Treacher Collins Microtia, pérdida de audición, hipoplasia del tercio medio de la cara, hendiduras palpebrales oblicuas, coloboma del párpado inferior, micrognatia.
[gantz.cl]
El síndrome EEC es un trastorno autosómico dominante con penetrancia incompleta (entre 93 y 98%) y expresión variable.
[orpha.net]
[…] y penetrancia incompleta1.
[elsevier.es]