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51 Diagnósticos diferenciales para Presentación en el primer año de vida.

Se refería a: Presentación en el primer año de vida

  • Cistinosis nefropática

    Id: lil-268229 Autor: Puentes R., Rubén; Ibáñez T., Silvia; Solar G., Eric; Valenzuela L., Ana; Aracena A., Mariana. Título: Cistinosis nefropática infantil / Nephropathic cystinosis in children Fonte: Rev. chil. pediatr ;71(2):122-7, mar.-abr. 2000. ilus, tab. Idioma: es. Resumo: La cistinosis nefropática, rara afección[…][bases.bireme.br]

  • Osteoartropatía hipertrófica primaria

    […] durante el primer año de vida y el otro durante la adolescencia 3 .[reumatologiaclinica.org] […] descrita inicialmente por Friedreich en 1868; es una enfermedad de carácter autosómico dominante, que afecta predominantemente a los hombres (9:1), manifestándose en un pico de presentación[reumatologiaclinica.org]

  • Hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria y normocalcemia

    Su aparición se produce a menudo en el periodo neonatal y siempre antes del final del primer año de vida.[femexer.org] En su presentación inicial, las convulsiones generalizadas y recurrentes que son refractarias a la terapia convulsiva convencional constituyen el síntoma predominante.[femexer.org]

  • Hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria

    Descripción clínica Su aparición se produce a menudo en el periodo neonatal y siempre antes del final del primer año de vida.[orpha.net] Su aparición se produce a menudo en el periodo neonatal y siempre antes del final del primer año de vida.[femexer.org] En su presentación inicial, las convulsiones generalizadas y recurrentes que son refractarias a la terapia convulsiva convencional constituyen el síntoma predominante.[orpha.net]

  • Enfermedad de van Buchem

    […] durante el primer año de vida y el otro durante la adolescencia 3 .[reumatologiaclinica.org] […] descrita inicialmente por Friedreich en 1868; es una enfermedad de carácter autosómico dominante, que afecta predominantemente a los hombres (9:1), manifestándose en un pico de presentación[reumatologiaclinica.org]

  • Enfermedad granulomatosa crónica

    La edad de presentación es variable, pero en la mayor parte de los casos hay manifestaciones clínicas en el primer año de vida.[es.wikipedia.org]

  • Hipocalcemia neonatal

    Descripción clínica Su aparición se produce a menudo en el periodo neonatal y siempre antes del final del primer año de vida.[orpha.net] En su presentación inicial, las convulsiones generalizadas y recurrentes que son refractarias a la terapia convulsiva convencional constituyen el síntoma predominante.[orpha.net]

  • Nefropatía hipopotasémica

    […] clínicas de la cistinosis del lactante (clásica), juvenil o intermedio y no nefropática presentación clínica más grave de la cistinosis que se presenta en el primer año de[quizlet.com] vida con acidosis tubular, retraso del crecimiento y Sx de Fanconi cistinosis del lactante (clásica) presentación clínica de la cistinosis en la que existe disfunción renal[quizlet.com] […] mutaciones en el gen CTNS que codifica cistinosina (transportador lisosómico de cistina) se acumulan cristales intralisosómicos de cistina y una destrucción celular generalizada presentaciones[quizlet.com]

  • Anemia aplásica congénita

    La AA de presentación en el primer año de vida afecta predominantemente al sexo femenino, no existe consanguinidad entre los padres y se describen casos familiares.[scielo.conicyt.cl] En la otra paciente el diagnóstico se hizo a los 2 meses de vida, ingresando con pancitopenia y falla medular muy precoz.[scielo.conicyt.cl]

  • Hipomagnesemia

    Descripción clínica Su aparición se produce a menudo en el periodo neonatal y siempre antes del final del primer año de vida.[orpha.net] En su presentación inicial, las convulsiones generalizadas y recurrentes que son refractarias a la terapia convulsiva convencional constituyen el síntoma predominante.[orpha.net]

Síntomas adicionales