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607 Diagnósticos diferenciales para principalmente en la primera, infancia, despues del desarrollo normal

  • Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

    Al ser un trastorno ligado al cromosoma X, el HHS afecta principalmente a los varones.[es.wikipedia.org] Los pacientes con HHS se presentan típicamente en la primera infancia con hipoplasia cerebelosa, inmunodeficiencia, fallo progresivo de la médula ósea y restricción del crecimiento[es.wikipedia.org] Los pacientes con HHS se presentan típicamente en la primera infancia con hipoplasia cerebelosa, inmunodeficiencia, fallo progresivo de la médula ósea y restricción del crecimiento[es.wikipedia.org]

    Faltante: despues del desarrollo normal
  • Síndrome de MERRF

    Fue descrita por primera vez por N.[es.wikipedia.org] El cuadro clínico de ésta patología suelen comenzar durante la infancia o la adolescencia.[es.wikipedia.org] […] rasgadas, denominado abreviadamente como síndrome MERRF por sus siglas en inglés (myoclonic epilepsy with ragged red fibers), es una rara enfermedad mitocondrial que cursa principalmente[es.wikipedia.org]

    Faltante: despues del desarrollo normal
  • Sarcoma de Ewing

    […] varones en la primera etapa de la pubertad.[es.wikipedia.org] […] funciona como el maestro regulador.[6] Otras traslocaciones son la t(21;22)[7] y t(7;22).[8] El sarcoma de Ewing es más frecuente en hombres, presentándose usualmente en la infancia[es.wikipedia.org] […] incidencia anual internacional en promedio es menor de 2 casos por cada 1,000,000 de niños y año.[10] En el Reino Unido un promedio de seis niños por año son diagnosticados, principalmente[es.wikipedia.org]

    Faltante: despues del desarrollo normal
  • Queratodermia palmoplantar

    […] las plantas con inicio en la infancia o en los primeros años de vida.[1]Type 1: 148700: DSG1 Type 2: 612908: DSP Type 3: 607654: KRT1El síndrome de Carvajal (también conocido[es.wikipedia.org] ] y "queratodermia palmoplantar de Wachter"[1]) es una condición cutánea, una queratodermia autosómica dominante que envuelve principalmente las plantas con inicio en la infancia[es.wikipedia.org] […] estriada,"[4] "queratodermia de Wachter,"[4] y "queratodermia palmoplantar de Wachter"[1]) es una condición cutánea, una queratodermia autosómica dominante que envuelve principalmente[es.wikipedia.org]

    Faltante: despues del desarrollo normal
  • Intolerancia a la lactosa

    […] en Finlandia.[1][2] Fue descrita por primera vez en 1959 por Holzel y cols.[2] No debe ser confundida con la deficiencia primaria ni la secundaria.[1] Se presenta de inmediato[es.wikipedia.org] Conclusiones La intolerancia clínica a la lactosa puede estar sobrediagnosticada en la infancia.[scielo.isciii.es] La deficiencia congénita de lactasa es una enfermedad de la infancia extremadamente rara, de la que sólo se han documentado aproximadamente 40 casos en todo el mundo, principalmente[es.wikipedia.org]

    Faltante: despues del desarrollo normal
  • Enfermedad de Sever

    […] y talón.Fundamentalmente se da en atletas que se sobre exigen.[5]Apofisitis del Os Calcis[3][4] Esta enfermedad se llama de Sever en honor al médico que la describió por primera[es.wikipedia.org] El dolor de talón es un trastorno común en la infancia.[es.wikipedia.org] […] vez en 1912.[6][3][4][7][8][9] Hablando del dolor que produce la enfermedad de Sever principalmente se da en los talones del niño, aparece principalmente cuando se está realizando[es.wikipedia.org]

    Faltante: despues del desarrollo normal
  • Querubismo

    El querubismo es una enfermedad rara de origen genético y herencia autosómica dominante, que se caracteriza por un crecimiento anormal de varios huesos de la cara, principalmente[es.wikipedia.org] Hay que poner especial atención en los aspectos psicológicos relacionados con la desfiguración de la cara durante la infancia y la adolescencia.[orpha.net] Introducción El Querubismo (OMIM 118400) es un desorden infrecuente de herencia autosómica dominante, que se manifiesta en la infancia temprana 1, y se caracteriza por una[scielo.cl]

    Faltante: despues del desarrollo normal
  • Esquizofrenia

    Se retiraron pocas personas de los análisis, principalmente porque no completaron las primeras dos semanas del ensayo pero no hubo una diferencia evidente entre la loxapina[web.archive.org] […] el trabajo, las relaciones interpersonales o el cuidado de uno mismo, están claramente por debajo del nivel previo al inicio del trastorno (o, cuando el inicio es en la infancia[web.archive.org] Se ha sugerido que una mielinización inadecuada por falta de un desarrollo normal o ruptura de la mielina en áreas frontales y de asociación puede contribuir a la progresión[scielo.org.co]

  • Mielodisplasia

    El SMD primario afecta principalmente a individuos de más de 60 años de edad y es el primer diagnóstico a descartar de anemia macrocítica en este grupo.[es.wikipedia.org] ESP} Anemia refractaria con exceso de blastos-2 (AREB-2) {10 a 19 % blastos en ESP} Síndrome mielodisplásico-inclasificable SMD asociado con deleción(5q) aislada SMD de la infancia[es.wikipedia.org]

    Faltante: despues del desarrollo normal
  • Síndrome de Jacobsen

    Alrededor de un 20% de los niños fallecen durante los dos primeros años de vida, debido principalmente a complicaciones de la enfermedad congénita del corazón y, con menos[orpha.net] La esperanza de vida para los pacientes que sobreviven al periodo neonatal y a la infancia permanece desconocida.[orpha.net]

    Faltante: despues del desarrollo normal

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