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92 Diagnósticos diferenciales para Pectus Carinatum Congénito

  • Síndrome de Marfan

    Tiene un origen genético y suele provocar alteraciones en los ojos, el esqueleto, el corazón y en los vasos sanguíneos. La esperanza de vida de los pacientes que sufren esta enfermedad ha aumentado mucho. Descripción El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo[…][fundaciondelcorazon.com]

  • Mucopolisacaridosis

    Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de[…][es.wikipedia.org]

  • Osteogénesis imperfecta

    El pasado 19 de noviembre, la Fundación AHUCE firma un convenio de colaboración con la Universidad de Valencia, para promover la investigación de la osteogénesis imperfecta. El acto de la firma ha contado con la presencia de la rectora de la Universitat de Valencia, Mª Vicenta Mestre; la secretaría general de la[…][fundacion.ahuce.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 2

    Resumen La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. Está presente en el nacimiento en 1/72 000 a 1/132 000 de los varones. El cuadro clínico va de grave (la forma más frecuente) con regresión psicomotriz temprana, a leve.[…][orpha.net]

  • Síndrome de Turner

    ¿Qué es? El síndrome de Turner es una condición genética que se caracteriza por la presencia de sólo 45 cromosomas, y un solo cromosoma X. Lo normal es que las mujeres tengan 2 cromosomas X. Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción. No es prevenible y afecta sólo a mujeres.[…][redsalud.uc.cl]

  • Mucopolisacaridosis tipo 4A

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Mucopolisacaridosis tipo 4A ORPHA:309297 Sinónimos: Deficiencia de GALNS Deficiencia de N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa Enfermedad de Morquio tipo A MPS4A MPSIVA Mucopolisacaridosis tipo[…][orpha.net]

  • Mucopolisacaridosis tipo 4

    Resumen La mucopolisacaridosis de tipo IV (MPS IV) es una enfermedad de depósito lisosómico perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis, y se caracteriza por una displasia espondilo-epifiso-metafisaria. Se presenta bajo dos formas, A y B. La prevalencia es, aproximadamente, de 1/250.000 para la MPS IV A, pero la[…][orpha.net]

  • Mucopolisacaridosis tipo 6

    Resumen La mucopolisacaridosis de tipo 6 (MPS 6) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatán sulfato. La prevalencia al nacimiento es de entre 1/43.261 y 1/1.505.160 nacimiento vivos. El[…][orpha.net]

  • Síndrome de King

    Resumen El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva. Se caracteriza por presentar hipocolesterolemia como consecuencia de una mutación del gen 7-deshidrocolesterol reductasa, lo que produce retraso mental, retardo en el crecimiento, microcefalia,[…][elsevier.es]

  • Hiperfosfatasia hereditaria

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Enfermedad de Paget juvenil Definición de la enfermedad La enfermedad de Paget juvenil es una forma poco frecuente de la enfermedad ósea de Paget (ver este término) caracterizada por un incremento general del recambio óseo con[…][orpha.net]

Síntomas adicionales