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44 Diagnósticos diferenciales para Para una forma autosómica dominante similar

  • Distrofia muscular

    Aunque la distrofia muscular distal es principalmente un trastorno dominante autosómico, se han informado formas recesivas autosómicas en adultos jóvenes.[espanol.ninds.nih.gov] Los síntomas son similares a los de la distrofia de Duchenne pero con un patrón distinto de daño muscular.[espanol.ninds.nih.gov]

  • Síndrome periódico asociado a criopirina

    Consejo genético El CAPS puede ocurrir de forma esporádica o heredarse como un rasgo autosómico dominante. En este último caso, se puede proponer el consejo genético.[orpha.net] PLCG2 y desregulación inmune, deficiencia de mevalonato quinasa, síndrome TRAPS (ver estos términos), urticaria alérgica común y urticaria por frio adquirida, y reacción similar[orpha.net]

  • Neuropatía motora hereditaria distal de inicio adulto joven

    Posteriormente, Welander en 1951 describió la existencia de una miopatía distal heredada en forma autosómica dominante en 249 pacientes, de 72 familias suecas estudiadas.[publicacionesmedicina.uc.cl] Su segundo paciente, una mujer de 23 años padecía debilidad en sus hombros y en la región distal anterior de sus piernas; similar a lo que hoy se conoce como síndrome escapuloperoneal[publicacionesmedicina.uc.cl]

  • Atrofia muscular espinal distal ligada al X tipo 3

    Posteriormente, Welander en 1951 describió la existencia de una miopatía distal heredada en forma autosómica dominante en 249 pacientes, de 72 familias suecas estudiadas.[publicacionesmedicina.uc.cl] Su segundo paciente, una mujer de 23 años padecía debilidad en sus hombros y en la región distal anterior de sus piernas; similar a lo que hoy se conoce como síndrome escapuloperoneal[publicacionesmedicina.uc.cl]

  • Miopatía distal

    Aunque la distrofia muscular distal es principalmente un trastorno dominante autosómico, se han informado formas recesivas autosómicas en adultos jóvenes.[binipatia.com] Posteriormente, Welander en 1951 describió la existencia de una miopatía distal heredada en forma autosómica dominante en 249 pacientes, de 72 familias suecas estudiadas.[ecured.cu] Los síntomas son similares a los de la distrofia de Duchenne pero con un patrón distinto de daño muscular.[binipatia.com]

  • Distrofia corneal reticular tipo 1

    Consejo genético Ambas formas de GCD suelen seguir un patrón de herencia autosómico dominante, pero se han descrito también mutaciones de novo esporádicas.[orpha.net] Las características de las GCD pueden ser muy similares a las características corneales de las gammapatías monoclonales (consulte estos términos).[orpha.net]

  • Miopatía distal tipo 3

    Aunque la distrofia muscular distal es principalmente un trastorno dominante autosómico, se han informado formas recesivas autosómicas en adultos jóvenes.[binipatia.com] Posteriormente, Welander en 1951 describió la existencia de una miopatía distal heredada en forma autosómica dominante en 249 pacientes, de 72 familias suecas estudiadas.[ecured.cu] Los síntomas son similares a los de la distrofia de Duchenne pero con un patrón distinto de daño muscular.[binipatia.com]

  • Epidermodisplasia verruciforme

    En la mayoría de casos, la enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva, aunque se han descrito igualmente modos de trasmisión ligados al sexo y autosómicos dominantes[orpha.net] Una biopsia cutánea evidencia lesiones similares a verrugas planas con leve hiperqueratosis, hipergranulosis y acantosis de la epidermis.[orpha.net]

  • Distrofia muscular tipo Erb

    Posteriormente, Welander en 1951 describió la existencia de una miopatía distal heredada en forma autosómica dominante en 249 pacientes, de 72 familias suecas estudiadas.[ecured.cu] Su segundo paciente, una mujer de 23 años padecía debilidad en sus hombros y en la región distal anterior de sus piernas; similar a lo que hoy se conoce como síndrome escapuloperoneal[ecured.cu]

  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2 autosómica dominante

    Posteriormente, Welander en 1951 describió la existencia de una miopatía distal heredada en forma autosómica dominante en 249 pacientes, de 72 familias suecas estudiadas.[publicacionesmedicina.uc.cl] Su segundo paciente, una mujer de 23 años padecía debilidad en sus hombros y en la región distal anterior de sus piernas; similar a lo que hoy se conoce como síndrome escapuloperoneal[publicacionesmedicina.uc.cl]

Síntomas adicionales