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30 Diagnósticos diferenciales para Opacidad corneal, Rasgos faciales toscos

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  • Mucopolisacaridosis

    opacidad corneal.[redalyc.org] faciales toscos y hernia umbilical.[es.wikipedia.org] Otros síntomas incluyen: Problemas de comportamiento, incluyendo hiperactividad Rasgos faciales toscos con cejas gruesas que se encuentran a la mitad de la cara por encima[ssl.adam.com]

  • Enfermedad de Fabry

    corneal.[es.wikipedia.org] La opacidad corneal es causada por la acumulación de GL-3 en los vasos sanguíneos del ojo y es otro síntoma que puede ayudar a que el médico sospeche la presencia de la enfermedad[mpsesp.org] corneal .[es.wikipedia.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1

    . • Manifestaciones oftalmológicas: – Opacidad corneal. – Disminución de agudeza visual. – Ceguera. – Glaucoma. – Fotosensibilidad. • Manifestaciones otorrinolargológicas[slideshare.net] opacidad corneal.[redalyc.org] Los síntomas pueden incluir enanismo, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa.[lookfordiagnosis.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 7

    opacidad corneal.[redalyc.org] Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com] Retardo mental, cabeza grande, facciones toscas, opacidad corneal, gibosidad lumbar, rigidez articular, rinitis, hepatoesplenomegalia.[ecured.cu]

  • Mucopolisacaridosis tipo 6

    corneal, síndrome del túnel carpiano, y hernia inguinal o umbilical.[orpha.net] faciales toscos, hernia inguinal, hernia umbilical, disostosis múltiples, hepatoesplenomegalia, y dificultad respiratoria; antecedentes quirúrgicos: herniorrafia inguinal[imbiomed.com.mx] opacidad corneal.[redalyc.org]

  • Gangliosidosis GM1

    El diagnóstico se basa en los datos clínicos, sugestivos en las formas precoces ( facies tosca , hepatoesplenomegalia , opacidades corneales , hipertrofia gingival , “mancha[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Musculoesqueléticos [ editar ] Faciales: Prominencia frontal, Puente nasal deprimido, Lobulillos de la oreja grandes, Rasgos faciales toscos, Macroglosia leve, Edema facial[es.wikipedia.org] Son frecuentes las opacidades corneales .[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 4

    opacidad corneal.[redalyc.org] Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com] Es una patología progresiva que limita la vida con una variedad de síntomas que pueden incluir rasgos faciales toscos, reducción de la movilidad articular, talla baja y problemas[cochrane.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 2

    opacidad corneal.[redalyc.org] Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com] faciales toscos, limitaciones de la movilidad articular, visceromegalias y dificultades de aprendizaje o trastornos conductuales agudos o progresivos”.[jano.es]

  • Mucolipidosis

    MUCOLIPIDOSIS IV  Gen MCOLN1 proteína mucolipina-1  Síntomas:  Retraso mental  Retraso psicomotor  Hipotonía  Opacidad corneal  Degeneración retiniana  Reducción de[es.slideshare.net] Rasgos toscos faciales, manos en garra ( fig. 1 ), con limitación para la flexión y extensión máxima de los dedos, sin engrosamiento cutáneo.[reumatologiaclinica.org] TRATAMIENTO  No existe cura  Tratamiento de los síntomas  Cirugía opacidad corneal  Fisioterapia y terapia ocupacional retraso motor  Terapia del lenguaje  Antibióticos[es.slideshare.net]

  • Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta

    Generalmente presentan facies tosca, hepatoesplenomegalia, enfermedad valvular cardíaca y opacidad corneal.[mpspapas.wordpress.com] Rasgos toscos faciales, manos en garra ( fig. 1 ), con limitación para la flexión y extensión máxima de los dedos, sin engrosamiento cutáneo.[reumatologiaclinica.org] corneal y escoliosis, a diferencia de otras formas de ML que sí tienen afectación visceral y un pronóstico vital sombrío en la infancia 2,3 .[reumatologiaclinica.org]

Síntomas adicionales