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46 Diagnósticos diferenciales para Pili torti, Retraso del crecimiento

  • Deficiencia de la hormona de crecimiento

    Retraso constitucional del crecimiento. Se observa una desaceleración importante en el crecimiento entre los 2 y los 3 años.[faros.hsjdbcn.org] torti (cabellos retorcidos en su eje longitudinal, que se rompen con facilidad) o tricoclasia (cabellos con puntos gruesos o débiles, nudosos, que hacen que éste se desprenda[es.wikipedia.org] En estos individuos el retraso del crecimiento suele ser evidente a principios o mediados de la niñez.[ivami.com]

  • Síndrome de Netherton

    También se han descrito en algunos casos presentación de aminoaciduria, infecciones recurrentes, retraso del crecimiento y retraso mental.[ecured.cu] torti y/o tricorrexis nodosa).[orpha.net] Los signos y síntomas de la enfermedad en los recién nacidos pueden incluir piel enrojecida y escamosa, y retraso del crecimiento.[ivami.com]

  • Enfermedad de Menkes

    Se caracteriza por cabello ralo y ensortijado; retraso del crecimiento; y deterioro progresivo del sistema nervioso.[rarediseases.info.nih.gov] El estudio al microscopio del pelo, que muestra un pelo ensortijado llamado "pili torti", es un dato que ayuda al diagnóstico.[ahedysia.org] . - Pili torti (cabello ensortijado) El colágeno esta afectado en este síndrome y por ello se puede manifestar un cabello muy característico.[sindromecuernooccipital.org]

  • Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

    Las características del HHS reconocidas actualmente son la hipoplasia cerebelosa, la inmunodeficiencia, el fracaso progresivo de la médula ósea y el retraso del crecimiento[es.wikipedia.org] Síndrome de Tay o Pollito BIDS/, IBIDS resultante de una alteración en el brazo largo del cromosoma 19, con presencia de ictiosis, pili torti, tricolodistrofia, retraso mental[revistasbolivianas.org.bo] El retraso en el crecimiento es generalmente de inicio prenatal.[orpha.net]

  • Síndrome de Cockayne

    […] del crecimiento intrauterino, retraso del crecimiento postnatal severo, caquexia con enanismo, microcefalia, facies arrugada, sordera neurosensorial, cataratas, caries dental[imbiomed.com] Genéticas Osteogénesis imperfecta Síndrome de leopardo (lentigo múltiple) Otosclerosis Displasia ectodérmica del tipo Robinson Síndrome de Cockayne Síndrome de Bjorn pili[fundaciongarciaibanez.com] El síndrome de Cockayne es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva que asocia retraso de crecimiento, retraso mental, déficit neurológico progresivo, fotosensibilidad[neurologia.com]

  • Enanismo hipofisario

    Retraso constitucional del crecimiento. Se observa una desaceleración importante en el crecimiento entre los 2 y los 3 años.[faros.hsjdbcn.org] torti (cabellos retorcidos en su eje longitudinal, que se rompen con facilidad) o tricoclasia (cabellos con puntos gruesos o débiles, nudosos, que hacen que éste se desprenda[es.wikipedia.org] En estos individuos el retraso del crecimiento suele ser evidente a principios o mediados de la niñez.[ivami.com]

  • Síndrome de Zlotogora-Ogur

    Manifestaciones clínicas incluyen fracturas, retraso del crecimiento y estatura baja, retraso psicomotor, déficit intelectual, mala alineación dental, compresión de los pares[primeravoz.com.mx] Descripción clínica Es una trastorno congénito caracterizado por cabello escaso y trenzado ( pili torti ) y cejas ausentes o dispersas, hipohidrosis, piel seca, queratoderma[beizoscoruna.blogspot.com] Otras manifestaciones clínicas incluyen fracturas, retraso del crecimiento y estatura baja, retraso psicomotor, déficit intelectual, mala alineación dental, compresión de[tecreview.tec.mx]

  • Síndrome de Boucher-Neuhäuser

    Los individuos afectados tienen un retraso en el desarrollo de los signos propios de la pubertad, como el crecimiento del vello facial, el cambio de la voz en los varones,[ivami.com] Síndrome de Tay o Pollito BIDS/, IBIDS resultante de una alteración en el brazo largo del cromosoma 19, con presencia de ictiosis, pili torti, tricolodistrofia, retraso mental[revistasbolivianas.org.bo]

  • Trastorno del metabolismo del cobre

    Los signos clínicos incluyen retraso del crecimiento ante- y postnatal y un deterioro neurológico progresivo que se manifiesta durante los dos primeros meses de vida como[enfermedades-raras.org] El estudio al microscopio del pelo, que muestra un pelo ensortijado llamado "pili torti", es un dato que ayuda al diagnóstico.[ahedysia.org] El examen al microscopio revela la presencia de pili torti y monilethrix (estrechamiento periódico). La piel es seca y fina. La cara es regordeta.[enfermedades-raras.org]

  • Onicodisplasia congénita

    Entre las características menores habituales encontramos baja estatura, retraso del crecimiento, dificultades en la alimentación, microcefalia, manifestaciones oftalmológicas[enfermedades-raras.org] Torti onicodisplasia Snyder-Robinson, Síndrome de Kersey, Síndrome de Síndrome trico-dento-óseo Síndrome trico-oculo-dermo-vertebral Displasia trico-odonto-oniquial Síndrome[enfermedades-raras.org] La microcefalia y el retraso mental son comunes -pero no invariables- y puede comprometer también el crecimiento prenatal y posnatal y presentar malformaciones en las extremidades[pocofrecuentes.org]

Síntomas adicionales