Falanges medias y proximales ensanchadas, retraso del crecimiento, anomalías craneofaciales (cara pequeña, ojos prominentes, esclerótica azul, nariz chata con orificios nasales
[chemwatch.net]
Este trastorno asocia varios signos dismórficos incluyendo frente prominente, ojos protuberantes, escleróticas azules, narinas antevertidas y micrognatia.
[orpha.net]