedo) es un trastorno genético donde un humano nace con ausencia de algunos dedos de las manos o de los pies. Sinónimo: Hipodactilia. Las personas afectadas con esta enfermedad nacen con menos de cinco dedos en cada mano. Los dedos restantes pueden ser[…][ecured.cu]

  • Síndrome de Aicardi

    El síndrome de Aicardi es una enfermedad rara del desarrollo del sistema nervioso. Aunque no se sabe mucho acerca de las causas del síndrome , os investigadores creen que es causado por el defecto de un gen o genes en el cromosoma X, ya que el síndrome de Aicardi afecta únicamente a las niñas (o niños con un[…][fun4us.org]

  • Blefarofimosis - discapacidad intelectual tipo Verloes

    Ya sea que le conozcas como retraso mental, oligofrenia o discapacidad intelectual , todas remiten a un único concepto, y es aquel en el que englobamos a todas aquellas personas cuyos recursos cognitivos suelen ser menores a lo esperable en su edad cronológica . De ahí, que existan diferentes tipos de discapacidad[…][incluyeme.com]

Síntomas adicionales