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798 Diagnósticos diferenciales para Para una forma autosómica recesiva similar, ver CLN4

Se refería a: Para una, forma autosómica recesiva, similar, ver CLN4

  • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8

    En su mayoría estos desórdenes se heredan de forma autosómica recesiva, con muy pocos casos de herencia autosómica dominante o mitocondrial y se han identificado diversos[revistageneticamedica.com] Se pueden ver linfocitos vacuolados. ME: “huellas dactilares”. CLN4 (adulta).[neuropedwikia.es]

  • Cutis laxa

    En la forma autosómica recesiva, la esperanza de vida está muy disminuida, teniendo un desenlace fatal en los primeros años de vida.[es.wikipedia.org] Existen 4 formas hereditarias: Autosómica dominate Recesiva ligada al X 2 autosómico recesivo Las formas autosómicas recesivas tienden a ser más frecuentes y una de ellas[msdmanuals.com] Las formas autosómicas recesivas de CL (ARCL) parecen ser las más frecuentes, habiendose descrito dos subtipos: ARCL1 y ARCL2.[orpha.net]

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  • Síndrome de Sanjad-Sakati

    Este síndrome es similar a la forma autosómica recesiva del síndrome de Kenny-Caffey (KCS), compartiendo algunos signos clínicos pero sin osteosclerosis ni infecciones bacterianas[orpha.net]

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  • Síndrome de Papillon-Lefèvre

    Es causada por un cambio ( mutación ) en el gen CTSC y se hereda de forma autosómica recesiva .[rarediseases.info.nih.gov]

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  • Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU

    La miopatía con déficit de succinato deshidrogenasa y aconitasa se transmite de forma autosómica recesiva y recientemente se ha descubierto que está causada por mutaciones[orpha.net]

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  • Síndrome de Usher

    En raras ocasiones, las mutaciones en este gen dan lugar a la forma autosómica recesiva.[ivami.com] Las mutaciones más frecuentes en el gen USH2A son responsables de la forma autosómica recesiva, que representan entre el 10 y el 15% de todos los casos.[ivami.com] Al menos 35 genes han sido asociados con la forma autosómica recesiva de la enfermedad, siendo el más frecuente el gen USH2A ( usherin ), cuyas mutaciones son responsables[ivami.com]

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  • Síndrome de Cousin

    La enfermedad parece transmitirse de forma autosómica recesiva. Se han identificado mutaciones potencialmente responsables en el gen TBX15.[orpha.net] La displasia escapular y pélvica es similar fenotípicamente a la displasia de hombro y escápula (síndrome de Kosenow, disostosis escápulo-iliaca; ver términos).[orpha.net]

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  • Queratodermia palmoplantar

    Se han descrito formas autosómica recesiva y dominante, ligados al sexo y adquiridas.[1][2][3] Clínicamente se pueden identificar tres patrones distintos de queratodermia[es.wikipedia.org] Síndrome de Papillon-Lefèvre: esta forma autosómica recesiva provoca manifestaciones antes de los 6 meses.[merckmanuals.com] Se han descrito formas autosómica recesiva y dominante, ligados al sexo y adquiridas. [ 1 ] :505 [ 2 ] :211 [ 3 ] Patrones clínicos [ editar ] Clínicamente se pueden identificar[es.wikipedia.org]

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  • Síndrome de Robinow

    Los signos y síntomas del síndrome de Robinow autosómico dominante son similares, pero tienden a ser más leves que los de la forma autosómica recesiva.[ivami.com] La fusión de las costillas parece estar presente casi exclusivamente en la forma autosómica recesiva.[orpha.net] Se han identificado al menos 20 mutaciones en el gen ROR2 en las personas con la forma autosómica recesiva del síndrome.[ivami.com]

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  • Osteopetrosis

    autosómica recesiva produce la enfermedad sólo cuando ambos padres son los portadores del gen y se manifiesta en el nacimiento (osteopetrosis infantil maligna) con graves[es.wikipedia.org] autosómica recesiva produce la enfermedad sólo cuando ambos padres son los portadores del gen y se manifiesta en el nacimiento ( osteopetrosis infantil maligna ) con graves[es.wikipedia.org] […] encontrado mutaciones causantes de la desactivación de 3 genes afectando a: Anhidrasa Carbónica II Subunidad alfa-3 de la bomba de protones vacuolar Canal de cloruro 7 La forma[es.wikipedia.org]

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Síntomas adicionales

Síntomas similares