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62 Diagnósticos diferenciales para Penetrancia Completa Con Expresividad Variable

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  • Displasia ectodérmica hidrótica

    Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie: Descripción Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie: Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cabello y las uñas. Síntomas: Displasia ectodérmica hidrótica,[…][nodiagnosticado.es]

  • Paquioniquia congénita tipo 2

    La PC presenta un patrón de herencia autosómica dominante (40% mutaciones de novo) , de penetrancia completa y expresividad variable 1 .[analesdepediatria.org]

  • Síndrome de Gorlin

    SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net] El SG posee una penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 (locus 9q22.32) o SUFU (locus 10q24.32) involucrados en la[scielo.org.pe] Introducción El síndrome de Gorlin, se trata de una enfermedad autosómica dominante poco frecuente, su penetrancia es completa y su expresividad variable.[seap.es]

  • Síndrome de Gorlin-Psaume

    SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net]

  • Carcinoma de células basales

    SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net] El síndrome Gorlin (SG) es una condición genética, con patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales[scielosp.org] El SG posee una penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 (locus 9q22.32) o SUFU (locus 10q24.32) involucrados en la[scielosp.org]

  • Foramen parietal con displasia cleidocraneal 

    Se hereda con una modalidad autosmica dominante con penetrancia completa y expresividad variable. se transmite a partir de una modalidad autosmica dominante, aunque la mitad[fdocument.pub]

  • Enanismo braquidactilia tipo Mseleni

    En casos aislados de braquidactilia, la herencia es mayoritariamente autosómica dominante con expresividad variable y penetrancia completa.[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Crouzon

    El síndrome de Crouzon es heredado como un rasgo autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, pero el 30-60% de los casos son esporádicos y representan[scielo.isciii.es]

  • Síndrome de RAPADILINO

    Esta condición se transmite de manera autosómica dominante 6 con penetrancia completa y expresividad variable.[docplayer.es]

  • Síndrome de Holt-Oram

    […] malformaciones cardíacas congénitas y una expresividad variable, que conduce a un amplio espectro de fenotipos.[orpha.net] El HOS se hereda de forma autosómica dominante presentando una penetrancia completa para las malformaciones de las extremidades superiores, un 75% de penetrancia para las[orpha.net]

Síntomas adicionales