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379 Diagnósticos diferenciales para Puede manifestarse como fenotipo "atáxico" sin características parkinsonianas

Se refería a: Puede manifestarse como fenotipo, atáxico, sin características parkinsonianas

  • Síndrome de SANDO

    atáxica sensorial que se manifiesta en la edad adulta, disartria y oftalmoplejía externa crónica progresiva.[femexer.org] Resumen Este síndrome se caracteriza por una grave neuropatía atáxica sensorial que se manifiesta en la edad adulta, disartria y oftalmoplejía externa crónica progresiva.[orpha.net] Volver a los resultados Neuropatía atáxica sensitiva, disartria y oftalmoplejía (SANDO, secuenciación del gen TWNK/C10orf2) TWNK/C10orf2 Solicite Ahora Metodología Secuenciación[cgcgenetics.com]

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  • Oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesiva

    (puede simular un ADCA) Alteración molecular: mutación puntual en el codón 102 - forma atáxica mutación puntual en el codón 117 - demencia y signos pseudobulbares mutación[svneurologia.org] […] enfermedades que afecten a la comunicación intergenómica y secuenciar: POLG1 (PEO – oftalmoplejia externa progresiva - autosómica dominante o recesiva, SANDO – neuropatía sensorial atáxica[neurowikia.es] Puede haber formas oligosintomáticas La mutación es abundante en sangre periférica -ENFERMEDAD DE LEIGH / NEUROPATIA ATAXICA CON RETINITIS PIGMENTOSA (NARP): diferentes grados[svneurologia.org]

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  • Enfemedad de Machado-Joseph

    Para aquellos pacientes que presentan características parkinsonianas, la terapia con levodopa puede ayudar durante muchos años.[ecured.cu] .- Tipo atáxico o tipo II. Suele aparecer entre la segunda y la cuarta década de la vida, siendo la forma más frecuente de presentación. 3.- Tipo atáxica-amiotrófica.[enfermedades-raras.org] Las ataxias estáticas pueden ser congénitas, como la PCI atáxica -dipléjica atáxica o síndrome del desequilibrio- o malformaciones que afectan cerebelo -síndrome de Joubert[mueveteporlosquenopueden.org]

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  • Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial tipo 4B

    El síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios parecidos a un accidente cerebrovascular ) es un tipo de patología mitocondrial (otras son la neuropatía óptica hereditaria de Leber y el síndrome MERRF ). Se caracterizó por primera vez bajo este nombre en 1984 . [ 1 ] Una[…][es.wikipedia.org]

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  • Parálisis cerebral atetoide

    Hay otros tipos de parálisis cerebral que pueden generar rigidez muscular ( parálisis cerebral espástica ) o problemas en el equilibrio y la marcha ( parálisis cerebral atáxica[hopkinsallchildrens.org] ¿Qué es la parálisis cerebral atáxica?[nopagasinogana.com] Parálisis cerebral atáxica : las personas con parálisis cerebral atáxica tienen dificultades para controlar el equilibrio debido a una lesión en el cerebelo.[aserhco.com]

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  • Parálisis cerebral atáxica

    El temblor y la marcha atáxica se desarrollan a partir del segundo año de vida. Puede haber un déficit mental asociado, pero leve.[webconsultas.com] Parálisis Cerebral Atáxica: La Parálisis Cerebral atáxica hace que las personas que la padecen tengan dificultades para controlar el equilibrio, y si aprender a caminar lo[binasss.sa.cr] Parálisis cerebral atáxica. Esta forma del trastorno afecta el equilibrio y la percepción de la profundidad.[www1.nichd.nih.gov]

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  • Síndrome de Pitt-Hopkins

    Los Investigadores en los Laboratorios Genomic de la Firma, que realiza pruebas genéticas diagnósticas de las anormalidades del cromosoma en individuos con incapacidades físicas y de desarrollo inexplicadas, mostraron recientemente que el análisis del microarray puede determinar pequeños cambios de la DNA en[…][news-medical.net]

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  • Degeneración striatonigral

    El que la madre, a la que no hemos podido ver, presente un cuadro fundamentalmente atáxico y piramidal, en el contexto de un posible síndrome espinocerebeloso, orientarían[2011.elmedicointeractivo.com] La forma con predominio de disautonomía fue reportada por Shy y Drager en 1960; finalmente la que cursa con características parkinsonianas, degeneración estrioní-grica (SND[fihu-diagnostico.org.pe] Las características patológicas incuyen una pérdida importante de neuronas en la zona compacta de la SUSTANCIA NIGRA y el PUTAMEN.[decs.bvsalud.org]

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  • Atrofia olivopontocerebelosa

    Representa aproximadamente el 10% de los síndromes parkinsonianos. Ciertas características clínicas han sido precisadas en AMS7.[sisbib.unmsm.edu.pe] La marcha atáxica es el síntoma temprano más característico de la AMS-c.[orpha.net] NAF también patrocina "Pen-Pal" el programa que muchos han encontrado bastante útil porque les da la oportunidad de tener correspondencia con otros atáxicos y compartir preocupaciones[ataxia-y-ataxicos.es]

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  • Epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante

    En los síndromes parkinsonianos suele haber temblor como característica más frecuente 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 23. 24. 25. 26. 27. b.[studocu.com] (puede simular un ADCA) Alteración molecular: mutación puntual en el codón 102 - forma atáxica mutación puntual en el codón 117 - demencia y signos pseudobulbares mutación[svneurologia.org] La hipocinesia es la característica que más se repite en los síndromes parkinsonianos d. Las mioclonías se caracterizan por movimientos mantenidos e.[studocu.com]

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