Orina con olor a jarabe de arce: Posibles causas & desencadenantes

Posibles Causas para Orina con olor a jarabe de arce

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. [medlineplus.gov]

Página De Inicio Enfermedades Enfermedad De La Orina Con Olor A Jarabe De Arce Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce - Información, expertos y preguntas frecuentes [doctoralia.es]

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es un trastorno por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. [medlineplus.gov]

Trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos

Estos incluyen la fenilcetonuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. [medlineplus.gov]

[…] con olor a jarabe de arce y la tirosinemia tipo I. [scielo.org.ar]

El olor más habitual es el dulzón, propio de las cetoacidosis de las acidemias orgánicas; otros olores característicos serían el de la orina a jarabe de arce o a pies mojados [ncbi.nlm.nih.gov]

Deficiencia múltiple de carboxilasas

Deshidrogenasa L-3-hidroxiacil-CoA de cadena larga Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Enfermedad por hemoglobina S/C Fenilcetonuria Fibrosis quística Galactosemia [iqb.es]

En la etapa aguda, puede ser necesario el tratamiento de la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce con diálisis peritoneal o hemodiálisis, junto con hidratación y nutrición [msdmanuals.com]

Paciente masculio de tres meses con enfermedad de orina con olor a jarabe de arce. [actasdermo.org]

Citrulinemia tipo 2 de inicio adulto

[…] con olor a jarabe de arce, Homocistinuria, Tirosinemias tipo I y tipo II, Citrulinemia, Acidemia propiónica, Acidemias metilmalónicas, Déficit de cetotiolasa, Déficit de [navarra.es]

Tirosinemia tipo II y enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (EOJA). d. Sólo b y c son correctas. e. [actasdermo.org]

Sus estudios, de forma similar a lo que se demostró con la Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y la deshidrogenasa de los alfa-cetoácidos, apuntan a que el fenilbutirato [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Osteocondromatosis carpotarsal

[…] con olor a jarabe de arce clásicaE71.0Lipodistrofias localizadasE88.1Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermediaE71.0Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión [indacea.org]

contracturas de las articulaciones - oftalmoplejíaG71.8Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitenteE71.0Síndrome de Foix-AlajouanineG37.4Enfermedad de [indacea.org]

[…] la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiaminaE71.0Síndrome de GrangeQ87.8Embriopatía por micofenolato mofetiloQ86.8Déficit congénito de síntesis de ácidos biliares [indacea.org]

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

Considera que las comunidades autónomas que en la actualidad tienen implantados programas poblacionales de cribado neonatal de enfermedad de la orina con olor a jarabe de [archivos.pap.es]

• Considera que las comunidades autónomas que en la actualidad tienen implantados programas poblacionales de cribado neonatal de enfermedad de la orina con olor a jarabe [scielo.isciii.es]

arce (MSUD), acidemia isovalérica y homocistinuria (HCY), no incluidos en la actual propuesta de cartera común básica de servicios del SNS, podrán participar en un “programa [archivos.pap.es]

Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

Las enfermedades objeto de ampliación son la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), la acidemia isovalérica, la homocistinuria, el déficit de biotinidasa [castillalamancha.es]

Las nuevas enfermedades incluidas fueron la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la tirosinemia [dclm.es]

Síndrome de pseudo-Zellweger

Desórdenes de aminoácidos (fenilcetonuria, tirosinemia, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria y otros desórdenes graves). 17. [revista.seg-social.es]

- ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO: * Desórdenes de aminoácidos (fenilcetonuria, tirosinemia, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria y otros desórdenes [solidaridadintergeneracional.es]

Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial

[…] con olor a jarabe de arce, Homocistinuria, Tirosinemias tipo I y tipo II, Citrulinemia, Acidemia propiónica, Acidemias metilmalónicas, Déficit de cetotiolasa, Déficit de [navarra.es]

Actualmente, tras la incorporación en febrero de este año de dos nuevas patologías, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y la homocistinuria, Navarra criba [parlamentodenavarra.es]

Enfermedad de Orina olor a Jarabe de Arce (MSUD) Forma clásica (MSUD) Formas intermedias de MSUD 4.- Fenilquetonuria (PKU) Forma clásica de PKU Todas las Hiperfenilalaninemias [cedinta.cl]

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

Las nuevas enfermedades incluidas fueron la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la tirosinemia [entomelloso.com]

[…] con olor a jarabe de arce, Homocistinuria, Tirosinemias tipo I y tipo II, Citrulinemia, Acidemia propiónica, Acidemias metilmalónicas, Déficit de cetotiolasa, Déficit de [navarra.es]

[…] cadena media, Deficiencia de 3-hidroxi acil-Coenzima A deshidrogenasa de cadena larga, Acidemia glutárica tipo I, Anemia Falciforme, Déficit de Biotinidasa, Enfermedade de la orina [navarra.es]

