Displasia ectodérmica hidrótica
Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie: Descripción Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie: Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cabello y las uñas. Síntomas: Displasia ectodérmica hidrótica,[…][nodiagnosticado.es]
Paquioniquia congénita tipo 2
La PC presenta un patrón de herencia autosómica dominante (40% mutaciones de novo) , de penetrancia completa y expresividad variable 1 .[analesdepediatria.org]
Síndrome de Gorlin
SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net]
El SG posee una penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 (locus 9q22.32) o SUFU (locus 10q24.32) involucrados en la[scielo.org.pe]
Introducción El síndrome de Gorlin, se trata de una enfermedad autosómica dominante poco frecuente, su penetrancia es completa y su expresividad variable.[seap.es]
Síndrome de Gorlin-Psaume
SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net]
Carcinoma de células basales
SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net]
El síndrome Gorlin (SG) es una condición genética, con patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales[scielosp.org]
El SG posee una penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 (locus 9q22.32) o SUFU (locus 10q24.32) involucrados en la[scielosp.org]
Foramen parietal con displasia cleidocraneal
Se hereda con una modalidad autosmica dominante con penetrancia completa y expresividad variable. se transmite a partir de una modalidad autosmica dominante, aunque la mitad[fdocument.pub]
Enanismo braquidactilia tipo Mseleni
En casos aislados de braquidactilia, la herencia es mayoritariamente autosómica dominante con expresividad variable y penetrancia completa.[es.wikipedia.org]
Síndrome de Crouzon
El síndrome de Crouzon es heredado como un rasgo autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, pero el 30-60% de los casos son esporádicos y representan[scielo.isciii.es]
Síndrome de RAPADILINO
Esta condición se transmite de manera autosómica dominante 6 con penetrancia completa y expresividad variable.[docplayer.es]
Síndrome de Holt-Oram
[…] malformaciones cardíacas congénitas y una expresividad variable, que conduce a un amplio espectro de fenotipos.[orpha.net]
El HOS se hereda de forma autosómica dominante presentando una penetrancia completa para las malformaciones de las extremidades superiores, un 75% de penetrancia para las[orpha.net]