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15 Diagnósticos diferenciales para Oftalmoparesia externa progresiva

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  • Síndrome de SANDO

    Sinónimos: SANDO Prevalencia: Desconocido Herencia : Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: La edad adulta Resumen Este síndrome se caracteriza por una grave neuropatía atáxica sensorial que se manifiesta en la edad adulta, disartria y oftalmoplejía externa crónica progresiva. Se desconoce su[…][femexer.org]

  • Paraplejia espástica tipo 4 autosómica dominante

    externa progresiva a partir de la tercera década de la vida.[neurowikia.es] […] que puede acompañarse de muchos otros síntomas neurológicos y sistémicos como: sordera neurosensorial de inicio en la infancia, ataxia, miopatía, neuropatía periférica y oftalmoparesia[neurowikia.es]

  • Atrofia óptica aislada autosómica recesiva

    externa progresiva a partir de la tercera década de la vida.[neurowikia.es] […] que puede acompañarse de muchos otros síntomas neurológicos y sistémicos como: sordera neurosensorial de inicio en la infancia, ataxia, miopatía, neuropatía periférica y oftalmoparesia[neurowikia.es]

  • Ataxia espástica tipo 1 autosómica dominante

    , pérdida auditiva, síntomas gástricos; una variante de oftalmoplejía externa progresiva; MRI, anormalidades cerebelares y talámicas ; aumento ligero del lactato y creatincinasa[miguel-a.es] Autosómica recesiva). 15q25; mutaciones en el gen de polimerasa gamma de DNA (POLG) que causa eliminaciones en mtDNA Ataxia de inicio en el adulto joven, neuropatía sensitiva, oftalmoparesia[miguel-a.es]

  • Ataxia episódica

    , pérdida auditiva, síntomas gástricos; una variante de oftalmoplejía externa progresiva; MRI, anormalidades cerebelares y talámicas ; aumento ligero del lactato y creatincinasa[miguel-a.es] Autosómica recesiva). 15q25; mutaciones en el gen de polimerasa gamma de DNA (POLG) que causa eliminaciones en mtDNA Ataxia de inicio en el adulto joven, neuropatía sensitiva, oftalmoparesia[miguel-a.es]

  • Síndrome de parkinsonismo - espasticidad ligado al X

    , pérdida auditiva, síntomas gástricos; una variante de oftalmoplejía externa progresiva; MRI, anormalidades cerebelares y talámicas ; aumento ligero del lactato y creatincinasa[miguel-a.es] Autosómica recesiva). 15q25; mutaciones en el gen de polimerasa gamma de DNA (POLG) que causa eliminaciones en mtDNA Ataxia de inicio en el adulto joven, neuropatía sensitiva, oftalmoparesia[miguel-a.es]

  • Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 18

    , pérdida auditiva, síntomas gástricos; una variante de oftalmoplejía externa progresiva; MRI, anormalidades cerebelares y talámicas ; aumento ligero del lactato y creatincinasa[miguel-a.es] Autosómica recesiva). 15q25; mutaciones en el gen de polimerasa gamma de DNA (POLG) que causa eliminaciones en mtDNA Ataxia de inicio en el adulto joven, neuropatía sensitiva, oftalmoparesia[miguel-a.es]

  • Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 17

    , pérdida auditiva, síntomas gástricos; una variante de oftalmoplejía externa progresiva; MRI, anormalidades cerebelares y talámicas ; aumento ligero del lactato y creatincinasa[miguel-a.es] Autosómica recesiva). 15q25; mutaciones en el gen de polimerasa gamma de DNA (POLG) que causa eliminaciones en mtDNA Ataxia de inicio en el adulto joven, neuropatía sensitiva, oftalmoparesia[miguel-a.es]

  • Ataxia - apraxia oculomotora

    , pérdida auditiva, síntomas gástricos; una variante de oftalmoplejía externa progresiva; MRI, anormalidades cerebelares y talámicas ; aumento ligero del lactato y creatincinasa[miguel-a.es] Autosómica recesiva). 15q25; mutaciones en el gen de polimerasa gamma de DNA (POLG) que causa eliminaciones en mtDNA Ataxia de inicio en el adulto joven, neuropatía sensitiva, oftalmoparesia[miguel-a.es]

  • Retraso mental autosómico dominante tipo 21

    , pérdida auditiva, síntomas gástricos; una variante de oftalmoplejía externa progresiva; MRI, anormalidades cerebelares y talámicas; aumento ligero del lactato y creatincinasa[boletin.fedaes.org] […] autosómica recesiva) 15q25; mutaciones en el gen de polimerasa gamma de DNA (POLG) que causa eliminaciones en mtDNA Ataxia de inicio en el adulto joven, neuropatía sensitiva, oftalmoparesia[boletin.fedaes.org]

Síntomas adicionales