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44 Diagnósticos diferenciales para Perfil facial de pájaro

  • Síndrome de Hallermann-Streiff

    , tales como perfil facial ''de pájaro'' (con nariz aguileña y retrognatia), hipoplasia mandibular, braquicefalia con occipucio plano, alteraciones dentales (p. ej. carencia[orpha.net] El síndrome de Hallermann-Streiff es un síndrome genético poco frecuente caracterizado principalmente por anomalías craneales y faciales , tales como perfil facial ”de pájaro[diariosalud.online] Hallermann-Streiff Definición de la enfermedad El síndrome de Hallermann-Streiff es un síndrome genético poco frecuente caracterizado principalmente por anomalías craneales y faciales[orpha.net]

  • Síndrome branquio-oculo-facial

    Es un síndrome genético poco frecuente, se caracteriza por tener anomalías craneales y faciales, perfil facial ''de pájaro'' con nariz aguileña y retrognatia (maxilar retrocedido[agapeasociacion.webnode.es]

  • Deficiencia de cernunnos-XLF

    […] con cabeza con ''perfil de pájaro'', y rasgos de inmunodeficiencia combinada como infecciones bacterianas y virales oportunistas recurrentes.[orpha.net] […] con ”perfil de pájaro”, y rasgos de inmunodeficiencia combinada como infecciones bacterianas y virales oportunistas recurrentes.[femexer.org] Descripción clínica Los pacientes desarrollan en la infancia retraso del crecimiento, microcefalia, anomalías urogenitales y óseas, rasgos dismórficos, incluyendo dismorfismo facial[orpha.net]

  • Síndrome de Seckel

    Por otro lado, a nivel clínico, el síndrome de Seckel se distingue por el desarrollo de microcefalia, micognatia, estatura baja o aspecto facial particular (perfil de pájaro[lifeder.com] El Síndrome de Seckel es también conocido como enanismo con perfil de pájaro. Provoca retraso mental, cabeza pequeña, anomalías faciales y óseas.[24horas.cl] Perfil de Pájaro Las alteraciones craneales y faciales, otorgan a las personas que padecen el síndrome de Seckel una configuración distintiva, caracterizada por diferentes[lifeder.com]

  • Síndrome de Cockayne

    Síndrome de Hallermann-Streiff Perfil facial ''de pájaro'' Zonas atróficas de la piel Cabello fino Hipoplasia mandibular Telangiectasia Nistagmus Braquicefalia Baja estatura[slideshare.net]

  • Síndrome de Rothmund-Thomson

    Síndrome de Hallermann-Streiff Perfil facial ''de pájaro'' Zonas atróficas de la piel Cabello fino Hipoplasia mandibular Telangiectasia Nistagmus Braquicefalia Baja estatura[es.slideshare.net]

  • Prognatismo autosómico dominante

    Síndrome de Seckel: Se caracteriza por baja estatura, microcefalia, retraso mental y perfil facial de pájaro. Ha sido mapeado en el cromosoma 8p11-q11.[scielo.isciii.es] facial convexo (perfil de pájaro o pescado), nariz prominente y mentón retrusivo, fisuras palpebrales antimongoloides; coloboma de la parte exterior de los párpados inferiores[revistasbolivianas.org.bo] […] exagerada de la cara y orientación anormal de los músculos elevadores mandibulares ocasionando todo esto, una rotación hacia abajo del patrón de crecimiento mandibular, perfil[revistasbolivianas.org.bo]

  • Otras epilepsias

    Síndrome de Seckel: Se caracteriza por baja estatura, microcefalia, retraso mental y perfil facial de pájaro. Ha sido mapeado en el cromosoma 8p11-q11.[scielo.isciii.es]

  • Síndrome de LIG4

    El síndrome LIG4 comienza en la infancia con microcefalia, rasgos faciales peculiares descritos como cabeza con ”perfil de pájaro” (nariz picuda y micrognatia), retraso en[femexer.org] Descripción clínica El síndrome LIG4 comienza en la infancia con microcefalia, rasgos faciales peculiares descritos como cabeza con ''perfil de pájaro'' (nariz picuda y micrognatia[orpha.net] El diagnóstico se basa en la evidencia de los signos clínicos característicos del síndrome LIG4, especialmente los rasgos faciales de perfil en ”cabeza de pájaro”, y en niveles[femexer.org]

  • Hipoplasia mandibular congénita

    facial convexo (perfil de pájaro o pescado), nariz prominente y mentón retrusivo, fisuras palpebrales antimongoloides; coloboma de la parte exterior de los párpados inferiores[revistasbolivianas.org.bo] […] exagerada de la cara y orientación anormal de los músculos elevadores mandibulares ocasionando todo esto, una rotación hacia abajo del patrón de crecimiento mandibular, perfil[revistasbolivianas.org.bo]

Síntomas adicionales

Síntomas similares