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220 Diagnósticos diferenciales para Penetrancia Completa

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  • Enfermedad de Huntington

    Pero como alerta Michael Hayden, « esta población podría jugar un papel más importante en la transmisión de la penetrancia completa a la siguiente generación de lo que hasta[abc.es] Es una patología neurodegenerativa autosómica dominante con penetrancia completa producida por una expansión de poliglutaminas en la porción amino terminal de la huntingtina[ciberned.es] completa’– se encuentran abocadas a padecerla.[abc.es]

  • Síndrome de lipoma nasopalpebral - coloboma

    Se transmite como rasgo autosómico dominante con penetrancia completa.[orpha.net] completa, así como los diversos síndromes de disostosis acrofacial (MIM: 263750) 4,5,7 .[analesdepediatria.org] […] síndrome del coloboma-lipoma nasopalpebral (MIM: 167730), de localización, como indica su nombre a nivel nasal y que se transmite con herencia autosómica dominante, con penetrancia[analesdepediatria.org]

  • Síndrome de Holt-Oram

    El HOS se hereda de forma autosómica dominante presentando una penetrancia completa para las malformaciones de las extremidades superiores, un 75% de penetrancia para las[orpha.net] En cuanto a la asesoría genética, debemos tener en cuenta que esta enfermedad se presenta con un patrón de herencia autosómica dominante, con penetrancia completa, de este[aprendeenlinea.udea.edu.co]

  • Paquioniquia congénita tipo 2

    La PC presenta un patrón de herencia autosómica dominante (40% mutaciones de novo) , de penetrancia completa y expresividad variable 1 .[analesdepediatria.org]

  • Enanismo braquidactilia tipo Mseleni

    En casos aislados de braquidactilia, la herencia es mayoritariamente autosómica dominante con expresividad variable y penetrancia completa.[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Gorlin

    SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net] El SG posee una penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 (locus 9q22.32) o SUFU (locus 10q24.32) involucrados en la[scielo.org.pe] Introducción El síndrome de Gorlin, se trata de una enfermedad autosómica dominante poco frecuente, su penetrancia es completa y su expresividad variable.[seap.es]

  • Síndrome de Gorlin-Psaume

    SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net]

  • Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 3

    La AEC3 sigue un patrón de herencia autosómica dominante con penetrancia completa y fenómeno de anticipación.[casimedicos.com] Consejo genético La AEC3 sigue un patrón de herencia autosómica dominante con penetrancia completa y fenómeno de anticipación.[orpha.net] Se trata de una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa. en It' s a bit late for it tonight though, I' m afraid es El síndrome de Brugada es una enfermedad[es.glosbe.com]

  • Braquidactilia preaxial - hallux varus

    completa. ( wikipedia.org ) El PHP tipo l-a es de transmisión autosómica dominante y presenta el fenotipo Albright (AHO), consistente en braquidactilia , cara redonda, talla[lookformedical.com] […] del 70% en las mujeres. ( wikipedia.org ) dominante En casos aislados de braquidactilia , la herencia es mayoritariamente autosómica dominante con expresividad variable y penetrancia[lookformedical.com]

  • Raquitismo hipofosfatémico

    Genética y fisiopatogenia El RHLX es una alteración ligada al cromosoma X con penetrancia completa después del año de edad.[ecured.cu] completa, todas las hijas presentan la afectación, no salta generaciones y se presenta más en mujeres herencia dominante ligada al X enfermedad más común que afecta al esqueleto[quizlet.com] Penetrancia completa : El 100% de los individuos presentan el fenotipo esperado según su genotipo.[revistageneticamedica.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares