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178 Diagnósticos diferenciales para no se han reportado defectos

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  • Síndrome de Lynch

    […] que introducen cambio del sentido ( missense ) 28 o defectos en los sitios de splicing , y son causadas por sustituciones de una base o pequeñas deleciones e inserciones,[bvs.sld.cu] La mayoría de las mutaciones en los genes MMR reportadas actualmente son corrimientos del marco de lectura (frameshift mutations ), mutaciones sin sentido ( nonsense ), mutaciones[bvs.sld.cu]

  • Síndrome de Haddad

    […] de la migración de células de la cresta neural. 9 Esta combinación se informó por primera vez por Haddad en 1978 y actualmente existen aproximadamente 60 casos reportados[scielo.org.mx] […] síndrome de ShahWaardenburg. 8 La asociación entre síndrome de hipoventilación central congénita y enfermedad de Hirschsprung sugiere un origen embriológico común, por un defecto[scielo.org.mx]

  • Síndrome de Ondine

    […] de la migración de células de la cresta neural. 9 Esta combinación se informó por primera vez por Haddad en 1978 y actualmente existen aproximadamente 60 casos reportados[scielo.org.mx] […] síndrome de ShahWaardenburg. 8 La asociación entre síndrome de hipoventilación central congénita y enfermedad de Hirschsprung sugiere un origen embriológico común, por un defecto[scielo.org.mx]

  • Trombocitopenia amegacariocítica

    En algún caso se han reportado defectos cardíacos (defectos septales auriculares y ventriculares; ver este término), anomalías del sistema nervioso central (hipoplasia cerebral[orpha.net]

  • Útero didelfo

    Los defectos de este paso resultan en un útero tabicado o arcuato [ 2 ].[archivosdemedicina.com] Según casos reportado la verdadera incidencia de las malformaciones Müllerianas se estima que puede ser de 1 a 10%, debido a que muchas mujeres cursan asintomáticas; sin embargo[archivosdemedicina.com]

  • Neumonía sin resolver

    Inicialmente fue reportado en niños con defectos anatómicos o en adultos debilitados, pero también puede ocurrir en adultos sanos ( C.D Nguyen, 2012).[scielo.sa.cr] Neumonía Lipoidea exógena: Es el tipo más comúnmente reportado en la literatura.[scielo.sa.cr]

  • Melanoma maligno infantil

    La biopsia es reportada como Melanoma Maligno Nodular (MN) en el labio inferior con 4.5 mm. de grosor y Melanoma Lentigo Maligno (MLM) en la lesión correspondiente a la sien[actaodontologica.com] (Clasificación clínica de I) Tratamiento: Bajo anestesia local se resecó la lesión pigmentada en la sien izquierda y el tumor del labio inferior, cerrándose el defecto mediante[actaodontologica.com]

  • Esquizofrenia

    Anormalidades sutiles en el balance entre GABA y Glutamato explicarían los defectos en la cognición, la conducta social y la coordinación motora reportados en las etapas pre-psicóticas[scielo.cl]

  • Crisis versiva

    […] la infancia, siendo los más frecuentes el déficit motor leve o moderado, déficit cognitivo, crisis epilépticas, alteraciones del lenguaje, trastornos del comportamiento, defecto[scielo.org.pe] De los casos reportados, ambos presentaban hemiparesia espástica congénita, retardo mental y epilepsia y solo la paciente mujer manifestó tener cefaleas episódicas con características[scielo.org.pe]

  • Angioedema adquirido

    Un defecto genético del inhibidor C1 produce el hereditario.[aps.isss.gob.sv] Se presenta usualmente con edema cutáneo no doloroso, pero también se ha reportado edema genital, gastrointestinal y de las vías respiratorias.[aps.isss.gob.sv]

Síntomas adicionales