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583 Diagnósticos diferenciales para perdida auditiva neurosensorial congenita bilateral profunda

Se refería a: perdida auditiva neurosensorial, congenita bilateral profunda

  • Síndrome de Björnstad

    Los síntomas principales son sordera neurosensorial y calvicie más o menos extensa que está originada por una alteración en el desarrollo del cabello llamada pili torti, la[es.wikipedia.org] La pérdida de la audición, que es causada por los cambios en el oído interno (sordera neurosensorial), puede variar de leve a grave.[ecured.cu] Sinónimos Pili Torti y Sordera Neurosensorial Sordera y Pili Torti, Tipo Bjornstad Pili Torti y Sordera de Causa Neurológica Herencia El síndrome de Bjornstad es una enfermedad[ecured.cu]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB84

    Se le detecta pérdida auditiva neurosensorial congénita bilateral profunda. La madre y el tío materno son sordomudos.[bvs.sld.cu] CARTAS AL DIRECTOR Acidosis tubular renal distal con sordera neurosensorial.[scielo.isciii.es] No obstante, la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva (HNSAR) no se encuentra entre el listado de enfermedades genéticas de la Comisión Nacional de Reproducción[infosalus.com]

  • Síndrome de Wolfram

    Presentan también un riesgo incrementado al desarrollo de sordera neurosensorial y diabetes mellitus. El diagnóstico molecular prenatal es posible.[orpha.net] neurosensorial (D).[amazon.es] neurosensorial (D, 73%).[somospacientes.com]

  • Síndrome de Muckle-Wells

    La sordera neurosensorial progresiva de frecuencias altas debida, al menos en parte, a la inflamación crónica de la cóclea comienza en la infancia (generalmente después de[orpha.net] neurosensorial, signos generales de inflamación y amiloidosis secundaria (tipo AA).[femexer.org] neurosensorial, signos generales de inflamación (enrojecimiento de los ojos, dolores de cabeza, artralgia/mialgia) y amiloidosis secundaria potencialmente mortal (tipo AA[orpha.net]

  • Síndrome de Tietz

    La pérdida auditiva es siempre bilateral, congénita, neurosensorial y profunda. El desarrollo psicomotor es normal.[orpha.net] Definición de la enfermedad El síndrome de Tietz es un síndrome genético de hipopigmentación y sordera caracterizado por una pérdida auditiva neurosensorial profunda bilateral[orpha.net] congénita y una hipopigmentación tipo albinismo generalizada de la piel, ojos y cabello.[orpha.net]

  • Síndrome de Cockayne

    A los 2 años de edad ambos ya mostraban un cuadro más abigarrado con fotosensibilidad, retraso de crecimiento, retraso mental, neuropatía periférica, sordera neurosensorial[neurologia.com] […] intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera[es.dbpedia.org] neurosensorial, cataratas, caries dental, arritmias cardiacas, hipertensión, aterosclerosis, micropene, proteinuria, insuficiencia renal, diversas alteraciones esqueléticas[imbiomed.com]

  • Síndrome de Woodhouse-Sakati

    neurosensorial y discapacidad intelectual.[1][2][es.wikipedia.org] Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad han sido variadas, desde características muy frecuentes -como alopecia, sordera neurosensorial, retardo mental en grado variable[scribd.com] […] se manifiesta con hipogonadismo, diabetes mellitus, hipotiroidismo; alopecia que comienza en la niñez y trastornos neurológicos progresivos: movimientos extrapiramidales, sordera[es.wikipedia.org]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA56

    Se le detecta pérdida auditiva neurosensorial congénita bilateral profunda. La madre y el tío materno son sordomudos.[bvs.sld.cu] Presentamos el caso de 2 hermanos, afectos de sordera neurosensorial, diagnosticados de síndrome de Pendred en la edad adulta al consultar uno de ellos por bocio.[medes.com] […] de Bartter, tipo 2, antenatal241200KCNJ111q24.3 Síndrome de Bartter, tipo 3, clasico607364CLCNKB1p36.13 Síndrome de Bartter, tipo 4 (infanti con sordera neurosensorial)602522Multiple[qgenomics.com]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB103

    Se le detecta pérdida auditiva neurosensorial congénita bilateral profunda. La madre y el tío materno son sordomudos.[bvs.sld.cu] Marque esta casilla si desea recibir una copia de su mensaje Por favor, copie el texto siguiente: * Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB ORPHA[orpha.net] neurosensorial de moderada a grave), trastorno progresivo de las funciones mentales y del habla, y, con frecuencia, periodos de psicosis.[mpsesp.org]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB1B

    Este síndrome se caracteriza por anormalidades en la pigmentación en la piel, los ojos y el cabello, asociado en algunos individuos (pero no todos) con sordera neurosensorial[bases.bireme.br] neurosensorial.[aprendeenlinea.udea.edu.co] Interpretación de los Resultados Resultado positivo Pacientes homocigotos La detección en homocigosis de la mutación c.35delG confirmaría el diagnóstico de sordera neurosensorial[laboratoriomedicina-huca.es]

Síntomas adicionales