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245 Diagnósticos diferenciales para penetrancia completa

Se refería a: penetrant

  • Síndrome de Holt-Oram

    El HOS se hereda de forma autosómica dominante presentando una penetrancia completa para las malformaciones de las extremidades superiores, un 75% de penetrancia para las[orpha.net] En cuanto a la asesoría genética, debemos tener en cuenta que esta enfermedad se presenta con un patrón de herencia autosómica dominante, con penetrancia completa, de este[aprendeenlinea.udea.edu.co]

  • Carcinoma de células basales

    SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net] El síndrome Gorlin (SG) es una condición genética, con patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales[scielosp.org] El SG posee una penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 (locus 9q22.32) o SUFU (locus 10q24.32) involucrados en la[scielosp.org]

  • Síndrome de Gorlin

    SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net] Introducción El síndrome de Gorlin, se trata de una enfermedad autosómica dominante poco frecuente, su penetrancia es completa y su expresividad variable.[seap.es] El SG posee una penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 (locus 9q22.32) o SUFU (locus 10q24.32) involucrados en la[scielo.org.pe]

  • Neurofibroma

    La mitad de los casos nuevos se deben a mutaciones; su penetrancia es completa en adultos y puede afectar a cualquier grupo étnico.[neurologia.com] INTRODUCCIÓN La Neurofibromatosis es una enfermedad genética, de transmisión autosómica dominante, penetrancia completa y expresividad variable (1) que fue descrita en 1882[medicina.uc.cl] DISCUSIÓN La NF1 es un desorden autosómico dominante, que se transmite en 50% de los casos de forma hereditaria; presenta penetrancia completa.[scielo.org.pe]

  • Osteocondrosis espinal

    completa en niños e incompleta en niñas.[orpha.net] El análisis del modo de transmisión en una muestra de 90 árboles genealógicos procedentes de la población de Siberia sugiere una herencia autosómica dominante con penetrancia[orpha.net]

  • Carcinoma medular de tiroides familiar

    […] prácticamente completa.[ivami.com] MEN2 es un síndrome hereditario autosómico dominante con penetrancia casi completa y expresividad variable.[laboratoriomedicina-huca.es] En el 75% de los casos el carcinoma medular de tiroides se produce de forma esporádica y en el 25% restante es heredado con un patrón de herencia autosómico dominante y penetrancia[ivami.com]

  • Síndrome de Ondine

    En otros casos, mutaciones en un único gene pueden causar la afección, con una herencia dominante y penetrancia incompleta ( 25, 26 ).[scielo.edu.uy] Además, no se puede descartar que un evento secundario (ambiental desconocido, genes modificadores o mutaciones adicionales de novo), sean necesarios para la expresión completa[scielo.edu.uy]

  • Degeneraciones Tapetoretinal

    […] y expresividad en ADPKD Penetrancia completa, expresividad variable Manifestaciones clínicas de ADPKD Formación quistica bilateral, riñones pueden pesar hasta 20x, quistes[brainscape.com] […] formación quística en ADPKD Falla en PC1/2-- señal de Ca disminuidas-- aumenta AMPc-- PKA-- promueve proliferación y secreción de fluido por canal de Cl y de AQ (crece quiste) Penetrancia[brainscape.com]

  • Paquioniquia congénita

    La PC presenta un patrón de herencia autosómica dominante (40% mutaciones de novo), de penetrancia completa y expresividad variable 1.[analesdepediatria.org] El modo de herencia es autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad variable; siendo en el 40% de los casos ocasionada por mutaciones de novo 10.[revistasladp.com]

  • Angioma de la retina

    completa con 60 años.[elsevier.es] La incidencia se estima en 1/36.000 nacimientos y la penetrancia es casi completa a los 65 años.[scielo.isciii.es] EL HCR tiene su máxima frecuencia de edad de diagnóstico a los 25 años. 3 Sin embargo, los signos de la enfermedad de VHL se dan tarde en la vida, adquiriendo una penetrancia[elsevier.es]

Síntomas adicionales