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176 Diagnósticos diferenciales para Neuropatía óptica hereditaria de Leber

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  • Atrofia óptica

    Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), también conocida como Atrofia Óptica de Leber (LOA), fue descrita por primera vez en 1871 como unapérdida súbita de la visión[retinosis.org] Las formas relativamente comunes incluyen la atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber.[ecured.cu] (EUROPA PRESS) - Expertos nacionales e internaciones analizarán este martes en Sevilla los últimos avances en el manejo de la neuropatía óptica hereditaria de Leber, una enfermedad[infosalus.com]

  • Neuropatía óptica

    Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), también conocida como Atrofia Óptica de Leber (LOA), fue descrita por primera vez en 1871 como unapérdida súbita de la visión[retinosis.org] Estimado/a doctor/a: El Hospital Clínico San Carlos y la asociación de pacientes ASANOL (entidad que representa en España a las personas afectadas por Neuropatía Óptica Hereditaria[asanol.blogspot.com] Óptica Hereditaria de Leber (LHON), una enfermedad causada por mutaciones en el ADN mitocondrial que cursa con pérdida bilateral de la visión central y, en casos de mayor[ecodiario.eleconomista.es]

  • Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

    La neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN en inglés), también conocida como neurodegeneración por acumulación de hierro tipo 1 y anteriormente llamada síndrome de Hallervorden-Spatz (epónimo en desuso debido a que los doctores Julius Hallervorder y Hugo Spatz, afiliados al régimen nazi, ocuparon[…][es.wikipedia.org]

  • Atrofia óptica hereditaria

    Home En Español Neuropatía óptica hereditaria de Leber Information in English Title Sinónimos: Atrofia óptica de Leber La neuropatía óptica hereditaria de Leber está caracterizada[rarediseases.info.nih.gov] Tiene una lista en inglés de los ensayos acerca de Neuropatía óptica hereditaria de Leber.[rarediseases.info.nih.gov] La neuropatía óptica hereditaria de Leber es causada por mutaciones en el ADN mitocondria l (ADNmt) en los genes MT-ND1 , MT-ND4 , MT-ND4L , and MT-ND6 .[rarediseases.info.nih.gov]

  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber

    La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una condición relacionada con cambios en el ADN mitocondrial.[es.wikipedia.org] Prueba de ADN Neuropatia optica hereditaria de Leber (LHON) (Atrofia optica de Leber) (m.11778G A) en 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal en laboratorio de genética molecular con[clinicadam.com] Home En Español Neuropatía óptica hereditaria de Leber Information in English Title Sinónimos: Atrofia óptica de Leber La neuropatía óptica hereditaria de Leber está caracterizada[rarediseases.info.nih.gov]

  • Atrofia óptica autosómica dominante

    […] en la cual la persona experimenta pérdida de la visión primero en un ojo, y luego en el otro (conocida como neuropatía óptica hereditaria de Leber) Formación inadecuada del[clevelandclinic.org] Las causas menos comunes • neuropatías ópticas hereditarias (por ejemplo, neuropatía óptica de Leber). • neuropatías ópticas tóxicos: [7] • toxicidad metanol sigue siendo[spanish.anoxia.info] […] anterior Un tumor que presiona al nervio óptico Neuritis óptica, una inflamación (hinchazón) del nervio óptico secundario causado por la esclerosis múltiple Una enfermedad hereditaria[clevelandclinic.org]

  • Neuropatía hereditaria

    Los genes asociados con la neuropatía óptica hereditaria de Leber están contenidos en el ADN mitocondrial.[es.wikipedia.org] Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) Los retos de una enfermedad rara terriblemente poco diagnosticada En junio de 2011, el hijo de Russell Wheeler de 24 años, Richard[retina.es] Genética [ editar ] La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una condición relacionada con cambios en el ADN mitocondrial .[es.wikipedia.org]

  • Amaurosis congénita de Leber

    No debe confundirse con la Neuropatía óptica hereditaria de Leber que es otra enfermedad diferente, aunque ambas fueron descritas por el oftalmólogo Theodor Leber en el siglo[es.wikipedia.org] […] la coroideremia y la neuropatía óptica hereditaria de Leber.[biotech-spain.com] Actualmente hay ensayos clínicos en curso para evaluar la seguridad y la eficacia de las terapias genéticas para otras enfermedades oculares hereditarias, como por ejemplo[biotech-spain.com]

  • Síndrome de MELAS

    óptica hereditaria de Leber y el síndrome MERRF).[es.wikipedia.org] […] síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios parecidos a un accidente cerebrovascular) es un tipo de patología mitocondrial (otras son la neuropatía[es.wikipedia.org]

  • Oftalmoplejía externa progresiva crónica

    Óptica Hereditaria de Leber (LHON, 3 mutaciones frecuentes) Secuenciación completa del ADN mitocondrial Deleciones/duplicaciones del ADN mitocondrial Citopatías mitocondriales[cgcgenetics.com] óptica hereditaria de Leber (LHON) Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentaria (NARP) Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO) Síndrome de Kearns-Sayre (CPEO) Síndrome[neurohic.com] ENFERMEDADES MITOCONDRIALES PRODUCIDAS POR MUTACIONES PUNTUALES CPEO OFTALMOPLEJÍA EXTERNA- PROGRESIVA CRONICA LHON NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER LIMM MIOPATÍA NITOCONDRIAL[wellpath.uniovi.es]

Síntomas adicionales