Create issue ticket

38 Diagnósticos diferenciales para Pili torti, Retraso psicomotor

  • Enfermedad de Menkes

    El estudio al microscopio del pelo, que muestra un pelo ensortijado llamado "pili torti", es un dato que ayuda al diagnóstico.[ahedysia.org] Los síntomas suelen ser retraso psicomotor , cuadros psicóticos de tipo autista , convulsiones, síndrome de West , convulsiones generalizadas y un eczema facial muy rebelde[apicultura.fandom.com] . - Pili torti (cabello ensortijado) El colágeno esta afectado en este síndrome y por ello se puede manifestar un cabello muy característico.[sindromecuernooccipital.org]

  • Síndrome de Zlotogora-Ogur

    Descripción clínica Es una trastorno congénito caracterizado por cabello escaso y trenzado ( pili torti ) y cejas ausentes o dispersas, hipohidrosis, piel seca, queratoderma[beizoscoruna.blogspot.com] El desarrollo intelectual es habitualmente normal, aunque se han descrito casos con retraso psicomotor, epilepsia y sordera 2,3 .[analesdepediatria.org] Manifestaciones clínicas incluyen fracturas, retraso del crecimiento y estatura baja, retraso psicomotor, déficit intelectual, mala alineación dental, compresión de los pares[primeravoz.com.mx]

  • Síndrome de Boucher-Neuhäuser

    Síndrome de Tay o Pollito BIDS/, IBIDS resultante de una alteración en el brazo largo del cromosoma 19, con presencia de ictiosis, pili torti, tricolodistrofia, retraso mental[revistasbolivianas.org.bo] Ataxia tipo Cayman: donde se presenta retraso psicomotor, ataxia severa, disartria, nistagmus, resultante de alteración en el brazo corto del cromosoma 19. 6 g.[revistasbolivianas.org.bo]

  • Síndrome de Netherton

    torti y/o tricorrexis nodosa).[orpha.net] .  Retraso pondoestatural: es lo habitual y en muchos casos lleva a la desnutrición y muerte.  Retraso psicomotor: algunas series ponen de manifiesto un porcentaje significativo[slideshare.net] […] aparecen generalmente después de la infancia e incluyen: pelo ralo y quebradizo causado por la TI (pelo de bambú visto con microscopio óptico) y otras anomalías capilares (pili[orpha.net]

  • Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

    Síndrome de Tay o Pollito BIDS/, IBIDS resultante de una alteración en el brazo largo del cromosoma 19, con presencia de ictiosis, pili torti, tricolodistrofia, retraso mental[revistasbolivianas.org.bo] Ataxia tipo Cayman: donde se presenta retraso psicomotor, ataxia severa, disartria, nistagmus, resultante de alteración en el brazo corto del cromosoma 19. 6 g.[revistasbolivianas.org.bo]

  • Síndrome de Behr

    Síndrome de Tay o Pollito BIDS/, IBIDS resultante de una alteración en el brazo largo del cromosoma 19, con presencia de ictiosis, pili torti, tricolodistrofia, retraso mental[revistasbolivianas.org.bo] Posteriormente, en los primeros años de la vida se detecta un importante retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de[scribd.com] La INAD clásica se presenta habitualmente entre las edades de seis meses y tres años con retraso en la deambulación y retraso psicomotor y regresión.[orpha.net]

  • Síndrome de Rapp-Hodgkin

    torti (pelos retorcidos sobre su propio eje), fotofobia, blefaritis (inflamación de los párpados), agenesia o atresia del lacrimal, oligodoncia (ausencia parcial de los dientes[portalsolidario.net] La madre refiere retraso en el desarrollo psicomotor con inicio de sostén cefálico a los 8 meses, gateo a los 2 años y marcha a los 3 años.[siicsalud.com] Pili torti et canaliculi bei ektodermaler dysplasie. Hautarzt. 1994; 45:372-7. 9. Mende B, Kreysel HW.[kundoc.com]

  • Síndrome de Cockayne

    Genéticas Osteogénesis imperfecta Síndrome de leopardo (lentigo múltiple) Otosclerosis Displasia ectodérmica del tipo Robinson Síndrome de Cockayne Síndrome de Bjorn pili[fundaciongarciaibanez.com] El primero consultó a los 8 meses por retraso psicomotor y el segundo a los 5 meses por una catarata.[neurologia.com] Provoca también envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas (retraso mental y psicomotor) causadas por la desmielinización en el córtex cerebral y cerebelar, por[es.wikipedia.org]

  • Deficiencia múltiple de carboxilasas

    Se puede ver un cabello quebradizo, hipopigmentado y enroscado como el pili torti (pelo retorcido) (fig. 2) Fig. 2.[elsevier.es] psicomotor.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] En los casos de diagnóstico en los primeros días o meses de vida suelen ser las lesiones dermatológicas 3–5 o las alteraciones neurológicas, en forma de retraso psicomotor[analesdepediatria.org]

  • Síndrome óculo-ósteo-cutáneo

    Torti onicodisplasia Snyder-Robinson, Síndrome de Kersey, Síndrome de Síndrome trico-dento-óseo Síndrome trico-oculo-dermo-vertebral Displasia trico-odonto-oniquial Síndrome[enfermedades-raras.org] Sinónimos: – Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen Este síndrome se caracteriza por retraso psicomotor, microcefalia, fisuras[femexer.org] […] neutropenia Côte-Katsantoni, Síndrome de Paquioniquia Congénita Displasia odonto-onico con alopecia Displasia odonto-onico-dérmica Hiperqueratosis palmoplantar y gingival Pili[enfermedades-raras.org]

Síntomas adicionales