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2 Diagnósticos diferenciales para Pons hipoplásico

  • Distrofia muscular congénita

    Resumen Epidemiología Se han descrito menos de 50 casos molecularmente confirmados en todo el mundo. Descripción clínica Entre los hallazgos neonatales pueden encontrarse debilidad de los músculos faciales, paladar ojival, luxación de cadera congénita, calcáneo prominente, torticolis, deformidad cifótica transitoria,[…][orpha.net]

  • Microcefalia letal tipo Amish

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Microcefalia letal de Amish ORPHA:99742 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia , Neonatal CIE-10: Q02 OMIM: 607196 UMLS: C1846648 MeSH: C538247 GARD: 8606 MedDRA: - Resumen La[…][orpha.net]

Síntomas adicionales