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22 Diagnósticos diferenciales para No hay aciduria dicarboxílica

  • Deficiencia del transportador de carnitina

    Pruebas de seguimiento El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de CUD en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento. Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de[…][spanish.babysfirsttest.org]

  • Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

    Métodos diagnósticos Los ácidos orgánicos de la orina ponen de manifiesto una aciduria dicarboxílica e hidroxidicarboxílica de C6-C14.[orpha.net] Se constató una disminución de la relación lactato/piruvato, hipocarnitinemia y aciduria dicarboxílica, y el perfil de los ácidos orgánicos urinarios resultó compatible con[neurologia.com] […] láctica, cetosis, elevada aciduria C4–C12 dicarboxílica (en especial, C10 y C12) Manifestaciones clínicas: intolerancia al ayuno, vómitos, deshidratación, acidosis metabólica[msdmanuals.com]

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

    […] láctica, cetosis, elevada aciduria C4–C12 dicarboxílica (en especial, C10 y C12) Manifestaciones clínicas: intolerancia al ayuno, vómitos, deshidratación, acidosis metabólica[msdmanuals.com] El análisis de ácidos orgánicos en orina muestra un perfil característico de aciduria dicarboxílica, con hidroxiácidos y derivados de glicina.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] dicarboxílica significativa Manifestaciones clínicas: hipoglucemia hipocetósica, intolerancia al ayuno con hipotonía, depresión del SNC, apnea, convulsiones, miocardiopatía[msdmanuals.com]

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

    […] láctica, cetosis, elevada aciduria C4–C12 dicarboxílica (en especial, C10 y C12) Manifestaciones clínicas: intolerancia al ayuno, vómitos, deshidratación, acidosis metabólica[merckmanuals.com] Los hallazgos característicos de hipoglucemia hipocetósica y aciduria dicarboxílica pueden no darse en todos los casos, como en nuestra paciente, en quien se objetivaban cuerpos[analesdepediatria.org] dicarboxílica significativa Manifestaciones clínicas: hipoglucemia hipocetósica, intolerancia al ayuno con hipotonía, depresión del SNC, apnea, convulsiones, miocardiopatía[merckmanuals.com]

  • Parálisis bulbar progresiva

    La acidemia glutárica tipo 2 puede parecerse al RTD de aparición temprana, sin embargo análisis de laboratorio que revelen aciduria dicarboxílica, glutárica y etilmalónica[orpha.net]

  • Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial

    […] láctica, cetosis, elevada aciduria C4–C12 dicarboxílica (en especial, C10 y C12) Manifestaciones clínicas: intolerancia al ayuno, vómitos, deshidratación, acidosis metabólica[msdmanuals.com] dicarboxílica significativa Manifestaciones clínicas: hipoglucemia hipocetósica, intolerancia al ayuno con hipotonía, depresión del SNC, apnea, convulsiones, miocardiopatía[msdmanuals.com] dicarboxílica Manifestaciones clínicas: intolerancia al ayuno, hipoglucemia hipocetósica, hepatomegalia, convulsiones, coma, aumento de creatina cinasa Tratamiento: evitación[msdmanuals.com]

  • Rabdomiolisis

    El análisis de ácidos orgánicos en orina muestra un perfil característico de aciduria dicarboxílica, con hidroxiácidos y derivados de glicina.[guiametabolica.org]

  • Deficiencia de riboflavina

    La acidemia glutárica tipo 2 puede parecerse al RTD de aparición temprana, sin embargo análisis de laboratorio que revelen aciduria dicarboxílica, glutárica y etilmalónica[orpha.net]

  • Aciduria metilmalónica

    dicarboxílica 135 Aciduria hidroxibutirica 195 Aciduria Isovaléríca 201 Aciduria metilmalónica 405 Aciduria orgánicas 134, 371 Aciduria orótica 467 Aciduria piroglutámica[educalingo.com] […] desdoblamiento de la 3-hidroxi-3-metil- causada por un defecto de la ... 8 Texto de Bioquimica para Estudiantes de Medicina / Text of ... ... 352 Acidosis tubular renal 350, 418 Aciduria[educalingo.com]

  • Aciduria argininosuccínica

    dicarboxílica 135 Aciduria hidroxibutirica 195 Aciduria Isovaléríca 201 Aciduria metilmalónica 405 Aciduria orgánicas 134, 371 Aciduria orótica 467 Aciduria piroglutámica[educalingo.com] […] desdoblamiento de la 3-hidroxi-3-metil- causada por un defecto de la ... 8 Texto de Bioquimica para Estudiantes de Medicina / Text of ... ... 352 Acidosis tubular renal 350, 418 Aciduria[educalingo.com]

Síntomas adicionales

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