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154 Diagnósticos diferenciales para penetrancia completa con expresividad variable

  • Síndrome de Gorlin

    SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net] El SG posee una penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 (locus 9q22.32) o SUFU (locus 10q24.32) involucrados en la[scielo.org.pe] Introducción El síndrome de Gorlin, se trata de una enfermedad autosómica dominante poco frecuente, su penetrancia es completa y su expresividad variable.[seap.es]

  • Paquioniquia congénita

    La PC presenta un patrón de herencia autosómica dominante (40% mutaciones de novo), de penetrancia completa y expresividad variable 1.[analesdepediatria.org] El modo de herencia es autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad variable; siendo en el 40% de los casos ocasionada por mutaciones de novo 10.[revistasladp.com]

  • Foramen parietal con displasia cleidocraneal 

    Se hereda con una modalidad autosmica dominante con penetrancia completa y expresividad variable. se transmite a partir de una modalidad autosmica dominante, aunque la mitad[fdocument.pub] completa y expresividad variable.[analesdepediatria.org] completa y expresividad variable. 9 Manifestaciones clínicas: Los pacientes presentan prognatismo mandibular.[actaodontologica.com]

  • Carcinoma de células basales

    SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net] El síndrome Gorlin (SG) es una condición genética, con patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales[scielosp.org] El SG posee una penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 (locus 9q22.32) o SUFU (locus 10q24.32) involucrados en la[scielosp.org]

  • Síndrome de Gorlin-Psaume

    SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net]

  • Síndrome de Jones

    El gen responsable parece hallarse en el cromosoma 4q27-31 y se hereda de modo dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[analesdepediatria.org]

  • Coiloniquia hereditaria

    RESUMEN: El síndrome uña-rótula es un trastorno hereditario raro, con transmisión autosómica dominante, no ligado al sexo, penetrancia completa y expresividad variable.[dcmq.com.mx] Discusión El síndrome uña-rótula es un trastorno hereditario poco frecuente, con trasmisión autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, no ligado[dcmq.com.mx] […] a su expresividad variable.[dcmq.com.mx]

  • Síndrome de Crouzon

    El síndrome de Crouzon es heredado como un rasgo autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, pero el 30-60% de los casos son esporádicos y representan[scielo.isciii.es] Su herencia es AD (autosómica dominante), con penetrancia completa y expresividad variable. La mitad de los casos son debidos a mutacions de novo.[analesdepediatria.org]

  • Neurofibroma

    INTRODUCCIÓN La Neurofibromatosis es una enfermedad genética, de transmisión autosómica dominante, penetrancia completa y expresividad variable (1) que fue descrita en 1882[medicina.uc.cl] La NF1 tiene una herencia autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable.[amandos.org]

  • Distrofia macular de Carolina del Norte

    El tipo de herencia es autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad variable. Gene EFEMP1 en 2p16.[es.iliveok.com] Drusas familiares (dominantes) • Coroiditis en panal de miel de Doyne, malattia leventinese • Herencia AD con penetrancia completa pero de expresividad variable • Cr 2, mutación[es.slideshare.net] […] cicatrización subretinal y áreas de atrofia geográfica idem a ARMD 26 Distrofia Macular de Carolina del Norte AD , Cr 6 ,penetrancia completa y expresividad clínica variable[powershow.com]

Síntomas adicionales