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60 Diagnósticos diferenciales para Penetrancia Completa Con Expresividad Variable

  • Displasia ectodérmica hidrótica

    Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie: Descripción Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie: Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cabello y las uñas. Síntomas: Displasia ectodérmica hidrótica,[…][nodiagnosticado.es]

  • Síndrome de Gorlin

    SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net] El SG posee una penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 (locus 9q22.32) o SUFU (locus 10q24.32) involucrados en la[scielo.org.pe] Introducción El síndrome de Gorlin, se trata de una enfermedad autosómica dominante poco frecuente, su penetrancia es completa y su expresividad variable.[seap.es]

  • Carcinoma de células basales

    SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net] El síndrome Gorlin (SG) es una condición genética, con patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales[scielosp.org] El SG posee una penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 (locus 9q22.32) o SUFU (locus 10q24.32) involucrados en la[scielosp.org]

  • Síndrome de Gorlin-Psaume

    SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net]

  • Foramen parietal con displasia cleidocraneal 

    Se hereda con una modalidad autosmica dominante con penetrancia completa y expresividad variable. se transmite a partir de una modalidad autosmica dominante, aunque la mitad[fdocument.pub]

  • Degeneraciones Tapetoretinal

    […] y expresividad en ADPKD Penetrancia completa, expresividad variable Manifestaciones clínicas de ADPKD Formación quistica bilateral, riñones pueden pesar hasta 20x, quistes[brainscape.com] […] formación quística en ADPKD Falla en PC1/2-- señal de Ca disminuidas-- aumenta AMPc-- PKA-- promueve proliferación y secreción de fluido por canal de Cl y de AQ (crece quiste) Penetrancia[brainscape.com]

  • Síndrome de Crouzon

    El síndrome de Crouzon es heredado como un rasgo autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, pero el 30-60% de los casos son esporádicos y representan[scielo.isciii.es]

  • Neurofibroma

    INTRODUCCIÓN La Neurofibromatosis es una enfermedad genética, de transmisión autosómica dominante, penetrancia completa y expresividad variable (1) que fue descrita en 1882[medicina.uc.cl]

  • Carcinoma medular de tiroides familiar

    MEN2 es un síndrome hereditario autosómico dominante con penetrancia casi completa y expresividad variable.[laboratoriomedicina-huca.es]

  • Prognatismo autosómico dominante

    El síndrome Gorlin (SG) es una condición genética, con patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales[scielosp.org] EXPRESIVIDAD VARIABLE : Variabilidad clínica que se encuentra en pacientes para una misma enfermedad.[revistageneticamedica.com] El SG posee una penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 (locus 9q22.32) o SUFU (locus 10q24.32) involucrados en la[scielosp.org]

Síntomas adicionales