[…] neurológicos pueden ser el deterioro progresivo del sistema nervioso central, debilidad motora, ceguera temprana, característica respuesta de susto a los sonidos, espasticidad, mioclono
[espanol.ninds.nih.gov]
Estos pueden incluir hepatoesplenomegalia, escaso incremento de peso, bajo tono muscular, e ictericia, vómitos, diarrea, retraso en el desarrollo, anemia, y la malaabsorción
[ivami.com]
[…] en el desarrollo, anemia, y mala absorción de nutrientes de los alimentos.
[rarediseases.info.nih.gov]