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568 Diagnósticos diferenciales para Neuropatía óptica hereditaria de Leber

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  • Neuropatía óptica

    Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), también conocida como Atrofia Óptica de Leber (LOA), fue descrita por primera vez en 1871 como unapérdida súbita de la visión[retinosis.org] La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una enfermedad hereditaria que produce una degeneración de los gangliocitos de la retina y sus[cialab.com] Estimado/a doctor/a: El Hospital Clínico San Carlos y la asociación de pacientes ASANOL (entidad que representa en España a las personas afectadas por Neuropatía Óptica Hereditaria[asanol.blogspot.com]

  • Enfermedad de Luft

    Gracias a las mitocondrias de Nuria, Eva y Miguel se habían librado de padecer una neuropatía óptica hereditaria de Leber.[laregion.es] Padecieron una enfermedad hoy en día conocida como neuropatía óptica hereditaria de Leber.[cartasdealoysius.blogspot.com] La primera enfermedad que se identifica causada por mutaciones en el DNA es la neuropatía óptica hereditaria de Leber (que provoca ceguera repentina al principio de la e dad[studocu.com]

  • Síndrome de Wolff-Parkinson-White

    En ocasiones se ha asociado el síndrome de Wolff-Parkinson-White con la neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), una forma de enfermedad mitocondrial.[4] El tratamiento[es.wikipedia.org] En ocasiones se ha asociado el síndrome de Wolff-Parkinson-White con la neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), una forma de enfermedad mitocondrial. [ 4 ] Estratificación[es.wikipedia.org]

  • Atrofia óptica hereditaria

    Home En Español Neuropatía óptica hereditaria de Leber Information in English Title Sinónimos: Atrofia óptica de Leber La neuropatía óptica hereditaria de Leber está caracterizada[rarediseases.info.nih.gov] Tiene una lista en inglés de los ensayos acerca de Neuropatía óptica hereditaria de Leber.[rarediseases.info.nih.gov] La neuropatía óptica hereditaria de Leber es causada por mutaciones en el ADN mitocondria l (ADNmt) en los genes MT-ND1 , MT-ND4 , MT-ND4L , and MT-ND6 .[rarediseases.info.nih.gov]

  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber

    Los genes asociados con la neuropatía óptica hereditaria de Leber están contenidos en el ADN mitocondrial.[es.wikipedia.org] Prueba de ADN Neuropatia optica hereditaria de Leber (LHON) (Atrofia optica de Leber) (m.11778G A) en 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal en laboratorio de genética molecular con[clinicadam.com] Home En Español Neuropatía óptica hereditaria de Leber Information in English Title Sinónimos: Atrofia óptica de Leber La neuropatía óptica hereditaria de Leber está caracterizada[rarediseases.info.nih.gov]

  • Atrofia óptica

    Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), también conocida como Atrofia Óptica de Leber (LOA), fue descrita por primera vez en 1871 como unapérdida súbita de la visión[retinosis.org] Las formas relativamente comunes incluyen la atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber.[ecured.cu] […] en la cual la persona experimenta pérdida de la visión primero en un ojo, y luego en el otro (conocida como neuropatía óptica hereditaria de Leber) Formación inadecuada del[clevelandclinic.org]

  • Atrofia óptica autosómica dominante

    […] en la cual la persona experimenta pérdida de la visión primero en un ojo, y luego en el otro (conocida como neuropatía óptica hereditaria de Leber) Formación inadecuada del[clevelandclinic.org] Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) • Es una de las NOH mas comunes • Perdida aguda o subaguda de la visión y el segundo ojo es afectado semanas o meses. • Daño[slideshare.net] […] anterior Un tumor que presiona al nervio óptico Neuritis óptica, una inflamación (hinchazón) del nervio óptico secundario causado por la esclerosis múltiple Una enfermedad hereditaria[clevelandclinic.org]

  • Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 14

    El fenotipo de la neuropatía óptica hereditaria de Leber apenas se asemeja clínicamente al de otras enfermedades mitocondriales.[elsevier.es] Neuropatía óptica Hereditaria de Leber (LHON) Se inicia entre los 20 y 30 años con rápida disminución de agudeza visual uni o bilateral, asociada a temblor, ataxia, compromiso[clinicalascondes.com] MERRF: epilepsia mioclónica y episodios afines al ictus; NOHL: neuropatía óptica hereditaria de Leber; NARP: neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa; Leigh: enfermedad de[elsevier.es]

  • Oftalmoplejía externa progresiva crónica

    Óptica Hereditaria de Leber (LHON, 3 mutaciones frecuentes) Secuenciación completa del ADN mitocondrial Deleciones/duplicaciones del ADN mitocondrial Citopatías mitocondriales[cgcgenetics.com] óptica hereditaria de Leber (LHON) Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentaria (NARP) Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO) Síndrome de Kearns-Sayre (CPEO) Síndrome[neurohic.com] ENFERMEDADES MITOCONDRIALES PRODUCIDAS POR MUTACIONES PUNTUALES CPEO OFTALMOPLEJÍA EXTERNA- PROGRESIVA CRONICA LHON NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER LIMM MIOPATÍA NITOCONDRIAL[wellpath.uniovi.es]

  • Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 8

    El fenotipo de la neuropatía óptica hereditaria de Leber apenas se asemeja clínicamente al de otras enfermedades mitocondriales.[elsevier.es] óptica hereditaria de Leber).[elsevier.es] Neuropatía óptica Hereditaria de Leber (LHON) Se inicia entre los 20 y 30 años con rápida disminución de agudeza visual uni o bilateral, asociada a temblor, ataxia, compromiso[clinicalascondes.com]

Síntomas adicionales