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1 Diagnósticos diferenciales para Orina y líquido cefalorraquídeo 5-amino-4-imidazolcarboxiamida elevada

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  • AICA ribosiduria

    En 2004 se describió este defecto hereditario (OMIM 608688) que afecta a la síntesis de novo de purinas y en el que se produce la excreción urinaria masiva de AICA (5-amino-4-imidazolcarboxamida) ribósido en una paciente que también presenta características dismórficas, defectos neurológicos graves y ceguera[…][biopsicologia.net]

Síntomas adicionales