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26 Diagnósticos diferenciales para perdida de hitos muy tempranos

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  • Atrofia óptica

    Retraso psicomotor profundo con hipotonía severa, ausencia de hitos del desarrollo motor y del lenguaje Ausencia o pérdida temprana de la fijación visual con atrofia de discos[javeriana.edu.co]

  • Deficiencia de fructosa-1,6-difosfatasa

    Aciduria Alfa-Metilacetoacética: Desarrollo temprano normal, pérdida progresiva de habilidades motoras y mentales 2. Alcaptonuria Orinas oscuras: Daño de cartílago 3.[baby100.es] Argininemia: Pérdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad 4.[baby100.es]

  • Leucodistrofia

    […] evolucionando hacia la adquisición lenta de hitos del desarrollo y no a la pérdida de los mismos como sucede en las enfermedades degenerativas de origen metabólico con afectación[redalyc.org] La paciente no presentó cuadro de regresión del neurodesarrollo, sino retraso psicomotor desde muy temprana edad que, pese al mal control de las crisis epilépticas, ha ido[redalyc.org]

  • Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa

    Aciduria Alfa-Metilacetoacética: Desarrollo temprano normal, pérdida progresiva de habilidades motoras y mentales 2. Alcaptonuria Orinas oscuras: Daño de cartílago 3.[baby100.es] Argininemia: Pérdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad 4.[baby100.es]

  • Adrenoleucodistrofia neonatal

    Aciduria Alfa-Metilacetoacética: Desarrollo temprano normal, pérdida progresiva de habilidades motoras y mentales 2. Alcaptonuria Orinas oscuras: Daño de cartílago 3.[baby100.es] Argininemia: Pérdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad 4.[baby100.es]

  • Acidemia isovalérica

    Aciduria Alfa-Metilacetoacética: Desarrollo temprano normal, pérdida progresiva de habilidades motoras y mentales 2. Alcaptonuria Orinas oscuras: Daño de cartílago 3.[baby100.es] Argininemia: Pérdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad 4.[baby100.es]

  • Aciduria argininosuccínica

    Aciduria Alfa-Metilacetoacética: Desarrollo temprano normal, pérdida progresiva de habilidades motoras y mentales 2. Alcaptonuria Orinas oscuras: Daño de cartílago 3.[baby100.es] Argininemia: Pérdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad 4.[baby100.es]

  • Síndrome de Behr

    Retraso psicomotor profundo con hipotonía severa, ausencia de hitos del desarrollo motor y del lenguaje Ausencia o pérdida temprana de la fijación visual con atrofia de discos[javeriana.edu.co]

  • Deficiencia de HMG-CoA liasa

    Aciduria Alfa-Metilacetoacética: Desarrollo temprano normal, pérdida progresiva de habilidades motoras y mentales 2. Alcaptonuria Orinas oscuras: Daño de cartílago 3.[baby100.es] Argininemia: Pérdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad 4.[baby100.es]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria

    Aciduria Alfa-Metilacetoacética: Desarrollo temprano normal, pérdida progresiva de habilidades motoras y mentales 2. Alcaptonuria Orinas oscuras: Daño de cartílago 3.[baby100.es] Argininemia: Pérdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad 4.[baby100.es]

Síntomas adicionales