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138 Diagnósticos diferenciales para No hay fenotipo en heterocigotos

  • Síndrome de Lynch

    La mutación somática de la copia no mutada es la causa de la aparición del fenotipo MSI en células tumorales.[es.wikipedia.org] Diagnóstico [ editar ] La predisposición a sufrir el síndrome de Lynch se hereda siendo heterocigoto para una mutación germinal en alguno de los cuatro genes mencionados.[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Unverricht-Lundborg

    Noher de Halac América Latina Caso índice Enfermedad CLN8 Fenotipo congénito Lipofuscinosis neuronal ceroidea Mutación heterocigota compuesta Revista 68(04) Fecha de publicación[neurologia.com] Con Autoevaluación Con Video Buscar Resultados Título 689 Noticias 1968 Enfermedad CLN8 congénita de lipofuscinosis neuronal ceroidea: un nuevo fenotipo F. Pesaola, R.[neurologia.com]

  • Cirrosis criptogénica

    Los heterocigotos presentan concentraciones un 60% de lo normal y los homocigotos un 10% de lo normal.[laboratoriolafita.com] Fenotipo alfa-1 antitripsina: Suero, 4-8ºC, plazo de entrega de 10 dias Para diferenciar si la deficiencia de A1AT es hereditaria o secundaria (enfermedad hepatica o enteropatia[laboratoriolafita.com]

  • Artritis sifilítica

    La PDP se transmite como un rasgo autosómico recesivo; sin embargo, portadores heterocigotos pueden tener un fenotipo leve.[orpha.net]

  • Eritema crónico migratorio

    El fenotipo de heterocigotos para el gen MEFV es variado, y comprende desde pacientes asintomáticos hasta pacientes con enfermedades autoinflamatorias severas.[reumatologiaclinica.org] De hecho, se han descrito casos de pacientes con HI heterocigotos para mutaciones del gen MEFV 22 .[reumatologiaclinica.org]

  • Anemia microcítica

    Por esta razón, el fenotipo eritrocitario y las manifestaciones clínicas de la alfatalasemia dependerán de la gravedad de la alteración genética: la deleción de un solo gen[sietediasmedicos.com] […] fundamental es el estudio familiar y el consejo genético para evitar la betatalasemia mayor: la probabilidad de engendrar un hijo homocigoto es del 25% si ambos progenitores son heterocigotos[sietediasmedicos.com]

  • Poliposis adenomatosa familiar atenuada relacionada con MUTYH

    La penetrancia de esta enfermedad, sus manifestaciones extracolónicas, el fenotipo de los heterocigotos, el tratamiento más adecuado y la posible existencia de alteraciones[elsevier.es]

  • Convulsiones infantiles y coreoatetosis

    Existe una gran variabilidad fenotípica de mutaciones heterocigotas en el gen PRRT2.[analesdepediatria.org] La DPC fue el primer fenotipo asociado a esa mutación, pero desde entonces se han identificado también casos de convulsiones infantiles con coreoatetosis (ICCA), epilepsia[analesdepediatria.org]

  • Macrotrombocitopenia autosómica dominante

    En base a estos antecedentes, creemos que determinadas mutaciones heterocigotas de la integrina [alfa]IIb[beta]3 pueden dar lugar a fenotipos hemorrágicos, hasta ahora mal[www2.cib.csic.es] Puesto que un 40-50% de [alfa]IIb[beta]3 normal garantiza la función plaquetaria, la TG se manifiesta sólo en homocigotos o heterocigotos compuestos.[www2.cib.csic.es] Sin embargo, se han reportado también algunos casos con herencia dominante asociada a fenotipo de disfunción plaquetaria similar a la TG y alteración del número y tamaño de[www2.cib.csic.es]

  • Derrame articular

    El fenotipo de heterocigotos para el gen MEFV es variado, y comprende desde pacientes asintomáticos hasta pacientes con enfermedades autoinflamatorias severas.[reumatologiaclinica.org] De hecho, se han descrito casos de pacientes con HI heterocigotos para mutaciones del gen MEFV 22 .[reumatologiaclinica.org]

Síntomas adicionales