Displasia ectodérmica hidrótica
Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie: Descripción Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie: Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cabello y las uñas. Síntomas: Displasia ectodérmica hidrótica,[…][nodiagnosticado.es]
Síndrome de Gorlin
SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net]
El SG posee una penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 (locus 9q22.32) o SUFU (locus 10q24.32) involucrados en la[scielo.org.pe]
Introducción El síndrome de Gorlin, se trata de una enfermedad autosómica dominante poco frecuente, su penetrancia es completa y su expresividad variable.[seap.es]
Carcinoma de células basales
SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net]
El síndrome Gorlin (SG) es una condición genética, con patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales[scielosp.org]
El SG posee una penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 (locus 9q22.32) o SUFU (locus 10q24.32) involucrados en la[scielosp.org]
Síndrome de Gorlin-Psaume
SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net]
Foramen parietal con displasia cleidocraneal
Se hereda con una modalidad autosmica dominante con penetrancia completa y expresividad variable. se transmite a partir de una modalidad autosmica dominante, aunque la mitad[fdocument.pub]
Degeneraciones Tapetoretinal
[…] y expresividad en ADPKD Penetrancia completa, expresividad variable Manifestaciones clínicas de ADPKD Formación quistica bilateral, riñones pueden pesar hasta 20x, quistes[brainscape.com]
[…] formación quística en ADPKD Falla en PC1/2-- señal de Ca disminuidas-- aumenta AMPc-- PKA-- promueve proliferación y secreción de fluido por canal de Cl y de AQ (crece quiste) Penetrancia[brainscape.com]
Síndrome de Crouzon
El síndrome de Crouzon es heredado como un rasgo autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, pero el 30-60% de los casos son esporádicos y representan[scielo.isciii.es]
Neurofibroma
INTRODUCCIÓN La Neurofibromatosis es una enfermedad genética, de transmisión autosómica dominante, penetrancia completa y expresividad variable (1) que fue descrita en 1882[medicina.uc.cl]
Carcinoma medular de tiroides familiar
MEN2 es un síndrome hereditario autosómico dominante con penetrancia casi completa y expresividad variable.[laboratoriomedicina-huca.es]
Prognatismo autosómico dominante
El síndrome Gorlin (SG) es una condición genética, con patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales[scielosp.org]
EXPRESIVIDAD VARIABLE : Variabilidad clínica que se encuentra en pacientes para una misma enfermedad.[revistageneticamedica.com]
El SG posee una penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 (locus 9q22.32) o SUFU (locus 10q24.32) involucrados en la[scielosp.org]