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640 Diagnósticos diferenciales para Puede estar ligada al X

  • Anemia de Blackfan-Diamond

    La herencia es autosómica dominante , y en casos raros puede ser ligada al cromosoma X . [1] El tratamiento puede incluir corticoides , transfusiones de sangre , y trasplante[rarediseases.info.nih.gov]

  • Síndrome de Wilson-Turner

    Ha mostrado que puede ser dominante ligado al X o que puede ser recesivo ligado al X en otros familias.[es.wikipedia.org] […] al cromosoma X.[es.wikipedia.org] […] asociada con una mutación en la secuencia consenso del sitio donante d splicing de intrón del gen de la histonadeacetilasa 8 HDAC8 (Xq13) [ 1 ] El modo de transmisión es ligado[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de anemia sideroblástica y ataxia ligado al X

    Las ataxias ligadas al cromosoma X son raras y puede darse un consejo genético erróneo si se pasan por alto las complicaciones hematológicas de la anemia sideroblástica ligada[orpha.net] […] sideroblástica ligada al X es, generalmente, una anemia microcítica hipocrómica de gravedad variable que puede responder a un tratamiento con piridoxina y ácido fólico.[femexer.org] […] al cromosoma X.[orpha.net]

  • Retraso mental sindrómico tipo Turner ligado al X

    Ha mostrado que puede ser dominante ligado al X o que puede ser recesivo ligado al X en otros familias.[es.wikipedia.org] […] al cromosoma X.[es.wikipedia.org] […] asociada con una mutación en la secuencia consenso del sitio donante d splicing de intrón del gen de la histonadeacetilasa 8 HDAC8 (Xq13) [ 1 ] El modo de transmisión es ligado[es.wikipedia.org]

  • Artrogriposis congénita de las extremidades inferiores ligada al X

    Un hombre nunca va a transmitir el gen mutado a su hijo (varón) si está ligado al cromosoma X. Una mutación genética no puede ser corregida.[rarecommons.org] ¿Cómo se heredan las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X?[rarecommons.org] Otros miembros de la familia Sí algún miembro de la familia tiene una enfermedad ligada al cromosoma X o es portador de ella, puede que desee comunicárselo a otros miembros[rarecommons.org]

  • Condrodisplasia tipo Chassaing-Lacombe dominante ligada al X

    La condrodisplasia dominante ligada al X de tipo Chassaing-Lacombe está causada por una mutación en el gen de la histona deacetilasa 6 ( HDAC6 , Xp11.3–q13.1), que provoca[orpha.net] .), acortamiento rizomélico de las extremidades, manos pequeñas, braquimesofalangia del tercer y cuarto dedo del pie, y puede estar asociado a una asimetría corporal y a un[orpha.net]

  • Miopatía centronuclear ligada al X

    […] intuir una herencia ligada la cromosoma X (se da en el 30 % de los casos).[es.wikipedia.org] El comienzo del desarrollo comenzó con Alison y Paul Frase, cuyo hijo Joshua nació con miopatía miotubular ligada al X en 1995.[femexer.org] […] disminución de la masa muscular y debilidad en las extremidades, especialmente si se da alguno de los siguientes factores: Un pariente afectado en la familia, a partir del cual se pueda[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Usher

    Además, la enfermedad puede ser heredada con un patrón ligado al cromosoma X, cuando los genes se encuentran en el cromosoma X.[ivami.com] Se han descrito más de 300 mutaciones en el gen RPGR en individuos con retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X.[ivami.com] Se han identificado más de 70 mutaciones en el gen RP2 en personas con la forma ligada al cromosoma X de la retinitis pigmentosa.[ivami.com]

  • Albinismo ocular recesivo ligado al X

    El diagnóstico genético preimplantacional puede estar disponible. El XLOA se hereda de forma recesiva ligada al X; el consejo genético es posible.[femexer.org] El diagnóstico genético preimplantacional puede estar disponible. Consejo genético El XLOA se hereda de forma recesiva ligada al X; el consejo genético es posible.[orpha.net] La ictiosis recesiva ligada a X (RXLI), puede presentarse durante los primeros días de vida con la presencia de escamas generalizadas poligonales no eritematosas y poco adheridas[ivami.com]

  • Miopatía con cuerpos reductores tipo 1A ligada al X

    […] intuir una herencia ligada la cromosoma X (se da en el 30 % de los casos).[es.wikipedia.org] La CFTDM puede heredarse con un patrón autosómico recesivo, autosómico dominante o ligado al cromosoma X.[orpha.net] […] disminución de la masa muscular y debilidad en las extremidades, especialmente si se da alguno de los siguientes factores: Un pariente afectado en la familia, a partir del cual se pueda[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales