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1.540 Diagnósticos diferenciales para Para formas autosómicas recesivas, ver CMT2B1 y CMT2B2

  • Cutis laxa

    En la forma autosómica recesiva, la esperanza de vida está muy disminuida, teniendo un desenlace fatal en los primeros años de vida.[es.wikipedia.org] Existen 4 formas hereditarias: Autosómica dominate Recesiva ligada al X 2 autosómico recesivo Las formas autosómicas recesivas tienden a ser más frecuentes y una de ellas[msdmanuals.com] En general, las formas autosómicas recesivas de cutis laxa tienden a ser más graves que la forma autosómica dominante.[ivami.com]

    Faltante: ver CMT2B1 y CMT2B2
  • Síndrome de Papillon-Lefèvre

    Es causada por un cambio ( mutación ) en el gen CTSC y se hereda de forma autosómica recesiva .[rarediseases.info.nih.gov]

    Faltante: ver CMT2B1 y CMT2B2
  • Queratodermia palmoplantar

    […] sido descrita en sus dos formas autosómica dominante y autosómica recesiva, pero sólo su forma recesiva tiene una asociación clara con cardiomiopatía dilatada.[1] La enfermedad[es.wikipedia.org] Síndrome de Papillon-Lefèvre: esta forma autosómica recesiva provoca manifestaciones antes de los 6 meses.[merckmanuals.com] […] ha sido descrita en sus dos formas autosómica dominante y autosómica recesiva , pero sólo su forma recesiva tiene una asociación clara con cardiomiopatía dilatada. [ 1 ][es.wikipedia.org]

    Faltante: ver CMT2B1 y CMT2B2
  • Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU

    La miopatía con déficit de succinato deshidrogenasa y aconitasa se transmite de forma autosómica recesiva y recientemente se ha descubierto que está causada por mutaciones[orpha.net]

    Faltante: ver CMT2B1 y CMT2B2
  • Osteopetrosis

    autosómica recesiva produce la enfermedad sólo cuando ambos padres son los portadores del gen y se manifiesta en el nacimiento (osteopetrosis infantil maligna) con graves[es.wikipedia.org] autosómica recesiva produce la enfermedad sólo cuando ambos padres son los portadores del gen y se manifiesta en el nacimiento ( osteopetrosis infantil maligna ) con graves[es.wikipedia.org] […] encontrado mutaciones causantes de la desactivación de 3 genes afectando a: Anhidrasa Carbónica II Subunidad alfa-3 de la bomba de protones vacuolar Canal de cloruro 7 La forma[es.wikipedia.org]

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  • Síndrome de Usher

    En raras ocasiones, las mutaciones en este gen dan lugar a la forma autosómica recesiva.[ivami.com] Las mutaciones más frecuentes en el gen USH2A son responsables de la forma autosómica recesiva, que representan entre el 10 y el 15% de todos los casos.[ivami.com] Al menos 35 genes han sido asociados con la forma autosómica recesiva de la enfermedad, siendo el más frecuente el gen USH2A ( usherin ), cuyas mutaciones son responsables[ivami.com]

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  • Síndrome de Robinow

    Los signos y síntomas del síndrome de Robinow autosómico dominante son similares, pero tienden a ser más leves que los de la forma autosómica recesiva.[ivami.com] […] de Robinow autosómico dominante; ver término) y una forma autosómica recesiva más grave (síndrome de Robinow autosómico recesivo; ver término).[orpha.net] Se han identificado al menos 20 mutaciones en el gen ROR2 en las personas con la forma autosómica recesiva del síndrome.[ivami.com]

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  • Displasia mesomélica de Langer

    Herencia La displasia mesomélica de Langer es heredada de forma autosómica recesiva .[ecured.cu] La displasia mesomélica de Langer es heredada de forma autosómica recesiva .[rarediseases.info.nih.gov] autosómica recesiva .[rarediseases.info.nih.gov]

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  • Anemia diseritropoyética congénita tipo 1

    Se hereda de forma autosómica recesiva .[rarediseases.info.nih.gov]

    Faltante: ver CMT2B1 y CMT2B2
  • Retinitis pigmentosa tipo 7

    En raras ocasiones, las mutaciones en este gen dan lugar a la forma autosómica recesiva.[ivami.com] Las mutaciones más frecuentes en el gen USH2A son responsables de la forma autosómica recesiva, que representan entre el 10 y el 15% de todos los casos.[ivami.com] Al menos 35 genes han sido asociados con la forma autosómica recesiva de la enfermedad, siendo el más frecuente el gen USH2A ( usherin ), cuyas mutaciones son responsables[ivami.com]

    Faltante: ver CMT2B1 y CMT2B2

Síntomas adicionales