Trastorno del metabolismo de ácidos grasos

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (Maple Syrup Urine Disease, MSUD) 39. [promedica.pe]

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (Maple Syrup Urine Disease, MSUD). 39. Trastornos del ciclo de la urea con hiperamoniemia. 40. Homocistinuria. [felgueroso.com]

Leucinosis o Enfermedad de Orina con olor a Jarabe de Arce (MSUD por sus siglas en inglés): es una enfermedad congénita hereditaria que consiste en la acumulación de un tipo [laboratoriosil.com.ar]

Valinemia

ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE DEFINICIÓN Es una enfermedad cerebral degenerativa, asociada con un olor de la orina análogo al jarabe de arce, que es una [rutasmetabolicas.es.tl]

Enfermedad de la orina de jarabe de arce [1],[2] Deterioro neurológico, letargo, olor dulce de la orina y el cuerpo como el azúcar quemada 31. [babyscreen100.com]

La sangre y orina contienen concentraciones elevadas de valina, mientras que del resto de aminoácidos son normales. [rutasmetabolicas.es.tl]

Acidemia isovalérica

En este trabajo se analizan 3 enfermedades congénitas: la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la acidemia isovalérica y la homocistinuria. [libraria.xunta.gal]

[…] con olor a jarabe de arce (MSUD), la Tirosinemia tipo 1, la Tirosinemia tipo 2, la Tirosinemia tipo 3, la Acidemia isovalérica, la Homocistinuria, deficiencias de metionina [europapress.es]

Hipoglucemia inducida por leucina

Tienen un olor característico a azúcar quemada o jarabe de arce en piel y orina. [revmatanzas.sld.cu]

Concentraciones plasmáticas elevadas de BCAA se encuentran también en algunas condiciones patológicas especiales, como la enfermedad de la orina con olor a Jarabe de Arce [boletin.ciberisciii.es]

El nombre de esta enfermedad se debe a que la orina tiene un olor característico a jarabe de arce. [scielo.isciii.es]

Miopatia con cuerpos de poliglucosano tipo 2

[…] con olor a jarabe de arce (MSUD) tipo 1ABCKDHAEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) tipo 1BBCKDHBEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) [genda.com.ar]

[…] con olor a 511 jarabe de arce 501 Enfermedad de Lafora 137867 0.2 I * 1.5 P * 73 2 Casos 3 Casos 2.7 P 0.38 I 0.6 P * 0.04 I * 50 Familias 137 Casos 1052 Casos 300 Casos [nanopdf.com]

Hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria

Aciduria Metilmalonica Aciduria Propionica Defectos del ciclo de la urea Citrulinemia OTC HHH Enfermedad de la Orina con olor a Jarabe de Arce Tirosinemia tipo 1 LIP Homocistinuria [fundacionpkuotm.org]

[…] con Olor a Jarabe de Arce (MSUD) Acidemia Piroglutámica (5 OXO) Hiperglicinemia No Cetósica (NKH) Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa (OTC) Prolinemia (PRO) Síndrome [pedianorte.com.pe]

Aciduria metilmalónica tipo cblA

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. [revistas.unal.edu.co]

[…] con olor a jarabe de arce BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C NPC1, NPC2 Enfermedad de Wilson ATP7B Fenilcetonuria PAH Fibrosis quistica CFTR Galactosemia [novagen.com.ar]

Leucinosis (enfermedad del jarabe de arce) La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o enfermedad del jarabe de arce es un trastorno congénito y hereditario que [hcdn.gob.ar]

Aciduria metilmalónica

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. [revistas.unal.edu.co]

Aciduria argininosuccínica

[…] con olor a jarabe de arce Tirosinemia tipo I Homocistinuria En España, sólo la Hiperfenilalaninemia/PKU se detecta en todas las Comunidades Autónomas. [alimentacion-vigilada.info]

Clave clínica: olor de la orina a azúcar quemado (jarabe de arce). Diagnóstico Diagnóstico de sospecha: detección de alfacetoácidos en orina. [neuropedwikia.es]

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (Maple Syrup Urine Disease, MSUD). 39. Trastornos del ciclo de la urea con hiperamoniemia. 40. Homocistinuria. [berri.es]

Citrulinemia tipo 1

[…] con olor a jarabe de arce (MSUD) tipo 1ABCKDHALa enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) tipo 1BBCKDHBLipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3CLN3Miopatía miotubular [genda.com.ar]

[…] con olor a jarabe de arce, Homocistinuria, Tirosinemias tipo I y tipo II, Citrulinemia, Acidemia propiónica, Acidemias metilmalónicas, Déficit de cetotiolasa, Déficit de [navarra.es]

