Create issue ticket

2 Diagnósticos diferenciales para Pobre mielinización

  • Deficiencia de piruvato carboxilasa

    Sinónimos: Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo C Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen El déficit de piruvato-carboxilasa (PC) benigno (tipo C) es una forma rara y muy leve de déficit de PC (ver este término) caracterizada por acidosis metabólica episódica y[…][femexer.org]

  • Galactosemia

    Pobre adherencia a la dieta. Autointoxicación por la producción endógena de galactosa.[guiametabolica.org] En las personas con Galactosemia se encuentran anomalías en la mielinización , tanto en cerebro como en el cerebelo, debido a una afectación en la producción de mielina.[guiametabolica.org]

Síntomas adicionales