Síndrome de Cockayne
El tipo I (SCA clásico) tiene un inicio precoz en la infancia, en el segundo año de vida; el tipo II (SCA congénito)se inicia en el nacimiento, con sintomas graves; el tipo[decs.bvs.br]
auditiva neurosensorial, neuropatía periférica, estatura corta. 13.[slideshare.net]
A los 2 años de edad ambos ya mostraban un cuadro más abigarrado con fotosensibilidad, retraso de crecimiento, retraso mental, neuropatía periférica, sordera neurosensorial[neurologia.com]
Hipercolanemia familiar
[…] a grave Síndrome de deleción 22q11.2 90056 Prevalencia estima (/100 000) 37.8 * 37.5 BP 226295 Hipotiroidismo primario congénito 37.5 * Pérdida de audición neurosensorial[doczz.es]
auditiva neurosensorial 228012 progresiva - miocardiopatía hipertrófica Pérdida de audición neurosensorial a causa de trauma 90059 acústico grave o sordera repentina, o por[doczz.es]
auditiva neurosensorial progresiva 228012 miocardiopatía hipertrófica 171851 Síndrome MEDNIK 293936 Síndrome EDICT 4 Familias Síndrome de dismorfismo facial-luxación del[doczz.es]
Síndrome de Usher tipo 1
[…] en la primera década de la vida o a principios de la segunda; el tipo II, por sordera congénita de moderada a grave, respuesta vestibular normal, con inicio de retinitis[scielo.org.co]
Tipo II: Pérdida auditiva neurosensorial entre moderada y severa y retinosis pigmentaria en la adolescencia. Suele detectarse antes la pérdida visual.[ite.educacion.es]
El S Usher tipo 1 es el mas grave con sordera profunda congénita respuestas vestibulares ausentes o muy disminuidas y retinosis pigmentaria (RP) de inicio prepuberal.[stargardthispanoamerica.blogspot.com]
Síndrome de Usher tipo 1J
[…] en la primera década de la vida o a principios de la segunda; el tipo II, por sordera congénita de moderada a grave, respuesta vestibular normal, con inicio de retinitis[scielo.org.co]
Tipo II: Pérdida auditiva neurosensorial entre moderada y severa y retinosis pigmentaria en la adolescencia. Suele detectarse antes la pérdida visual.[ite.educacion.es]
neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras.[fesoce.org]
Displasia espondiloepifisaria tipo Cantú
[…] a grave Síndrome de deleción 22q11.2 90056 Prevalencia estima (/100 000) 37.8 * 37.5 BP 226295 Hipotiroidismo primario congénito 37.5 * Pérdida de audición neurosensorial[ecitydoc.com]
Pérdida auditiva neurosensorial bilateral progresiva ha sido pensado para tener una etiología autoinmune en algunos pacientes.[enfermedades-raras.org]
Última actualización: Septiembre 2009 Fuente: —miop-a—sordera-neurosensorial&Disease_Disease_Search_diseaseType Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades Displasia-espondiloepifisaria-tipo-MacDermot–Displasia-espondiloepifisaria—miop-a—sordera-neurosensorial[femexer.org]
Escoliosis congénita debida a malformación de hueso
[…] a grave Síndrome de deleción 22q11.2 90056 Prevalencia estima (/100 000) 37.8 * 37.5 BP 226295 Hipotiroidismo primario congénito 37.5 * Pérdida de audición neurosensorial[ecitydoc.com]
En ambos pueden existir una pérdida auditiva progresiva neurosensorial 32 .[elsevier.es]
Puede tener sordera neurosensorial, anomalías esqueléticas.[epharma.elsevier.es]
Deleción del cromosoma 1p36
El síndrome de deleción o supresión 1p36 (también conocido como monosomía 1p36) es una enfermedad genética congénita caracterizada por retardo mental de moderado a grave,[es.wikipedia.org]
La pérdida puede ser de tipo neurosensorial, causada por alteraciones del nervio auditivo o conductiva, causada por alteraciones del oído medio 26 .[scielo.conicyt.cl]
El síndrome de deleción o supresión 1p36 es una de las llamadas enfermedades raras, una patología genética congénita caracterizada por retardo mental de moderado a grave,[laopinioncoruna.es]
Acortamiento congénito del ligamento costocoracoide
[…] a grave Síndrome de deleción 22q11.2 90056 Prevalencia estima (/100 000) 37.8 * 37.5 BP 226295 Hipotiroidismo primario congénito 37.5 * Pérdida de audición neurosensorial[doczz.es]
neurosensorial Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 3 Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 4 Ataxia cerebelosa[meristation.as.com]
[…] estima (/100 000) 450.0 BP* 272.0 BP* Trombocitopenia aloinmune fetal y neonatal 112.5 BP* Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades 567 Daño cerebral traumático de moderado[doczz.es]
Displasia espondiloepifisaria congénita
Displasia cervical (ver Displasia, cuello uterino) Q77.6 Displasia condroectodérmica N87.9 Displasia cuello uterino N87.2 Displasia cuello uterino grave N87.0 Displasia cuello[iqb.es]
Pérdida auditiva neurosensorial bilateral progresiva ha sido pensado para tener una etiología autoinmune en algunos pacientes.[enfermedades-raras.org]
neurosensorial.[todopapas.com]
Síndrome de Usher tipo 2A
[…] en la primera década de la vida o a principios de la segunda; el tipo II, por sordera congénita de moderada a grave, respuesta vestibular normal, con inicio de retinitis[scielo.org.co]
B García Sandoval Visitas: 2960 El síndrome de Usher se transmite con un patrón hereditario autosómico recesivo y se caracteriza por sordera neurosensorial y retinosis pigmentaria[integracion.implantecoclear.org]
Características y clasificación Síndrome de Usher (USH), también llamado síndrome de Hallgren, es una enfermedad autosómico recesiva caracterizada por una pérdida auditiva[ilustrados.com]