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6 Diagnósticos diferenciales para shox

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  • Displasia mesomélica tipo Langer

    La prevalencia de las mutaciones SHOX /PAR1 se estima en 1/1000.[orpha.net] Recientemente, se ha demostrado que el defecto molecular en la DC es una mutación o deleción del gen SHOX (homeobox containing gene) localizado en la región seudoautosómica[analesdepediatria.org] Está provocada por mutaciones en el gen SHOX (Short Stature Homeobox) localizado en el cromosoma X (Xp22.33) y cromosoma Y (Yp11.32).[es.wikipedia.org]

  • Deficiencia de la hormona de crecimiento

    […] la GH, como cuando existen IGF-1 e IGFBP-3 bajas con GH normal o elevada; en los casos de tallas bajas familiares con deformidad de Madelung en la madre (anomalía del gen SHOX[es.wikipedia.org] […] displasia septo-óptica (DSO) o síndrome DeMorsier,[18] la ectopia de la hipófisis posterior, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Turner,[19] o la deficiencia del gen SHOX[es.wikipedia.org]

  • Deformidad de Madelung

    La discondrosteosis de Leri-Weill puede ser definida genéticamente como una haploinsuficiencia del gen SHOX.[scielo.org.ar] Short stature and dysmorphology associated with defects in the SHOX gene. Hormones (Athens) 2006;5(2):107-18. [ Links ] 5.[scielo.org.ar] El gen SHOX codifica un factor de transcripción regulador del crecimiento del segmento medio de las extremidades (radio y tibia) y de los dos primeros arcos faríngeos.[scielo.org.ar]

  • Discondrosteosis de Léri-Weil

    Weill en 1929.[1][2][3] Está provocada por una mutación que afecta al gen SHOX, localizado en la región seudoautosómica del cromosoma X (Xp22) y el cromosoma Y (Yp11.3).[es.wikipedia.org]

  • Enanismo hipofisario

    […] la GH, como cuando existen IGF-1 e IGFBP-3 bajas con GH normal o elevada; en los casos de tallas bajas familiares con deformidad de Madelung en la madre (anomalía del gen SHOX[es.wikipedia.org] […] displasia septo-óptica (DSO) o síndrome DeMorsier,[18] la ectopia de la hipófisis posterior, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Turner,[19] o la deficiencia del gen SHOX[es.wikipedia.org]

  • Displasia epifisaria múltiple

    La discondrosteosis o síndrome de Leri-Weill se produce por delección o mutación en el gen SHOX 92.[scielo.isciii.es] Clinical features in SHOX haploinsufficiency: diagnostic and therapeutic implications. Growth Genet Horm. 2004; 2: 17–23. [ Links ] 32. Kofoed EM, Hwa V, Little B.[scielo.org.mx] Recientemente se ha aprobado la indicación de tratamiento con GH en los niños con alteraciones en el gen SHOX.[scielo.isciii.es]

Síntomas adicionales