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543 Diagnósticos diferenciales para penetrancia variable

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  • Síndrome del cabello impeinable

    Consejo genético Parece probable que el SCI sea una enfermedad hereditaria autosómica dominante con una penetrancia variable, si bien hasta el momento actual no ha sido identificado[orpha.net] variable 2 .[analesdepediatria.org] […] las denominadas displasias pilosas, enfermedades raras dada su baja frecuencia, y está genéticamente determinado como una anomalía de transmisión autosómica dominante con penetrancia[analesdepediatria.org]

  • Acné

    No hay datos para determinar el patrón de herencia, que podría ser autosómica dominante con penetrancia variable o de tipo poligénico, sobre la que influyen factores ambientales[scielo.isciii.es]

  • Linfedema - distiquiasis

    Este síndrome se transmite siguiendo un patrón autosómico dominante con penetrancia variable.[femexer.org] Se transmite de forma autosómica dominante, con gran penetrancia y variable grado de expresividad. También se han encontrado casos por mutación genética espontánea.[lymphedemapeople.com]

  • Síndrome de Klein-Waardenburg

    Definición : Rara Enfermedad autosómica dominante, con Penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos.[decs.es] Síndrome de Waardenburg (Síndrome de Klein Waardenburg) Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos.[lookfordiagnosis.com] Definición Español : Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos.[decs.bvs.br]

  • Fiebre mediterránea familiar

    La influencia de otros modificadores de genes y / o factores ambientales pueden contribuir a la penetrancia variable y a la variabilidad fenotípica de la FMF.[fmfspain.com]

  • Eccema herpético

    variable, caracterizado por pápulas hiperqueratósicas en áreas seborreicas, que se manifiesta en la pubertad, con exacerbaciones y remisiones a lo largo de la vida 3 .[scielo.conicyt.cl] Coincidentemente los dos casos por VHS 2 se presentaron en pacientes con enfermedad de Darier, un raro trastorno de la queratinización, de herencia autonómica dominante, con penetrancia[scielo.conicyt.cl]

  • Enfermedad de Ménière

    variable.[revistageneticamedica.com] Esta variabilidad fenotípica sugiere que deben existir factores epigenéticos u otros genes modificadores que expliquen la penetrancia incompleta, así como la expresividad[revistageneticamedica.com]

  • Síndrome de Andersen-Tawil

    La penetrancia es sumamente variable.[orpha.net] La parálisis periódica familiar es un trastorno autosómico dominante raro con penetrancia variable, caracterizado por episodios de parálisis flácida, con abolición de los[msdmanuals.com] Existe una penetrancia variable en pacientes con LQTS con genotipo positivo, lo que resulta en una variación tanto en las manifestaciones clínicas como en las de ECG, así[cardiolatina.com]

  • Hipercolesterolemia familiar heterozigótica

    La HF es de transmisión autosómica dominante y con penetrancia variable. Existen dos formas clínicas: la HF homocigótica y la heterocigótica.[bvs.sld.cu] Desde el punto de vista clínico, generalmente, por la penetrancia variable y por la influencia que determina el medio, en este caso los estilos de vida, muchos pacientes llegan[bvs.sld.cu]

  • Eczema vaccinatum

    variable, caracterizado por pápulas hiperqueratósicas en áreas seborreicas, que se manifiesta en la pubertad, con exacerbaciones y remisiones a lo largo de la vida 3 .[scielo.conicyt.cl] Coincidentemente los dos casos por VHS 2 se presentaron en pacientes con enfermedad de Darier, un raro trastorno de la queratinización, de herencia autonómica dominante, con penetrancia[scielo.conicyt.cl]

Síntomas adicionales