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90 Diagnósticos diferenciales para Neurodegeneración progresiva

  • Enfermedad de Lafora

    Una forma de epilepsia mioclónica progresiva que se presenta generalmente en los países del sur de Europa. En España (20-30 casos). Los primeros signos clínicos aparecen en la pubertad y adolescencia ( 6-20años) y en principio se manifiestan como crisis epilépticas convulsivas o crisis visuales, que suelen[…][web.archive.org]

  • Enfermedad de Gaucher tipo colodión

    La endocrinología (del Griego ἔνδον,endon, 'dentro'; κρίνω, krīnōes, "separar"; y -λογία, -logia) es una disciplina de la medicina que estudia el sistema endocrino y las enfermedades provocadas por un funcionamiento inadecuado del mismo. Algunas de las enfermedades de las que se ocupa la endocrinología son la[…][es.wikipedia.org]

  • Enfermedad de Gaucher tipo 2

    01 Mar. 2017 El diagnóstico de nuevos casos de la enfermedad de Gaucher en la población general es de alrededor de 1 en 60.000 siendo la prevalencia de alrededor de 1 en 100.000. Su baja prevalencia dificulta su diagnóstico. Se calcula que 1 de cada 4 pacientes de enfermedad de Gaucher tipo 1 no reciben tratamiento[…][pmfarma.es]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1H

    Resumen Epidemiología La prevalencia del subtipo de Hurler de la MPS1 se estima en 1/200.000 en Europa. Descripción clínica Los pacientes presentan alteraciones musculoesqueléticas durante el primer año de vida que incluyen estatura baja, disostosis múltiple, cifosis torácico-lumbar, engrosamiento progresivo de los[…][orpha.net]

  • Síndrome de Woodhouse-Sakati

    Sus principales efectos en los pacientes son la neurodegeneración progresiva, provocando dificultad para la deglución, atrofia muscular general y demencia, haciendo que los[martinarevalocoach.com] Neurodegeneración asociada a ácido graso hidroxilasa (FAHN) FAHN generalmente comienza en la infancia y es lentamente progresiva con distonía focal en las piernas y los pies[bloodgenetics.com]

  • Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller

    Los principales efectos de las ENACH en los pacientes son la neurodegeneración progresiva, provocando dificultad para la deglución, atrofia muscular general y demencia, haciendo[enach.org] […] asociada a la proteína beta-hélice (BPAN), también conocida como neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral (5NBIA5), es una enfermedad progresiva que daña el sistema[ivami.com] Las señales y síntomas incluyen retraso del desarrollo en la infancia, y síntomas que se hacen progresivos a partir de la edad adulta temprana, como contracciones involuntarias[rarediseases.info.nih.gov]

  • Distrofia neuroaxonal infantil

    Sobre la Distrofia Neuroaxonal Infantil La distrofia neuroaxonal infantil es un trastorno genético caracterizado por una neurodegeneración progresiva que comienza a aparecer[patientworthy.com] […] raros caracterizados por una disfunción extrapiramidal progresiva (distonía, rigidez, coreoatetosis), acumulación de hierro en el cerebro y presencia de esferoides axonales[femexer.org] […] este término) que se caracteriza por retraso psicomotor y regresión, afectación neurológica progresiva y simétrica del tracto piramidal y tetraplejía espástica.[orpha.net]

  • Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1

    Sobre la Distrofia Neuroaxonal Infantil La distrofia neuroaxonal infantil es un trastorno genético caracterizado por una neurodegeneración progresiva que comienza a aparecer[patientworthy.com] […] raros caracterizados por una disfunción extrapiramidal progresiva (distonía, rigidez, coreoatetosis), acumulación de hierro en el cerebro y presencia de esferoides axonales[femexer.org] […] con acumulación cerebral de hierro (NBIA, véase este término) que se caracteriza por retraso psicomotor y regresión, afectación neurológica progresiva y simétrica del tracto[femexer.org]

  • Enfermedad de Alzheimer

    A pesar de que los riesgos que conlleva esta infección actualmente son subestimados, los estudios emergentes que asocian procesos de neurodegeneración con infección por HSV[doi.org] […] agente viral de alta prevalencia en la población mundial, en desencadenar procesos infl amatorios crónicos que puedan generar disfunción neuronal y eventos neurodegenerativos progresivos[doi.org]

  • Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

    Sus principales efectos en los pacientes son la neurodegeneración progresiva, provocando dificultad para la deglución, atrofia muscular general y demencia, haciendo que los[enach.org] La deficiencia de pantotenato cinasa (síndrome de HallervordenSpatz, SHS) provoca una neurodegeneración cerebral con depósito de hierro en los ganglios basales.[dialnet.unirioja.es] La forma clásica tiene una aparición precoz en la infancia, curso progresivo, presencia de síntomas extrapiramidales (distonía, corea, rigidez) y retinitis pigmentaria.[dialnet.unirioja.es]

Síntomas adicionales