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938 Diagnósticos diferenciales para progresion lenta sin, discapacidad, marcada

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  • Ataxia espinocerebelosa tipo 13

    Los síntomas pueden incluir ataxia, movimientos oculares anormales (nistagmo), retraso cognitivo, y discapacidad intelectual.[ecured.cu] La ataxia espinocerebelosa tipo 13 (SCA13) es una ataxia cerebelosa autosómica dominante (ADCA), caracterizada por una progresión lenta y una edad de inicio de los síntomas[ivami.com] Se caracteriza por una apareción en la infancia marcada por un retraso motor y en el desarrollo cognitivo seguido por una ataxia cerebelosa de progresión leve.[orpha.net]

  • Síndrome de Woodhouse-Sakati

    […] hipogonadismo, diabetes mellitus, hipotiroidismo; alopecia que comienza en la niñez y trastornos neurológicos progresivos: movimientos extrapiramidales, sordera neurosensorial y discapacidad[es.wikipedia.org] […] atípica (comienzo más tardío y progresión más lenta).[bloodgenetics.com] En la piel, se evidenció palidez marcada, sin cianosis y un leve edema pretibial.[es.scribd.com]

  • Parálisis cerebral

    El tratamiento no difiere en general de los pacientes sin discapacidad.[analesdepediatria.org] Entre otros, los motivos principales de esta revisión, es buscar una mejor prestación de cuidados a los niños con discapacidades, el reconocimiento de los niños con progresión[es.wikipedia.org] . - Las formas espásticas son aquellas en las que los músculos tienen una rigidez y una resistencia marcada. - Otra forma que cursa con hipotonía o flacidez . - Y aquellas[familiaysalud.es]

  • Distrofia muscular facio-escápulo-humeral

    […] no la fuerza) Logopedia Cirugía para corregir una escápula alada (omóplato pronunciado) Ayudas para caminar y dispositivos de soporte del pie Expectativas (pronóstico) La discapacidad[cmhchile.cl] Con frecuencia, la debilidad muscular es relativamente leve y de progresión lenta, pero alrededor de un quinto de las personas afectadas finalmente debe utilizar una silla[cochranelibrary.com] En algunas personas con FSHD, esta diferencia entre ambos lados puede ser muy marcada.[grupo9ui1.wordpress.com]

  • Distrofia muscular de cinturas tipo 2B

    Hasta un 60% de los sobrevivientes tienen discapacidad intelectual .[msdmanuals.com] lenta y atrofia de los músculos de la cintura pélvica y escapular.[orpha.net] Existe marcada heterogeneidad genética dentro de cada entidad morfológica y las mutaciones de un mismo gen pueden causar diferentes patologías.[elsevier.es]

  • Artritis

    Con el tiempo, la artritis mutilante destruye los huesos pequeños de las manos, especialmente los dedos, y causa deformidad y discapacidad permanentes.[mayoclinic.com] Sintomatología en artrosis Los síntomas inician su aparición de forma gradual y la progresión es lenta.[elsevier.es] Hace años, si no se trataba, ocasionaba en sus fases avanzadas importantes limitaciones físicas, así como un marcado deterioro de la calidad de vida.[revista.dgt.es]

  • Paraplejia espástica tipo 34 ligada al X

    Cuando algo falla en esta precisa secuencia, puede dar lugar consecuencias importantes, como la discapacidad intelectual.[infosalus.com] […] de unos 2-3 años con subsecuente estabilización Típicamente de inicio juvenil Mantenimiento de la función lumbar y respiratoria con progresión lenta Clasificación de las[sites.google.com] El área marcada en amarillo se llama “ de neuro-transmisión “, y es de interés para nosotros. Esto se tratará más adelante.[aepef.org]

  • Enfermedad de Huntington

    La EH causa discapacidad que empeora con el tiempo. Las personas con EH generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años.[nlm.nih.gov] Una parte de la secuencia de un gen de la huntingtina “normal” y uno “mutante”, con las repeticiones CAG marcadas en color.[naukas.com] Si bien se trata de una patología poco prevalente, existen muchas enfermedades de corte semejante y generadoras de una importante discapacidad (demencias, esclerosis lateral[dialnet.unirioja.es]

  • Mielitis transversa subaguda

    […] de Kurtzke), y con riesgo de sufrir discapacidad residual grave tras no responder a pulsos de metilprednisolona intravenosa.[neurologia.com] progresión de la enfermedad.[orpha.net] Severo y radicular afectando a periné, muslo, pierna, etc Síntomas motores Simétrica y poco marcada. Puede haber fasciculaciones Asimétrica y marcada.[librodopeto.com]

  • Distrofia miotónica

    De todas maneras, la discapacidad mental no es muy habitual en la forma adulta.[discapnet.es] lenta y altamente variable de transmisión autosómica dominante, que se puede manifestar en cualquier momento de la vida, desde el nacimiento a la vejez.[laboratorioechavarria.com] A los 14 años fue visto en nuestra consulta por primera vez mostrando debilidad muscular generalizada con marcada atrofia de los músculos temporales, de las extremidades y[wellpath.uniovi.es]

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