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41 Diagnósticos diferenciales para neurodegeneracion que conduce a un, retraso mental profundo

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  • Meningoencefalitis

    La meningoencefalitis es una enfermedad que recuerda simultáneamente ambas meningitis: por una infección o una inflamación de las meninges, y la encefalitis, que es una infección y una inflamación del cerebro. Hay muchos organismos causantes, tanto patógenos virales como bacteriales, y microbios parásitos (por[…][es.wikipedia.org]

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  • Fenilcetonuria

    Las posibilidades de supervivencia están acortadas sobre todo para los pacientes con retraso mental profundo.[es.wikipedia.org] Salvo raras excepciones, los pacientes que no son tratados terminan cayendo en retraso mental.[es.wikipedia.org]

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  • Síndrome de Crouzon

    El síndrome de Crouzon, también llamado disostosis craneofacial congénita, es una rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara. Se transmite de progenitores a su descendencia según un patrón de herencia autosómico dominante. La primera descripción fue realizada[…][es.wikipedia.org]

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  • Síndrome de Down

    EL SÍNDROME DE DOWN[…] Accede a la guía rápida para saber qué es el síndrome de Down EL DESARROLLO INFANTIL[…] Preguntas frecuentes sobre el desarrollo de los niños y la atención precoz La tenacidad de Montserrat Trueta se ve reflejada en la historia de la Fundación Catalana Síndrome de Down. FORMACIÓN. A las[…][fcsd.org]

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  • Enfermedad metabólica
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  • Enfermedad de Canavan

    La enfermedad de Canavan (enfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand), también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro (es[…][es.wikipedia.org]

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  • Esclerosis tuberosa

    Somos una asociación dedicada a la promoción, concienciación y docencia sobre la esclerosis tuberosa, trabajando para que las personas que la padecen y sus familiares se sientan contenidas y la sociedad tome consciencia sobre la importancia de esta patología. Esclerosis tuberosa ¿Qué es? Es una enfermedad[…][anaet.es]

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  • Fucosidosis

    Resumen La fucosidosis es una enfermedad de depósito lisosomal muy rara perteneciente al grupo de las oligosacaridosis o glicoproteinosis. Se debe a un déficit de alfa-L-fucosidasa responsable de la acumulación generalizada de fucosa, acumulándose glicolípidos y oligosacáridos en los tejidos corporales. Es de[…][orpha.net]

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  • Síndrome de Sjögren-Larsson

    Resumen El síndrome de Sjögren-Larsson (SSL) es una enfermedad neurocutánea debido a una anomalía innata del metabolismo de lípidos y caracterizada por una ictiosis congénita, un déficit intelectual y espasticidad. La prevalencia se estima en 1/250.000 y es más elevada en Suecia debido a un efecto fundador. Los[…][orpha.net]

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  • Amaurosis congénita de Leber

    La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una enfermedad de la retina (retinopatía) de origen genético, caracterizada por un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida. Se produce una pérdida grave tanto de bastones como de conos en toda la retina desde el nacimiento. Supone entre el[…][es.wikipedia.org]

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Síntomas adicionales