Deficiencia de HMG-CoA liasa

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce La EOJA combina el bloqueo metabólico de la leucina con bloqueos metabólicos de la isoleucina y valina (Figura 72.2 A). [pediatricneuro.com]

olor a jarabe de arce (EOJA), (2) deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa, (3) acidemia isovalérica, (4) acidemia glutárica tipo II, (5) deficiencia múltiple de carboxilasa [pediatricneuro.com]

Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ

[…] con olor a jarabe de arce SEQ1379 Enfermedades por trastorno del metabolismo del glucógeno SEQ1380 Errores del metabolismo con hiperamonemia SEQ1382 Miopatías metabólicas [nimgenetics.com]

(TYR III) Tirosinemia Transitoria Neonatal Deficiencia de Carbamil Fosfato Sintetasa (CPS) Deficiencia de Hiperornitinemia – Atrofia Girada (Hyper ORN) Enfermedad de la Orina [pedianorte.com.pe]

Hiperornitinemia

[…] con olor a jarabe de arce Anemia de células falsiformes Tirosinemia Nuestra prueba incluye un análisis estadístico de riesgo para varias enfermedades multifactoriales de [codigo46.com.mx]

Acidemia metilmalónica con homocistinuria

CON OLOR A JARABE DE ARCE (MSUD) ACIDEMIA METILMALÓNICA (MMA) Y ACIDEMIA PROPIÓNICA (PA) ACIDEMIA ISOVALÉRICA (IVA) TIROSINEMIA (TYR) TIROSINEMIA CON NIVELES DE METIONINA [mundometabolico.es]

Fenilcetonuria (PKU) Enfermedad de orina con olor al jarabe de arce (MSUD) Homocistinuria (HCY) Citrulinemia (CIT) Acidemia argininosuccínica (ASA) Tirosinemia tipo I (TYR [nacersano.marchofdimes.org]

Mucopolisacaridosis tipo 1 H

Entre los ejemplos, se incluyen los siguientes: Hipercolesterolemia familiar Enfermedad de Gaucher Síndrome de Hunter Enfermedad de Krabbe Enfermedad de la orina con olor [mayoclinic.org]

[…] a jarabe de arce Leucodistrofia metacromática Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular Enfermedad de Niemann-Pick [mayoclinic.org]

Glucogenosis tipo 1C

[…] con olor a jarabe de arce Acidemia propiónica Aciduria Metilmalónica Tirosinosis Aciduria por ácido 3-hidroxi-3-metilglutárico Aciduria glutárica tipo II DEFECTOS HEREDITARIOS [relaped.com]

Alteración del metabolismo de los aminoácidos Este grupo comprende a las acidurias orgánicas, como enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, acidemia propiónica, metilmalónica [revistasoched.cl]

Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol

[…] con olor a jarabe de arce clásica Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermedia Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente Enfermedad de [orpha.net]

[…] la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiamina Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina-tiamina Enfermedad de músculo-ojo-cerebro Enfermedad de retención [orpha.net]

Deficiencia congénita de vitamina B12

[…] con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hipermetioninemia--, 25 de acidurias orgánicas, 18 de déficit B-oxidación, así como 4 casos confirmados genéticamente de fibrosis [europapress.es]

158 diagnósticos de fenilcetonuria y otras enfermedades diagnosticadas mediante tándem masas, entre estas últimas, 34 casos de aminoacidopatías como la enfermedad de la orina [europapress.es]

Lipidosis cerebral

[…] con olor a jarabe de arce, trastornos de los ácidos grasos y metil-crotonil-glicinurias. [europapress.es]

[…] hiperfenil alaninemia, 4 de fenilcetonuria y 18 de otros trastornos metabólicos como citrulinemia, homocistinuira, acidemias metilmnalónicas y propiónicas, enfermedad de la orina [fundaciondescubre.es]

[…] hiperfenil alaninemia, cuatro de fenilcetonuria y 18 de otros trastornos metabólicos como citrulinemia, homocistinuira, acidemias metilmnalónicas y propiónicas, enfermedad de la orina [europapress.es]

Anomalías congénitas múltiples - hipotonía - convulsiones tipo 3

[…] con olor a jarabe de arce EXN1160 Síndrome de Klippel-Feil EXN1107 Albinismo EXN1148 Síndrome orofaciodigital EXN1144 Asociación VACTERL/VATER y síndromes incluidos en el [nimgenetics.com]

Síntomas [ editar ] Antecedentes familiares de enfermedad de la orina de jarabe de arce o muerte inexplicable de un bebé Orina con olor similar al jarabe de arce Dificultades [es.wikibooks.org]

[…] con olor a jarabe de arce Acidemias orgánicas. [scielo.conicyt.cl]