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463 Diagnósticos diferenciales para Orina con olor a jarabe de arce

  • Deficiencia de vitamina B12

    […] con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hipermetioninemia--, 25 de acidurias orgánicas, 18 de déficit B-oxidación, así como 4 casos confirmados genéticamente de fibrosis[europapress.es] 158 diagnósticos de fenilcetonuria y otras enfermedades diagnosticadas mediante tándem masas, entre estas últimas, 34 casos de aminoacidopatías como la enfermedad de la orina[europapress.es]

  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

    La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos.[nlm.nih.gov] olor a jarabe de arce.[funsepa.net] […] con olor a jarabe de arce (EOOJA) y est planeando tener hijos.[bmhsc.org]

  • Síndrome de pseudo-Zellweger

    Desórdenes de aminoácidos (fenilcetonuria, tirosinemia, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria y otros desórdenes graves). 17.[revista.seg-social.es] . - ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO: * Desórdenes de aminoácidos (fenilcetonuria, tirosinemia, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria y otros desórdenes[solidaridadintergeneracional.es]

  • Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

    Las enfermedades objeto de ampliación son la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), la acidemia isovalérica, la homocistinuria, el déficit de biotinidasa[castillalamancha.es] Las nuevas enfermedades incluidas fueron la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la tirosinemia[europapress.es] Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (Maple Syrup Urine Disease, MSUD). 39. Trastornos del ciclo de la urea con hiperamoniemia. 40. Homocistinuria.[berri.es]

  • Deficiencia de biotinidasa

    Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Este es un trastorno heredado que es muy común en la población menonita.[stanfordchildrens.org] Fenilcetonuria (PKU) Enfermedad de orina con olor al jarabe de arce (MSUD) Homocistinuria (HCY) Citrulinemia (CIT) Acidemia argininosuccínica (ASA) Tirosinemia tipo I (TYR[nacersano.marchofdimes.org] Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD) Los bebés con MSUD carecen de una enzima necesaria para procesar tres aminoácidos esenciales para el crecimiento normal[kidshealth.org]

  • Hipoglucemia inducida por leucina

    Tienen un olor característico a azúcar quemada o jarabe de arce en piel y orina.[revmatanzas.sld.cu] […] de una substancia no habitual con olor que recordaba al jarabe de arce, por lo cual denominaron a este síndrome con el nombre de enfermedad de la orina con olor a jarabe[revmatanzas.sld.cu] EE UU: Biblioteca Nacional de Medicina [citado 8 Nov 2013] Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.[revmatanzas.sld.cu]

  • Valinemia

    ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE DEFINICIÓN Es una enfermedad cerebral degenerativa, asociada con un olor de la orina análogo al jarabe de arce, que es una[rutasmetabolicas.es.tl] .  ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE El nombre de Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce deriva por el aroma dulce, a azúcar quemada, o jarabe de[slideshare.net] Enfermedad de la orina de jarabe de arce [1],[2] Deterioro neurológico, letargo, olor dulce de la orina y el cuerpo como el azúcar quemada 31.[babyscreen100.com]

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

    Las nuevas enfermedades incluidas fueron la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la tirosinemia[entomelloso.com] Leucinosis (enfermedad del jarabe de arce) La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o enfermedad del jarabe de arce es un trastorno congénito y hereditario que[hcdn.gob.ar] olor que recuerda el de jarabe de arce, de donde proviene el nombre.[hcdn.gob.ar]

  • Deficiencia de tetrahidrobiopterina

    […] con olor a jarabe de arce (MSUD) Tirosinemia tipo 1 Tirosinemia tipo 2 Tirosinemia tipo 3 Acidemia isovalérica Homocistinuri Deficiencias de metionina adenosil transferasa[entomelloso.com] […] con olor a jarabe de arce (MSUD), la Tirosinemia tipo 1, la Tirosinemia tipo 2, la Tirosinemia tipo 3, la Acidemia isovalérica, la Homocistinuria , deficiencias de metionina[cmmedia.es] […] con olor a jarabe de arce (MSUD), la Tirosinemia tipo 1, la Tirosinemia tipo 2, la Tirosinemia tipo 3, la Acidemia isovalérica, la Homocistinuria, deficiencias de metionina[caudetelacalle.es]

  • Deficiencia de HMG-CoA liasa

    Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce La EOJA combina el bloqueo metabólico de la leucina con bloqueos metabólicos de la isoleucina y valina (Figura 72.2 A).[pediatricneuro.com] […] con olor a jarabe de arce (MSUD), la Tirosinemia tipo 1, la Tirosinemia tipo 2, la Tirosinemia tipo 3, la Acidemia isovalérica, la Homocistinuria, deficiencias de metionina[lavozdeltajo.com] olor a jarabe de arce (EOJA), (2) deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa, (3) acidemia isovalérica, (4) acidemia glutárica tipo II, (5) deficiencia múltiple de carboxilasa[pediatricneuro.com]

Síntomas adicionales