Create issue ticket

32 Diagnósticos diferenciales para Penetrancia variable de estas características

Mostrar resultados en: Română

  • Síndrome de Klein-Waardenburg

    Definición : Rara Enfermedad autosómica dominante, con Penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos.[decs.es] Síndrome de Waardenburg (Síndrome de Klein Waardenburg) Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos.[lookfordiagnosis.com] Definición Español : Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos.[decs.bvs.br]

  • Síndrome de Waardenburg tipo 1

    Definición Español : Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos.[decs.bvs.br] Entre sus características se incluyen despigmentación del cabello y piel, sordera congénita, heterocromía del iris, hiperplasia palpebral media, hipertrofia de la raíz nasal[decs.bvs.br]

  • Síndrome de Waardenburg

    Definición Español : Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos.[decs.bvs.br] Entre sus características se incluyen despigmentación del cabello y piel, sordera congénita, heterocromía del iris, hiperplasia palpebral media, hipertrofia de la raíz nasal[decs.bvs.br]

  • Síndrome de Lowry-Wood

    Podemos considerar dos categorías de RM hereditario: el RM sindrómico, que tiene lugar con penetrancia y expresividad variables como característica fenotípica de numerosos[siicsalud.com]

  • Distrofia miotónica

    Se hereda de forma autosómica dominante con expresividad clínica variable y penetrancia incompleta.[comunidad.madrid] Sus manifestaciones características comprenden una pérdida progresiva de fuerza muscular en manos y pies, párpados caídos, debilidad de los músculos faciales, de la mandíbula[comunidad.madrid]

  • Amiloidosis no neuropática familiar

    Clínicamente, todas ellas se manifiestan con insuficiencia renal en la edad media de la vida y tienen una herencia autosómica dominante, aunque con una penetrancia muy variable[revistanefrologia.com] […] y unas características clínicas específicas, según sea la proteína que origina el depósito.[revistanefrologia.com]

  • Osteomalacia

    Se transmite con carácter autosómico dominante, pero la penetrancia es incompleta y la expresión clínica variable.[elsevier.es] Algunos casos se manifiestan en la infancia, con características similares al raquitismo ligado al cromosoma X.[elsevier.es]

  • Retraso mental sindrómico tipo Shashi ligado al X

    Podemos considerar dos categorías de RM hereditario: el RM sindrómico, que tiene lugar con penetrancia y expresividad variables como característica fenotípica de numerosos[siicsalud.com]

  • Retraso mental ligado al X inespecífico

    Podemos considerar dos categorías de RM hereditario: el RM sindrómico, que tiene lugar con penetrancia y expresividad variables como característica fenotípica de numerosos[siicsalud.com]

  • Displasia diafisaria moteada

    La ECE tiene una herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable 5 .[scielo.org.co] La primera descripción fue realizada por Cockayne en 1920 2 , 2 años más tarde Camurati sugirió la naturaleza hereditaria 3 y en 1920 Engelmann reportó un caso característico[scielo.org.co]

Síntomas adicionales