Síndrome de Cockayne
Los signos más frecuentes de la enfermedad incluyen: retraso de crecimiento progresivo, discapacidad intelectual, ataxia cerebelosa, espasticidad, neuropatía periférica desmielinizante[orpha.net]
Hemiatrofia facial
periférica, neuropatía desmielinizante, intoxicación por drogas, alcohol, cisplatino o piridoxina, pero ninguna ha logrado explicar el conjunto de hallazgos clínicos de esta[scielo.org.co]
La principal característica clínica es la hemiatrofia facial progresiva, que se presenta en el 100% de los casos.[scielo.org.co]
Otras teorías menos demostradas incluyen: alteraciones en el metabolismo de las grasas, trauma, mielopatía, déficit de vitaminas B12 o E, enfermedades endocrinas, neuropatía[scielo.org.co]
Esclerosis cerebral difusa de Schilder
[…] de rápida evolución; la segunda es más leve y de lenta progresión, presentándose en adultos jóvenes -20-40 años- con paraparesia espástica progresiva, neuropatia periférica[raem.org.ar]
La primera es la más severa ,con una edad de presentación a los 5-12 años, con alteraciones de la conducta, trastornos visuales y un deterioro neurológico desmielinizante[raem.org.ar]