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247 Diagnósticos diferenciales para Normal, cariotipo XY

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  • Disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY

    […] se correlacionan con la proporción de líneas normales en el tejido gonadal o en los fibroblastos.[analesdepediatria.org] La presencia de la totalidad o parte del cromosoma Y en los pacientes con un cariotipo 45,X/46,XY conlleva un riesgo de malignización de la gónada de un 20-25 %.[analesdepediatria.org] […] síndrome de Turner, disgenesia gonadal mixta, seudohermafroditismo masculino y varones aparentemente normales.[analesdepediatria.org]

  • Disgenesia gonadal

    […] es normal.[orpha.net] Los pacientes se diferencian fenotípicamente en dos grupos: uno de ellos muestra normalmente un fenotipo masculino normal, y se caracteriza por un desarrollo completo de las[ivami.com] Dentro de las DGP con cariotipo 46,XY; la falta completa de diferenciación testicular constituye la disgenesia gonadal pura completa 46,XY; llamada también Síndrome de Swyer[cibic.com.ar]

  • Síndrome de Klinefelter

    Como algunos varones de cromosoma normal, muchos varones XXY desarrollan un poco de agrandamiento de los pechos en la pubertad.[web.archive.org] El caso mosaico con un cariotipo 46, XY/47, XXY tampoco es hereditario.[webconsultas.com] […] masculino normal, 46, XY.[enfermedades-raras.org]

  • Mola hidatiforme

    El embrión no contiene la masa celular interna que caracteriza un embrión normal.[es.wikipedia.org] El cariotipo es 46,XX (75% de casos) o 46,XY (25% de casos).[orpha.net] Un 90 % de los productos de este tipo de concepción son femeninos ( cariotipo XX) y 10% masculinos (XY), por razón de que el genotipo masculino requiere que dos espermatozoides[es.wikipedia.org]

  • Neoplasia trofoblástica gestacional

    El embrión no contiene la masa celular interna que caracteriza un embrión normal.[es.wikipedia.org] El cariotipo es 46,XX (75% de casos) o 46,XY (25% de casos).[orpha.net] Un 90 % de los productos de este tipo de concepción son femeninos ( cariotipo XX) y 10% masculinos (XY), por razón de que el genotipo masculino requiere que dos espermatozoides[es.wikipedia.org]

  • Gonadoblastoma

    Por tacto rectal el útero y los anexos aparentemente eran normales.[kundoc.com] XY.[medes.com] El cariotipo del sujeto es masculino (XY), pero su morfología es femenina con signos de virilización, amenorrea primaria y tasa elevada de hormona folículo-estimulante.[portalesmedicos.com]

  • Hipogonadismo

    […] defecto de; -gónada: órgano sexual) es un trastorno en que los testículos u ovarios no son funcionales o hay incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales[es.wikipedia.org] Cariotipo: normal XY. Eco testicular: no se visualizan testículos en área abdominal. RNM de cráneo: no alteraciones en el área selar.[soanre.es] Esta es normal en todas las mujeres y se presenta en promedio alrededor de los 50 años.[nlm.nih.gov]

  • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

    Los genitales externos son por lo demás normal en individuos con MAIS.[andrologica.es] En su forma comple ta, es un trastorno de resistencia a los andrógenos que produce un fenotipo de mujer en un varón con cariotipo XY y testículos.[kibbutz.es] En el cariotipo XY es necesaria la intervención de las hormonas masculinas –testosterona y 5α-dihidrotestosterona (andrógenos)- para iniciar el proceso secundario de diferenciación[ivami.com]

  • Hipogonadismo hipogonadotrópico

    Como algunos varones de cromosoma normal, muchos varones XXY desarrollan un poco de agrandamiento de los pechos en la pubertad.[web.archive.org] El caso mosaico con un cariotipo 46, XY/47, XXY tampoco es hereditario.[webconsultas.com] […] masculino normal, 46, XY.[enfermedades-raras.org]

  • Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille

    […] con un gen SRY normal.[orpha.net] Leer más El síndrome de Ellis Van Creveld asocia enanismo no armónico con osteocondrodisplasia, junto con polidactilia, desarrollo psicomotor normal, y malformaciones cardíacas[femexer.org] El cariotipo era 46 XY, sin genitales ambiguos. Ya que la afectación se produce tanto en XY como en XX, se propuso un mecanismo de herencia autosómico recesivo.[orpha.net]

Síntomas adicionales

Síntomas similares