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32 Diagnósticos diferenciales para penetrancia variable de estas caracteristicas

  • Carcinoma papilar o folicular de tiroides familiar

    Se piensa que la herencia es Autosómica Dominante pero, con penetrancia variable.[elsevier.es] A diferencia del cáncer medular de tiroides y del cáncer diferenciado de tiroides asociado a síndromes genéticos, las características biológicas y genéticas de este tipo de[elsevier.es]

  • Síndrome de Klein-Waardenburg

    Definición : Rara Enfermedad autosómica dominante, con Penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos.[decs.es] Síndrome de Waardenburg (Síndrome de Klein Waardenburg) Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos.[lookfordiagnosis.com] Definición Español : Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos.[decs.bvs.br]

  • Aneurisma del ductus arterioso

    El estudio de las familias con AAT ha mostrado un modo de herencia autosómica dominante, con penetrancia y expresión variable, respecto a la edad de inicio de la enfermedad[canalmarfan.org] Debido a esta característica de la herencia del AATNS, el estudio de familiares de primer grado es esencial, atendiendo a la peculiaridad añadida de la distinta expresión[canalmarfan.org]

  • Síndrome del cráneo en trébol

    […] completa y de expresividad variable.[davidhdzechaniz.wordpress.com] CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS -Cierre prematuro de las suturas craneales, la coronal y lamboidea, suelen ser las más afectadas. -Braquicefalia.[davidhdzechaniz.wordpress.com] […] cierre prematuro de las suturas craneales que producen severos cambios en la conformación de la cara y cráneo”.[1] ETIOLOGÍA -Enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia[davidhdzechaniz.wordpress.com]

  • Amiloidosis no neuropática familiar

    Clínicamente, todas ellas se manifiestan con insuficiencia renal en la edad media de la vida y tienen una herencia autosómica dominante, aunque con una penetrancia muy variable[revistanefrologia.com] […] y unas características clínicas específicas, según sea la proteína que origina el depósito.[revistanefrologia.com]

  • Distrofia miotónica

    Se hereda de forma autosómica dominante con expresividad clínica variable y penetrancia incompleta.[comunidad.madrid] Sus manifestaciones características comprenden una pérdida progresiva de fuerza muscular en manos y pies, párpados caídos, debilidad de los músculos faciales, de la mandíbula[comunidad.madrid]

  • Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

    El modo de herencia parece ser autosómica dominante incompleta con un grado de penetrancia y expresividad variable [ 1 , 8 , 9 ], lo que sugiere que la prevalencia del síndrome[viaclinica.com] Descripción clínica Principio características del síndrome de MRKH La primera señal clínica generalmente es una amenorrea primaria en pacientes con un fenotipo femenino normal[viaclinica.com]

  • Osteomalacia

    Se transmite con carácter autosómico dominante, pero la penetrancia es incompleta y la expresión clínica variable.[elsevier.es] Algunos casos se manifiestan en la infancia, con características similares al raquitismo ligado al cromosoma X.[elsevier.es]

  • Braquidactilia

    […] y penetrancia incompleta (expresión incompleta de un carácter dominante), denominada como clinodactilia familiar. [ 1 ] Siendo de carácter autosómico recesivo presenta las[es.wikipedia.org] […] siguientes características: Aparece en una sola generación (herencia horizontal) [ 11 ] Ambos sexos son afectados por igual. [ 11 ] La pareja portadora tiene una probabilidad[es.wikipedia.org] […] clinodactilia puede presentar un patrón hereditario, está relacionado con una alteración genética de carácter autosómica recesivo , así también presente una expresión genética variable[es.wikipedia.org]

  • Braquidactilia de los dedos de la mano

    […] y penetrancia incompleta (expresión incompleta de un carácter dominante), denominada como clinodactilia familiar. [ 1 ] Siendo de carácter autosómico recesivo presenta las[es.wikipedia.org] […] siguientes características: Aparece en una sola generación (herencia horizontal) [ 11 ] Ambos sexos son afectados por igual. [ 11 ] La pareja portadora tiene una probabilidad[es.wikipedia.org] […] clinodactilia puede presentar un patrón hereditario, está relacionado con una alteración genética de carácter autosómica recesivo , así también presente una expresión genética variable[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales