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21 Diagnósticos diferenciales para no hay aciduria dicarboxilica

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  • Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

    Métodos diagnósticos Los ácidos orgánicos de la orina ponen de manifiesto una aciduria dicarboxílica e hidroxidicarboxílica de C6-C14.[orpha.net] Se constató una disminución de la relación lactato/piruvato, hipocarnitinemia y aciduria dicarboxílica, y el perfil de los ácidos orgánicos urinarios resultó compatible con[neurologia.com] […] láctica, cetosis, elevada aciduria C4–C12 dicarboxílica (en especial, C10 y C12) Manifestaciones clínicas: intolerancia al ayuno, vómitos, deshidratación, acidosis metabólica[msdmanuals.com]

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

    […] láctica, cetosis, elevada aciduria C4–C12 dicarboxílica (en especial, C10 y C12) Manifestaciones clínicas: intolerancia al ayuno, vómitos, deshidratación, acidosis metabólica[msdmanuals.com] El análisis de ácidos orgánicos en orina muestra un perfil característico de aciduria dicarboxílica, con hidroxiácidos y derivados de glicina.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] dicarboxílica significativa Manifestaciones clínicas: hipoglucemia hipocetósica, intolerancia al ayuno con hipotonía, depresión del SNC, apnea, convulsiones, miocardiopatía[msdmanuals.com]

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

    […] láctica, cetosis, elevada aciduria C4–C12 dicarboxílica (en especial, C10 y C12) Manifestaciones clínicas: intolerancia al ayuno, vómitos, deshidratación, acidosis metabólica[merckmanuals.com] Los hallazgos característicos de hipoglucemia hipocetósica y aciduria dicarboxílica pueden no darse en todos los casos, como en nuestra paciente, en quien se objetivaban cuerpos[analesdepediatria.org] dicarboxílica significativa Manifestaciones clínicas: hipoglucemia hipocetósica, intolerancia al ayuno con hipotonía, depresión del SNC, apnea, convulsiones, miocardiopatía[merckmanuals.com]

  • Parálisis bulbar progresiva

    La acidemia glutárica tipo 2 puede parecerse al RTD de aparición temprana, sin embargo análisis de laboratorio que revelen aciduria dicarboxílica, glutárica y etilmalónica[orpha.net]

  • Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial

    […] láctica, cetosis, elevada aciduria C4–C12 dicarboxílica (en especial, C10 y C12) Manifestaciones clínicas: intolerancia al ayuno, vómitos, deshidratación, acidosis metabólica[msdmanuals.com] dicarboxílica significativa Manifestaciones clínicas: hipoglucemia hipocetósica, intolerancia al ayuno con hipotonía, depresión del SNC, apnea, convulsiones, miocardiopatía[msdmanuals.com] dicarboxílica Manifestaciones clínicas: intolerancia al ayuno, hipoglucemia hipocetósica, hepatomegalia, convulsiones, coma, aumento de creatina cinasa Tratamiento: evitación[msdmanuals.com]

  • Rabdomiolisis

    El análisis de ácidos orgánicos en orina muestra un perfil característico de aciduria dicarboxílica, con hidroxiácidos y derivados de glicina.[guiametabolica.org]

  • Aciduria argininosuccínica

    dicarboxílica 135 Aciduria hidroxibutirica 195 Aciduria Isovaléríca 201 Aciduria metilmalónica 405 Aciduria orgánicas 134, 371 Aciduria orótica 467 Aciduria piroglutámica[educalingo.com] […] desdoblamiento de la 3-hidroxi-3-metil- causada por un defecto de la ... 8 Texto de Bioquimica para Estudiantes de Medicina / Text of ... ... 352 Acidosis tubular renal 350, 418 Aciduria[educalingo.com]

  • Aciduria metilmalónica

    dicarboxílica 135 Aciduria hidroxibutirica 195 Aciduria Isovaléríca 201 Aciduria metilmalónica 405 Aciduria orgánicas 134, 371 Aciduria orótica 467 Aciduria piroglutámica[educalingo.com] […] desdoblamiento de la 3-hidroxi-3-metil- causada por un defecto de la ... 8 Texto de Bioquimica para Estudiantes de Medicina / Text of ... ... 352 Acidosis tubular renal 350, 418 Aciduria[educalingo.com]

  • Síndrome de Brown

    La acidemia glutárica tipo 2 puede parecerse al RTD de aparición temprana, sin embargo análisis de laboratorio que revelen aciduria dicarboxílica, glutárica y etilmalónica[orpha.net]

  • Miopatía por déficit de carnitina

    Incluso durante los episodios de descompensación, la aciduria dicarboxílica no cetócica puede ser el único hallazgo anormal.[analesdepediatria.org] dicarboxílica, deficiencia de carnitina e insuficiencia hepática, recurrente o fulminante 1 .[analesdepediatria.org] […] algunos casos, hiperamoniemia, síndromes AFLP/HELLP (hígado adiposo agudo del embarazo/hemólisis, enzimas hepáticas elevadas, plaquetas bajas), rabdomiólisis recurrente, aciduria[analesdepediatria.org]

Síntomas adicionales