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650 Diagnósticos diferenciales para puede estar ligada al x, se produce espasticidad antes del parkinsonismo

Se refería a: plex, se produce espasticidad antes del parkinsonismo

  • Anemia de Blackfan-Diamond

    La herencia es autosómica dominante , y en casos raros puede ser ligada al cromosoma X . [1] El tratamiento puede incluir corticoides , transfusiones de sangre , y trasplante[rarediseases.info.nih.gov]

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  • Enteropatía diabética

    El síndrome de disregulación inmunológica, poliendocrinopatía y enteropatía ligada a X (IPEX por sus siglas en inglés), es una causa extremadamente rara de la variante permanente[actamedica.medicos.cr] […] a X (IPEX).[scielo.org.bo] El manejo inicial de ambas variantes es la insulinoterapia intensiva, que en la variante transitoria puede suspenderse usualmente en los primeros meses de vida.[actamedica.medicos.cr]

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  • Hipotiroidismo

    ), que asocia el hipotiroidismo periférico ligado al X con déficit intelectual y anomalías neurológicas, que incluyen la tetraplejía.[orpha.net] El CH permanente también puede estar asociado con un síndrome, como por ejemplo los síndromes de Pendred o Bamforth, entre otros (consulte estos términos).[orpha.net] El hipotiroidismo periférico también puede estar causado por defectos en el transporte de hormonas tiroideas, como en el síndrome de Allan-Herndon-Dudley (consulte este término[orpha.net]

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  • Ictiosis vulgar

    Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X Solo afecta a varones. Las mujeres son las portadoras de la enfermedad.[fundacionpielsana.es] En la mayoría de los casos la enfermedad se manifiesta desde el nacimiento, aunque puede iniciarse en la primera infancia.[fundacionpielsana.es] Puede asociar picor. Es muy frecuente que se acompañe de hiperqueratosis folicular, palmo-plantar y aumento de los pliegues cutáneos.[fundacionpielsana.es]

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  • Hipercolanemia familiar

    Si se ha identificado la mutación responsable en una madre portadora, puede proponerse el diagnóstico prenatal. El patrón de transmisión es recesivo ligado al X.[femexer.org] La IFAP no puede ser detectada prenatalmente mediante ecografía.[femexer.org] La hiperqueratosis folicular puede tratarse con queratolíticos tópicos, emolientes y preparados de urea.[femexer.org]

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  • Neuropatía mediana

    Se puede clasificar de diferentes maneras: según el patrón de transmisión (dominante o recesiva, ligada a X) o según que está más afectado (axón, mielina). – Desmilenizante[asemcatalunya.com]

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  • Síndrome de parkinsonismo - espasticidad ligado al X

    […] gen anormal ligado a X es elevada.[www10.uniovi.es] Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden pasar rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos.[ivami.com] El patrón de herencia puede ser autosómico dominante (PEH-AD), autosómico recesivo (PEH-AR) o ligado al cromosoma X en función del locus, e incluso se ha descrito una forma[dialnet.unirioja.es]

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  • Pseudo-obstrucción intestinal

    Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden pasar rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos.[ivami.com] Por una parte, la seudoobstrucción intestinal debida a mutaciones en el gen FLNA se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X.[ivami.com] En los casos en los que la enfermedad se hereda, puede tener diferentes patrones de herencia.[ivami.com]

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  • Síndrome de exfoliación

    La disqueratosis congénita es una alteración genética poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por la tríada: pigmentación reticulada de la piel (con atrofia[iqb.es] En algunos casos, el retraso mental puede estar presente.[iqb.es]

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  • Distrofia muscular

    Los padres afectados no pueden trasmitir un trastorno ligado a X a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras de ese trastorno.[espanol.ninds.nih.gov] […] padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre.[espanol.ninds.nih.gov] Las hijas también tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso pero generalmente no están afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben de su[espanol.ninds.nih.gov]

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Síntomas adicionales