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1.133 Diagnósticos diferenciales para puede estar ligada al x

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  • Anemia de Blackfan-Diamond

    La herencia es autosómica dominante , y en casos raros puede ser ligada al cromosoma X . [1] El tratamiento puede incluir corticoides , transfusiones de sangre , y trasplante[rarediseases.info.nih.gov]

  • Hipogonadismo

    Se puede proponer consejo genético en función de la enfermedad subyacente (sindrómica o aislada) y del modo de transmisión (ligada al X, autosómica recesiva o dominante).[orpha.net]

  • Artritis gotosa

    (ligada al cromosoma X, autosómica dominante o recesiva).[studocu.com] Al igual que la gota clásica, la gota de inicio temprano puede ser causada por la sobreproducción de urato o la eliminación renal reducida de ácido úrico.[studocu.com] En este grupo más joven, el cuestionamiento detallado sobre las parentelas a lo largo de varias generaciones puede arrojar información suficiente para sugerir un modo de herencia[studocu.com]

  • Enteropatía diabética

    El síndrome de disregulación inmunológica, poliendocrinopatía y enteropatía ligada a X (IPEX por sus siglas en inglés), es una causa extremadamente rara de la variante permanente[actamedica.medicos.cr] […] a X (IPEX).[scielo.org.bo] La resistencia a la insulina parece que puede estar determinada genéticamente, siendo un factor ligado al desarrollo de ND y a eventos cardiovasculares.[revistanefrologia.com]

  • Ictiosis vulgar

    […] recesiva ligada al cromosoma X .[rarediseases.info.nih.gov] Aunque la extensión y el grado de descamación son variables, la ictiosis ligada a X en general puede diferenciarse de la vulgar mediante criterios clínicos.[ictiosis.org] Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X Solo afecta a varones. Las mujeres son las portadoras de la enfermedad.[fundacionpielsana.es]

  • Enfermedad ventricular izquierda

    Esta enfermedad también se puede heredar con un patrón recesivo ligado al cromosoma X.[ivami.com]

  • Hipotiroidismo

    ), que asocia el hipotiroidismo periférico ligado al X con déficit intelectual y anomalías neurológicas, que incluyen la tetraplejía.[orpha.net] El CH permanente también puede estar asociado con un síndrome, como por ejemplo los síndromes de Pendred o Bamforth, entre otros (consulte estos términos).[orpha.net] El hipotiroidismo periférico también puede estar causado por defectos en el transporte de hormonas tiroideas, como en el síndrome de Allan-Herndon-Dudley (consulte este término[orpha.net]

  • Hipercolanemia familiar

    Si se ha identificado la mutación responsable en una madre portadora, puede proponerse el diagnóstico prenatal. El patrón de transmisión es recesivo ligado al X.[femexer.org] La IFAP no puede ser detectada prenatalmente mediante ecografía.[femexer.org] La hiperqueratosis folicular puede tratarse con queratolíticos tópicos, emolientes y preparados de urea.[femexer.org]

  • Síndrome de parkinsonismo - espasticidad ligado al X

    […] gen anormal ligado a X es elevada.[www10.uniovi.es] Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden pasar rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos.[ivami.com] El patrón de herencia puede ser autosómico dominante (PEH-AD), autosómico recesivo (PEH-AR) o ligado al cromosoma X en función del locus, e incluso se ha descrito una forma[dialnet.unirioja.es]

  • Cutis laxa

    Existen 4 formas hereditarias: Autosómica dominate Recesiva ligada al X 2 autosómico recesivo Las formas autosómicas recesivas tienden a ser más frecuentes y una de ellas[msdmanuals.com] El diagnóstico diferencial puede incluir otras formas de CL (ARCL1 y ARCL2 y CL ligada al cromosoma X) y síndromes relacionados (gerodermia osteodisplástica, el síndrome de[orpha.net] Esta enfermedad puede tener un patrón de herencia autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X.[ivami.com]

Síntomas adicionales