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82 Diagnósticos diferenciales para Presentación en la primera infancia

  • Glucogenosis tipo 6

    Los próximos días 26, 27 y 28 de junio, se celebrará en el Hotel Oca Puerta del Camino, el VI Congreso Internacional de Glucogenosis, organizado por la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG). El objetivo principal de la edición de este año es crear un espacio para poner en contacto a equipos[…][enfermedades-raras.org]

  • Colestasis intrahepática familiar progresiva

    La presentación clínica generalmente ocurre primero en infancia con progresiva colestasis.[copro.com.ar] Contenido 1 Patogénesis 2 Presentación clínica y la historia natural 3 Patología 4 Tratamiento 5 Asociaciones 6 Véase también 7 Referencias 8 Enlaces externos Patogénesis[copro.com.ar]

  • Gingivoestomatitis herpética

    En mi experiencia, suele ser la forma de presentación de la primera infección por herpes en la infancia.[doctoralia.es]

  • Síndrome de las plaquetas grises

    Los síntomas clínicos aparecen generalmente en el periodo neonatal o en la primera infancia mientras que la edad de diagnóstico es variable.[orpha.net] La forma de presentación característica incluye disminución del recuento de plaquetas, aparición de hematomas con facilidad (petequias), sangrado prolongado y epixtasis.[femexer.org] Características La forma de presentación característica incluye disminución del recuento de plaquetas, aparición de hematomas con facilidad (petequias), sangrado prolongado[ecured.cu]

  • Trastorno del ciclo de la urea

    Puede aparecer en el período neonatal o en la primera infancia. Citrulinemia: la presentación fenotípica es variable.[neuropedwikia.es] Aquéllos que presentan un déficit parcial pueden desarrollar la clínica a lo largo de la primera infancia en forma de fallo de medro y episodios de vómitos o cefalea seguidos[neuropedwikia.es] La presentación en mujeres heterozigotas es variable.[neuropedwikia.es]

  • Paraplejia espástica tipo 32 autosómica recesiva

    La edad de inicio es altamente variable, desde la primera infancia hasta la edad adulta.[orpha.net] […] hereditaria caracterizada, bien por un fenotipo puro de paraplejía espástica lentamente progresiva de las extremidades inferiores con disfunción vesical y pie cavo, o por una presentación[orpha.net]

  • Paraplejia espástica tipo 18 autosómica recesiva

    La edad de inicio es altamente variable, desde la primera infancia hasta la edad adulta.[orpha.net] […] hereditaria caracterizada, bien por un fenotipo puro de paraplejía espástica lentamente progresiva de las extremidades inferiores con disfunción vesical y pie cavo, o por una presentación[orpha.net]

  • Paraplejia espástica tipo 5A autosómica recesiva

    La edad de inicio es altamente variable, desde la primera infancia hasta la edad adulta.[orpha.net] […] hereditaria caracterizada, bien por un fenotipo puro de paraplejía espástica lentamente progresiva de las extremidades inferiores con disfunción vesical y pie cavo, o por una presentación[orpha.net]

  • Síndrome de Griscelli tipo 2

    infancia.[copro.com.ar] Contenido 1 Tipos 2 Presentación 3 Fisiopatología 4 Epónimo 5 Referencias 6 Enlaces externos Tipos Síndrome de Griscelli es un desorden de Melanosoma de transporte y dividido[copro.com.ar] Griscelli es una rara autosómica recesiva [ 1 ] trastorno que se caracteriza por albinismo (hipopigmentación) con inmunodeficiencia, que generalmente causa la muerte de la primera[copro.com.ar]

  • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 3

    Encefalomiopatía encefálica de la infancia o niñez Los trastornos mitocondriales que se presentan en la infancia y la primera infancia tienen una expresión variable, pero[elsevier.com] En algunos estudios la presentación más común de la enfermedad mitocondrial ha sido una forma encefalomiopática (convulsiones, hipotonía u oftalmopatía).[elsevier.com]

Síntomas adicionales