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533 Diagnósticos diferenciales para Penetrancia Variable

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  • Braquidactilia, coloboma y disgenesia del segmento anterior

    Se ha denunciado esta presentación. ... , Oftalmología at Universidad Pontificia Bolivariana Publicado el 29 de dic. de 2014 0 comentarios 5 recomendaciones Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales 2.851 En SlideShare 0 De insertados 0 Número de insertados 5 Acciones Compartido 0 Descargas 9[…][es.slideshare.net]

  • Síndrome del cabello impeinable

    Consejo genético Parece probable que el SCI sea una enfermedad hereditaria autosómica dominante con una penetrancia variable, si bien hasta el momento actual no ha sido identificado[orpha.net] variable 2 .[analesdepediatria.org] […] las denominadas displasias pilosas, enfermedades raras dada su baja frecuencia, y está genéticamente determinado como una anomalía de transmisión autosómica dominante con penetrancia[analesdepediatria.org]

  • Fiebre mediterránea familiar

    La influencia de otros modificadores de genes y / o factores ambientales pueden contribuir a la penetrancia variable y a la variabilidad fenotípica de la FMF.[fmfspain.com]

  • Síndrome de Gunal-Seber-Basaran

    Su transmisión es autosómica dominante, con un patrón de penetrancia variable 3 , aunque se han descrito casos aislados sin ningún tipo de antecedente 4 .[scielo.org.co]

  • Síndrome de Klein-Waardenburg

    Definición : Rara Enfermedad autosómica dominante, con Penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos.[decs.es] Síndrome de Waardenburg (Síndrome de Klein Waardenburg) Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos.[lookfordiagnosis.com] Definición Español : Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos.[decs.bvs.br]

  • Linfedema - distiquiasis

    Este síndrome se transmite siguiendo un patrón autosómico dominante con penetrancia variable.[femexer.org] Se transmite de forma autosómica dominante, con gran penetrancia y variable grado de expresividad. También se han encontrado casos por mutación genética espontánea.[lymphedemapeople.com]

  • Epilepsia focal familiar con focos variables

    […] es un trastorno genético de epilepsia poco frecuente, caracterizado por una epilepsia focal lesional y no lesional autosómica dominante con penetrancia variable.[orpha.net] Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Epilepsia focal familiar con focos variables Definición de la enfermedad La epilepsia focal familiar con focos variables[orpha.net]

  • Hamartoma fibrolipomatoso congénito precalcáneo

    […] o expresividad variables, ligada a X, o de forma más improbable de origen mitocondrial 3,6 .[analesdepediatria.org] Algunas hipótesis apuntan la posible existencia de un mecanismo genético, bien de herencia autosómica dominante de penetrancia o expresión variable, o bien de herencia ligada[analesdepediatria.org] […] tío y el abuelo maternos 5 o en 3 miembros de 2 generaciones de una familia 6 ; esto ha llevado a sugerir una posible base genética con herencia autosómica dominante con penetrancia[analesdepediatria.org]

  • Eczema vaccinatum

    variable, caracterizado por pápulas hiperqueratósicas en áreas seborreicas, que se manifiesta en la pubertad, con exacerbaciones y remisiones a lo largo de la vida 3 .[scielo.conicyt.cl] Coincidentemente los dos casos por VHS 2 se presentaron en pacientes con enfermedad de Darier, un raro trastorno de la queratinización, de herencia autonómica dominante, con penetrancia[scielo.conicyt.cl]

  • Eccema herpético

    variable, caracterizado por pápulas hiperqueratósicas en áreas seborreicas, que se manifiesta en la pubertad, con exacerbaciones y remisiones a lo largo de la vida 3 .[scielo.conicyt.cl] Coincidentemente los dos casos por VHS 2 se presentaron en pacientes con enfermedad de Darier, un raro trastorno de la queratinización, de herencia autonómica dominante, con penetrancia[scielo.conicyt.cl]

Síntomas adicionales

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