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16 Diagnósticos diferenciales para penetrancia variable

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  • Fiebre mediterránea familiar

    La influencia de otros modificadores de genes y / o factores ambientales pueden contribuir a la penetrancia variable y a la variabilidad fenotípica de la FMF.[fmfspain.com]

  • Acné

    No hay datos para determinar el patrón de herencia, que podría ser autosómica dominante con penetrancia variable o de tipo poligénico, sobre la que influyen factores ambientales[scielo.isciii.es]

  • Síndrome del cabello impeinable

    Consejo genético Parece probable que el SCI sea una enfermedad hereditaria autosómica dominante con una penetrancia variable, si bien hasta el momento actual no ha sido identificado[orpha.net]

  • Braquidactilia

    Para la braquidactilia aislada, la herencia es principalmente autosómica dominante con penetrancia y expresividad variable.[orpha.net] En casos aislados de braquidactilia, la herencia es mayoritariamente autosómica dominante con expresividad variable y penetrancia completa.[es.wikipedia.org]

  • Esclerosis tuberosa

    variable que se caracteriza por la tríada: retraso mental, epilepsia y angiofibroma de la cara.[scielo.isciii.es] Madrid) España E-mail: [email protected] INTRODUCCIÓN La Esclerosis Tuberosa (Enfermedad de Bourneville), es una enfermedad hereditaria autosómica dominante de penetrancia[scielo.isciii.es]

  • Fibrosis quística

    La penetrancia de la enfermedad es variable según el alelo, y a su vez, la expresión del alelo depende del entorno y del genoma de la persona afectada.[es.wikipedia.org]

  • MODY

    Así pues, la penetrancia es casi completa, pero la expresión clínica es variable.[elsevier.es]

  • Distonía

    Es heredada de forma autosómica dominante con una penetrancia variable.[web.archive.org]

  • Displasia ventricular derecha arritmogénica

    […] incompleta y expresividad variable. 16 Nuestro grupo public el caso de una familia en la que el patr n hereditario era del tipo autos mico recesivo. 17 Una variante autos[fac.org.ar] […] existencia de familiares afectados en pacientes con MAVD var a seg n los autores entre el 15% y el 50%. 11-15 El patr n hereditario es del tipo autos mico dominante, con penetrancia[fac.org.ar]

  • Neoplasia endocrina múltiple

    Esta enfermedad se caracteriza por presentar una frecuencia semejante en ambos sexos y una penetrancia, extremadamente alta, variable según la edad, lo cual quiere decir que[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales