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8 Diagnósticos diferenciales para plasmalogen normal

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  • Adrenoleucodistrofia neonatal

    […] en eritrocitos; las concentraciones de AGCML son normales.[msdmanuals.com] , ácido fitánico, alquil dihidroxiacetonafosfato sintasa y tiolasa peroxisómica normales; deficiencia de dihidroxiacetonafosfato aciltransferasa En el tipo 3, peroxisomas[msdmanuals.com] […] de plasmalógeno, aumento de ácido fitánico plasmático y deficiencia de 3-oxoacil CoA tiolasa no procesada, acil-CoA dihidroxiacetonafosfato aciltransferasa En el tipo 2, plasmalógeno[msdmanuals.com]

  • Acidemia pipecólica

    Probable Deficiencia de DPBF o Tiolasa Peroxisomal PLASMALÓGENOS ERITROCITAROS DISMINUÍDO ÁCIDO FITÁNICO PLASMÁTICO Probable Defecto de  - Oxidación/ Otras Conrodisplasias[slideplayer.es] DBP/CDRP NORMAL AUMENTADO CDRP Tipo II y Tipo III Probable Deficiencia de Acil CoA-Oxidasa RELACIÓN PRISTÁNICO/FITÁNICO NORMAL AUMENTADO Probable DBP NORMAL AUMENTADO INTERMEDIARIOS[slideplayer.es] NOSOLÓGICA AGCML PLASMÁTICOS AUMENTADONORMAL Excluye Defecto de  -Oxidación y DBP Estudios Histométricos Peroxisomales, Determinaciones Enzimáticas y Análisis Molecular ANORMAL NORMAL[slideplayer.es]

  • Deficiencia de AMACR

    , ácido fitánico, alquil dihidroxiacetonafosfato sintasa y tiolasa peroxisómica normales; deficiencia de dihidroxiacetonafosfato aciltransferasa En el tipo 3, peroxisomas[merckmanuals.com] […] de plasmalógeno, aumento de ácido fitánico plasmático y deficiencia de 3-oxoacil CoA tiolasa no procesada, acil-CoA dihidroxiacetonafosfato aciltransferasa En el tipo 2, plasmalógeno[merckmanuals.com]

  • Enfermedad de Refsum infantil

    Las concentraciones de plasmalógenos C16 y C18 en la membrana del eritrocito suelen reducirse, pero pueden ser normales.[orpha.net]

  • Enfermedad de Refsum

    Las concentraciones de plasmalógenos C16 y C18 en la membrana del eritrocito suelen reducirse, pero pueden ser normales.[orpha.net]

  • Deleción contigua ABCD1 DXS1357E

    Probable Deficiencia de DPBF o Tiolasa Peroxisomal PLASMALÓGENOS ERITROCITAROS DISMINUÍDO ÁCIDO FITÁNICO PLASMÁTICO Probable Defecto de  - Oxidación/ Otras Conrodisplasias[slideplayer.es] DBP/CDRP NORMAL AUMENTADO CDRP Tipo II y Tipo III Probable Deficiencia de Acil CoA-Oxidasa RELACIÓN PRISTÁNICO/FITÁNICO NORMAL AUMENTADO Probable DBP NORMAL AUMENTADO INTERMEDIARIOS[slideplayer.es] NOSOLÓGICA AGCML PLASMÁTICOS AUMENTADONORMAL Excluye Defecto de  -Oxidación y DBP Estudios Histométricos Peroxisomales, Determinaciones Enzimáticas y Análisis Molecular ANORMAL NORMAL[slideplayer.es]

  • Enfermedad de los peroxisomas

    Probable Deficiencia de DPBF o Tiolasa Peroxisomal PLASMALÓGENOS ERITROCITAROS DISMINUÍDO ÁCIDO FITÁNICO PLASMÁTICO Probable Defecto de  - Oxidación/ Otras Conrodisplasias[slideplayer.es] DBP/CDRP NORMAL AUMENTADO CDRP Tipo II y Tipo III Probable Deficiencia de Acil CoA-Oxidasa RELACIÓN PRISTÁNICO/FITÁNICO NORMAL AUMENTADO Probable DBP NORMAL AUMENTADO INTERMEDIARIOS[slideplayer.es] NOSOLÓGICA AGCML PLASMÁTICOS AUMENTADONORMAL Excluye Defecto de  -Oxidación y DBP Estudios Histométricos Peroxisomales, Determinaciones Enzimáticas y Análisis Molecular ANORMAL NORMAL[slideplayer.es]

  • Trastorno de la biogénesis peroxisomal, espectro síndrome Zellweger

    Las concentraciones de plasmalógenos C16 y C18 en la membrana del eritrocito suelen reducirse, pero pueden ser normales.[ecured.cu]

Síntomas adicionales