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8 Diagnósticos diferenciales para Platyspondyly leve

  • Síndrome de Stickler tipo 3

    Más de tres millones de personas padecen una enfermedad poco frecuente en España. La campaña “Creando Redes de Esperanza” lanzada por la Federación Española de Enfermedades Raras ( FEDER ) tiene como objetivo concienciar a la sociedad. Una campaña que junto a la Organización Europea de Enfermedades Raras[…][cuv3.com]

  • Displasia epifisaria múltiple con displasia severa femoral proximal

    Resumen Las displasias epifisarias múltiples (MED/EDMs; de sus siglas en inglés) se caracterizan por anomalías epifisarias responsables de dolores articulares de aparición temprana, osteocondrosis repetidas y artrosis temprana. Las MED/EDMs son un grupo heterogéneo de enfermedades con expresión variable y se[…][orpha.net]

  • Displasia espondiloperiférica

    Displasia espondiloperiférica (Spondyloperipheral dysplasia) - Gen COL2A1 . La displasia espondiloperiférica es una enfermedad que afecta el crecimiento óseo y que se caracteriza por platispondilia y braquidactilia. Otras anomalías esqueléticas asociadas incluyen baja estatura, huesos largos de los brazos y las piernas[…][ivami.com]

  • Displasia metatarsiana checa

    […] pápulas blanquecinas, máculas hiperpigmentadas sobre prominencias óseas y nódulos en boca y pabellones auriculares. Los hallazgos más llamativos fueron marcada hipomovilidad espontánea, rigidez articular y llanto intenso con la más mínima movilización pasiva desde el nacimiento que empeoró progresivamente. La rigidez[…][passeidireto.com]

  • Síndrome de Marshall

    Cómo citar este artículo: Villanueva Rodríguez C, Caballero Soler J. El síndrome de Marshall o PFAPA debe ser sospechado en la consulta de Atención Primaria. Rev Pediatr Aten Primaria. 2009;11:613-7. Publicado en Internet: 31-12-2009 Resumen Introducción : el síndrome PFAPA (periodic fever, aphtas, pharyngitis and[…][pap.es]

  • Gangliosidosis generalizada tipo 2

    También conocida como: Beta-galactosidasa, Déficit de Landing, Enfermedad de Descripción: La gangliosidosis GM1 es una enfermedad neurodegenerativa, caracterizada por la acumulación de gangliósidos GM1. Hay tres tipos de gangliosidosis GM1. La forma infantil (tipo I) que tiene su inicio en los tres primeros meses de[…][enfermedades-raras.org]

  • Displasia espondiloepifisaria tipo Cantú

    Número Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana 465 Deficiencia de RAG1 535 Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa 466 Deficiencia de RAG2 536 Déficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa 467 Deficiencia de Receptor BAFF 537 Déficit de glucogeno sintasa hepatica 468 Deficiencia de RhoH 538 Déficit de[…][b.se-todo.com]

  • Condrodisplasia metafisaria de Schmid

    Condrodisplasia metafisaria de Schmid (Metaphyseal Chondrodysplasia, Schmid type) – Gen COL10A1 . La condrodisplasia metafisaria de Schmid es una alteración ósea rara del esqueleto en la que los huesos de los brazos y de las piernas presentan malformaciones anormales de cartílago y una formación anormal[…][ivami.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares