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1.560 Diagnósticos diferenciales para Para formas autosómicas recesivas, ver CMT2B1 y CMT2B2

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  • Insuficiencia adrenal

    En general son enfermedades monogénicas de herencia autosómica recesiva, excepto la hipoplasia adrenal congénita y la adrenoleucodistrofia (ADL) que presentan un patrón de[endocrinologiapediatrica.org] Aunque de forma global la etiología más frecuente es la autoinmune, en la población pediátrica, objeto del presente estudio, las formas genéticas son las más comunes.[endocrinologiapediatrica.org]

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  • Cutis laxa

    En la forma autosómica recesiva, la esperanza de vida está muy disminuida, teniendo un desenlace fatal en los primeros años de vida.[es.wikipedia.org] Existen 4 formas hereditarias: Autosómica dominate Recesiva ligada al X 2 autosómico recesivo Las formas autosómicas recesivas tienden a ser más frecuentes y una de ellas[msdmanuals.com] En general, las formas autosómicas recesivas de cutis laxa tienden a ser más graves que la forma autosómica dominante.[ivami.com]

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  • Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní

    El tipo paquistaní de la SEMD está causado por mutaciones en el gen PAPSS2 (10q22-q24) y se hereda de forma autosómica recesiva.[femexer.org] […] articular estrecho, alteraciones osteoartríticas difusas tempranas (en la columna vertebral y en las manos), braquidactilia moderada y anomalías metafisarias leves (afectando de forma[femexer.org]

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  • Síndrome de Papillon-Lefèvre

    Es causada por un cambio ( mutación ) en el gen CTSC y se hereda de forma autosómica recesiva .[rarediseases.info.nih.gov]

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  • Osteopetrosis

    autosómica recesiva produce la enfermedad sólo cuando ambos padres son los portadores del gen y se manifiesta en el nacimiento ( osteopetrosis infantil maligna ) con graves[es.wikipedia.org] […] encontrado mutaciones causantes de la desactivación de 3 genes afectando a: Anhidrasa Carbónica II Subunidad alfa-3 de la bomba de protones vacuolar Canal de cloruro 7 La forma[es.wikipedia.org]

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  • Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU

    La miopatía con déficit de succinato deshidrogenasa y aconitasa se transmite de forma autosómica recesiva y recientemente se ha descubierto que está causada por mutaciones[orpha.net]

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  • Displasia mesomélica de Langer

    Herencia La displasia mesomélica de Langer es heredada de forma autosómica recesiva .[ecured.cu] La displasia mesomélica de Langer es heredada de forma autosómica recesiva .[rarediseases.info.nih.gov] autosómica recesiva .[rarediseases.info.nih.gov]

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  • Albinismo oculo-cutáneo tipo 1

    Consejo genético El OCA1-MP se hereda de forma autosómica recesiva y es posible el consejo genético.[orpha.net] Consejo genético Las diferentes formas del OCA1 se trasmiten todas de forma autosómica recesiva por lo que es posible el consejo genético.[orpha.net] Consejo genético El OCA1-TS se hereda de forma autosómica recesiva y el consejo genético es posible.[orpha.net]

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  • Síndrome de Cousin

    La enfermedad parece transmitirse de forma autosómica recesiva. Se han identificado mutaciones potencialmente responsables en el gen TBX15.[orpha.net]

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  • Anemia diseritropoyética congénita tipo 1

    Se hereda de forma autosómica recesiva .[rarediseases.info.nih.gov]

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Síntomas adicionales